Бартов синдром

Бартов синдром је редак али озбиљан генетички поремећај који погађа мушку децу а карактеришу га многи знаци и симптоми укључујући поремећај метаболизма, кашњење у развоју моторних способности, слабост, замор, успорен раст, кардиомиопатија и ослабљен имунски систем. Најмање 100 породица широм света је погођено овим синдромом. Верује се да је број случајева већи али недијагностификован и да се ради о сваком 200.000. (двестахиљадитом) рођењу.

Синдром је добио име по Др. Питеру Барту из Холандије, а због његових истраживања и проналаска.

Мутације BTHS гена сз везане за кардиолипинске молекуле у електронском преносном ланцу и митохондријску структуру мембрана. Ген је дужине 6234 база, мРНК од 879 нуклеотида, 11 ексона / 10 интрона и ланца од 292 амино киселине масе 33,5 kDa. Налази се у Xq28; дугачком краку X хромозома.

Симптоми

Неутропенија

Слабост имунског система, специфично смањен број „неутрофила” - врсте белих крвних зрнаца најзначајнијих у борби против бактеријских инфекција. Код дечака са Бартовим синдромом неутропенија повећава ризик добијања озбиљних инфекција као што су бактеријска упала плућа и кожни абцеси.

Кардиомиопатија

Слабост срчаног мишића. Ово, комбиновано са ослабљеним имунским системом, представља највећу претњу дечацима са Бартовим синдромом.

Општа слабост организма и мишића

Сви мишићи, укључујући и срце, имају ћелијски поремећај који ограничава њихову способност да производе енергију, што изазива велику слабост организма током активности које захтевају снагу и издржљивост - шетње, писање, раст.

Неуспех у напредовању и успорен раст

Већина дечака са Бартовим синдромом су испод просечне телесне масе и висине, често значајно. Обично се претпоставља да је слаб раст ових дечака доказ лоше исхране или других секундарних ефеката хроничне болести, ситуације која се назива „неуспех у напредовању”. Ово је ретко узрок и уобичајени нутрициони третмани за „неуспех у напредовању” углавном немају ефекта а, у неким случајевима, су и контра-индиковани за децу са Бартовим синдромом.

Правовремена дијагноза

Рана дијагноза је кључна за опстанак дечака са Бартовим синдромом. Деца којој дијагноза није направљена на време имају 30% шансе да преживе дуже од неколико година. Уз успешну правовремену (рану) дијагнозу, ови дечаци имају 85% до 90% шансе да преживе. Због тога је свест о Бартовом синдрому врло значајна.

Како се добија Бартов синдром?

Бартов синдром се преноси генетички, рецесивно путем X хромозома, што значи да може да се пренесе са мајке на сина. Сама мајка носилац Бартовог синдрома нема никаквих симптома или последица. Вероватноћа да син мајке-носиоца има Бартов синдром је 50%, док ћерке имају 50% вероватноће да буду носиоци. Све ћерке мушкараца са Бартовим синдромом су носиоци.

Фондација за борбу против Бартовог синдрома

Фондација за борбу против Бартовог синдрома сваке друге године спонзорише интернационалне конференције за погођене породице, лекаре и научнике. Више информација можете пронаћи на http://www.barthsyndrome.org.

Мисија

Мисија Фондације за борбу против Бартовог синдрома је да води потрагу за леком, образује и подржава лекаре и створи свест и пажњу заједнице према погођеним породицама.

Циљеви

Упознавање свих потребних лекара са Бартовим синдромом и обезбеђивање приступа најновијим информацијама, осигуравање тачних дијагноза и лакша употреба медицинских средстава неопходних за успешан третман.

• Охрабривање, вођство и инвестирање у додатна истраживања ради побољшања дијагноза и развијања лека против Бартовог синдрома.
• Стварање заједнице која ће погођеним породицама понудити информације, савете и емоционалну пордшку.
• Изградња и одржавање широке основе брижних доприносиоца који ће обезбедити новчана средства потребна за успех мисије и постизање циљева.
• Стварање, инспирација и ефективна употреба организације волонтера посвећених достизању визије фондације.

Спољашње везе

• http://www.barthsyndrome.org/ - Фондација за борбу против Бартовог синдрома
• NINDS
• https://web.archive.org/web/20060221100144/http://www.csun.edu/~hcbio033/barth.html
• https://web.archive.org/web/20041214160256/http://www.hopkinsmedicine.org/cmsl/Barth_Summary.html
• http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Barth+Syndrome