Albinizam

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Ukoliko ste tražili članak o muzičaru, pogledajte članak Albino (reper).
Albinizam
LatinskiAlbinismus
Klasifikacija i spoljašnji resursi
SpecijalnostEndokrinologija
MKB-10E70.3
MKB-9-CM270.2
OMIM203100 103470, 203200, 203280, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227
DiseasesDB318
MedlinePlus001479
eMedicinederm/12
Patient UK[https://patient.info/doctor/albinism albinism Albinizam]
MeSHD000417
Albino aligator
Albino pingvin

Albinizam (okulokutani albinizam) je grupa bolesti koje se nasleđuju autozomno recesivno. Kod albinizma je produkcija pigmenta kože-melanina smanjena[1], a kod tipa I-A se gotovo ne proizvodi.

Melanin se sintetiše u pigmentnim ćelijama kože, melanocitima. Ove ćelije proizvode melanin iz aminokisiline tirozin uz pomoć enzima tirozinaze, a zatim ga deponuju u citoplazmatske vezikule, melanozomi. Kod albinizma je broj malanocita normalan, ali je poremećena sinteza melanina.

Učestalost okulokutanog albinizma je oko 1:20.000.[1]

Klasifikacija[uredi | uredi izvor]

Albinizam je podeljen na tip I i tip II.

Albinizam tip I[uredi | uredi izvor]

Kod ovog tipa postoji defekt enzima tirozinaza, koji igra ključnu ulogu u procesu sinteze melanina iz aminokiseline tirozin. Unutar ovog tipa postoji više podtipova:

  • Tip I-A

Jedino se kod ovog tipa sreće potpuno odsustvo melanina. Kod svih ostalih se može naći u manjim tragovima. Simptomi su:

  • potpuno bela boja kože[1], često se javljaju opekotine od Sunca, jer fali zaštitni pigment-melanin.
  • kosa je svetloplava[1]
  • oči su bledo-svetloplave boje, zenica je crvenkaste boje jer se vide kapilari pošto nema pigmenta[1]
  • fotofobija, strabizam (razrokost), oslabljen vid[1]
  • nistagmus
  • Tip I-B

Produkcija melanina je jako smanjena, ali su ipak male količine melanina prisutne.

  • Kosa je žuto-crvenkaste boje

Ostali simptomi su slabije izraženi nego kod tipa I-A

  • Tip I-MB

Minimalna produkcija melanina, ali je ipak prisutan.

  • Tip I-TS (temperatur-senzitivna produkcija melanina)

Kod ove forme je produkcija melanina zavisna od temperature tela. Normalna temperatura tela inaktivira produkciju, ali na ekstremitetima gde je temperatura nešto niža pigmentacija je prisutna.

Albinizam tip II[uredi | uredi izvor]

Kod ovog tipa enzim tirozinaza funkcioniše normalno. Uzrok ove forme je nepoznat.

Uzrok[uredi | uredi izvor]

Okulokutani albinizam tip I je izazvan mutacijom gena na hromozomu 11 segment q14-q21. Kod tipa II je došlo do mutacije na hromozomu 15 u segmentu q11.2-q12.

Slična oboljenja[uredi | uredi izvor]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b v g d đ Mišić, Milan, ur. (2005). Enciklopedija Britanika. A-B. Beograd: Narodna knjiga : Politika. str. 29. ISBN 86-331-2075-5. 

Literatura[uredi | uredi izvor]

  • Fritsch, Peter (1998). Dermatologie und Venerologie. Berlin, Heidelberg, New York: Springer. ISBN 978-3-540-61169-1. 

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]



Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Албинизам&oldid=27440569”