Kokejnov sindrom

Kokejnov sindrom

Kokejnov sindrom (engl. Cockayne syndrome) je retko oboljenje koje se prenosi autozomno recesivno. Karakteriše se niskim rastom, gluvonemošću, preranim starenjem (progerija) i kožnim promenama sličnim kserodermi pigmentozum. Za razliku od kseroderme pigmentozum kod ove bolesti nije povećan rizik od malignih tumora kože.

Rasprostranjenost

Incidenca je manje od 1 oboleo na 250.000 rođenih.

Simptomi

Tegobe počinju u ranom detinjstvu. U pitanju su:

• problemi sa varenjem
• patuljast rast
• gubitak potkožnog masnog tkiva, posebno na licu, pa ono podseća na ptičije lice
• fotoosetljivost kože i hiperpigmentacija kože
• neurološki simptomi: gluvonemost, polineuropatija (oboljenje više nerava), gubitak inteligencije...
• retinitis pigmentoza, reč je o oboljenju mrežnjače oka

Uzrok

Uzrok je genska mutacija na hromozomu 5, segment q12 (tip I), i hromozomu 10, segment q11 (tip II), usled kojih su neki od mehanizma reparacije DNK molekula defektni. Usled izostanka raparacije DNK, greške se gomilaju, pa organizam ubrzano stari.

Postoje tri tipa Kokejnovog sindroma. Tip I je klasični tip, sa početkom tegoba u ranom detinjstvu. Kod tipa II bolest se javlja od trenutka rođenja. Tip III je blaža forma i počinje kasnije.

Druge bolesti izvane greškama u reparaciji DNK

• Ataksija-teleangiektatika
• Kseroderma pigmentozum
• Blumov sindrom
• Fankonijeva anemija
• Trihodistrofija

Literatura

• Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 978-3-540-61169-1 Springer Verlag Berlin Heidelberg New York

Spoljašnje veze

• OMIM
• emedicine

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).