Protejev sindrom

Džozef Merik (1862-1890)

Protejev sindrom je malformacija koja uzrokuje preteran rast kože i atipičan razvoj kostiju, često praćen tumorima preko jedne strane tela.

Poremećaji koji su posledica Protejevog sindroma su skloni promenama zbog čega je ovaj sindrom dobio ime po grčkom bogu mora- Proteju koji je mogao da menja oblik.

Prvi slučaj je zabeležen 1979. i od tada je sindrom potvrđen kod još nešto više od 200 ljudi u celom svetu. Procenjuje se da danas ima oko 120 ljudi koji žive sa ovim poremećajem.

Poznati slučaj

Ovaj vrlo redak poremećaj bi ostao nepoznat da nije bilo Džozefa Merika (1862-1890) poznatijeg kao “Čovek slon” koji je zapamćen po velikim karakterističnim facijalnim tumorima i sivkastoj boji kože. Naučnici su naknadno utvrdili da je on bolovao od teškog oblika Protejevog sindroma.

Opis bolesti

Simptomi Protejevog sindroma se uglavnom ne pojavljuju odmah nakon rođenja. Ovaj poremećaj izaziva preteran rast kože, kostiju, masnog tkiva i krvnih i limfnih sudova. Ovaj rast se najčešće izražen na lobanji, jednom ekstremitetu-ruci i stopalu. Izrasline su po pravilu asimetrične.

Stopa smrtnosti kod osoba sa ovim oboljenjem je veoma visoka usled plućne embolije ili formiranja trombova koji su posledica deformitetima. Često se javlja artritis i bol u mišićima usled prevelike težine udova.

Poremećaj sam po sebi ne izaziva poteškoće u učenju-koeficijent inteligencije kod osoba obolelih od Protejevog sindroma obično ne izlazi iz okvira normalnog (prosečnog) koeficijenta inteligencije zdravih osoba. Međutim, usled deformiteta može doći do sekundarnih oštećenja nervnog sistema i kognitivnih poteškoća. Dodatni problem predstavljaju vidljivi deformiteti koji otežavaju socializaciju obolelih, što opet može dovesti do kognitivnih i socioloških poremećaja.

Naučnici još uvek tragaju za uzrokom Protejevog sindroma. Neki naučnici misle da se mutacije javljaju na hromozomu 10, dok neki misle da se problem javlja na hromozomu 16. Bolest se češće javlja kod osoba muškog pola.

Lečenje

Lek za ovu bolest još uvek ne postoji, ali tim doktora iz Australije je testirao dejstvo leka Rapamicina u lečenju Protejevog sindroma i lek se pokazao kao efikasan u ublažavanju simptoma ove bolesti.

Klasifikacija

Priroda poremećaja nije potpuno jasna pa samim tim postoji podeljenost u stavovima kojoj grupi poremećaja pripada Protejev sindrom. Međutim, većina naučnika smatra da je Protejev sindrom mozaicistički poremećaj.

Spoljašnje veze

• emedicine.medscape.com
• www.kumc.edu Arhivirano na sajtu Wayback Machine (28. maj 2010)