Retov sindrom

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Retov sindrom
LatinskiSyndroma Rett
Klasifikacija i spoljašnji resursi
SpecijalnostPedijatrija, psihijatrija, neurologija
MKB-10F84.2
MKB-9-CM330.8
OMIM312750
DiseasesDB29908
eMedicinemed/3202
MeSHC10.574.500.775

Retov sindrom je progresivan razvojni neurološki poremećaj koji se manifestuje promenama u oblasti kognitivnih, komunikativnih, motornih i vegetativnih funkcija.[1] Javlja se isključivo kod dece ženskog pola[2] i odlikuju ga stečena mikrocefalija (abnormalno malena glava), mentalna retardacija, autistično ponašanje, ataksija, karakteristični stereotipni pokreti ruku i gubitak njihove funkcije, kao i poremećaj koštano-zglobnog sistema što vremenom dovodi do teškog invaliditeta.[3][4]

Postojanje latentnog perioda u prvim mesecima ili godinama života, nakon čega slede periodi stagnacije i regresije razvoja, najvećim delom ispoljenih u oblastima komunikacije i socijalne adaptacije, razlog su svrstavanja ovog sindroma u grupu neautističnih pervazivnih razvojnih poremećaja.[4]

Istorija[uredi | uredi izvor]

Neuropsihijatar Bengt Hagberg iz Geteborga je prvi uočio nekoliko slučajeva ovog oboljenja tokom šezdesetih godina 20. veka i nazvao ga „Morbus Vesslan“, prema nadimku jedne od svojih pacijentkinja.[4] Godine 1966, profesor dr Andreas Ret iz Beča je objavio prvi izveštaj o ovom sindromu kod 31 devojčice.[5][6] U međuvremenu, nezavisno od njega, sličnu studiju je objavila i grupa japanskih naučnika.

Na sastanku Evropske federacije Udruženja za dečju neurologiju 1980. godine, Hagberg je predstavio 16 slučajeva ove bolesti, a tom prilikom su svoje izveštaje prezentovali i Karin Diaz iz Lisabona i Žan Aikardi iz Pariza. Tri godine kasnije, ova grupa autora je objavila zajednički izveštaj o 35 devojčica sa poremećajem (iz Švedke, Portugalije i Holandije), i prvi put su ga nazvali Retovim sindromom.[7] Godine 1984, definisani su dijagnostički kriterijumi sindroma, koji su poslužili kao osnov za dalju elaboraciju osnovnih, dopunskih i isključujućih kriterijuma bolesti.[4]

Međunarodna asocijacija za Retov sindrom (engl. IRSA) je formirana 1984, a u Srbiji je 1995. godine osnovano udruženje osoba obolelih od ovog sindroma.[8]

Etiologija[uredi | uredi izvor]

Retov sindrom je genetički poremećaj. To je relativno čest intelektualni i fizički hendikep, koji se javlja kod ženske dece u 1 od 10.000 slučajeva. Ispitivanja su pokazala da veliki broj osoba obolelih od Retovog sindroma ima mutaciju ili grešku na MECP2 genu (lat. methyl-CpG binding protein-2) hromozoma X (iks).[3][9]

Prema podacima Međunarodne asocijacije za Retov sindrom iz 2004. godine, od ove bolesti su u svetu bolovale 3.042 osobe od kojih je 2.043 dijagnostikovano u SAD.[8]

Klinička slika[uredi | uredi izvor]

Tipična istorija bolesti pacijenta sa ovim sindromom podrazumeva normalan ante- peri- i rani postnatalni period. U uzrastu između 6 i 18 meseci se javlja stagnacija u razvoju, koja se naročito ispoljava u oblasti motornih funkcija. Ova faza razvoja bolesti često prolazi neopaženo.

Nekoliko nedelja ili meseci nakon toga javljaju se znaci regresije: devojčica gubi do tada stečene sposobnosti, prvenstveno na planu komunikacije i socijalnih interakcija. Broj do tada naučenih reči se smanjuje, retko ili nikako se ne odaziva na poziv, gubi interes za kontakt sa roditeljima i okolinom, kao i interes za igru. Kontakt pogledom postaje redak i kratak. Devojčica je zatvorena u svom svetu i njeno ponašanje je veoma slično ponašanju autističnih pacijenata.

U ovoj fazi, česti su emocionalni poremećaji – iznenadni i naizgled bezrazložni napadi dugotrajnog plakanja, vrištanja ili smejanja. Ritam spavanja je poremećen. U početku neupadljivo i retko, ali vremenom sve češće i izraženije, se javljaju stereotipni pokreti rukama u vidu tapšanja, gnječenja dlanova, stavljanja prstiju u usta ili uplitanja prstiju, što ubrzo postaje dominantna nevoljna aktivnost. Istovremeno, funkcija hvatanja postaje sve lošija: devojčica grabi predmete celom šakom, relativno kratko ih zadržava i ispušta ili baca.

Ukoliko je prohodala, hod postaje ataksičan (teturav), a ataksija trupa se zapaža i u stojećem i sedećem stavu. Poremećaj ritma disanja može da bude prisutan od samog početka razvoja sindroma ili nastaje kasnije. Najupadljiviji su hiperventilacija, krize apneje i forsirano izduvavanje vazduha. U ovoj fazi, kontakt pogledom se produžava i intenzivira i često je praćen osmehom. Pacijentkinje jasno pokazuju izraze zadovoljstva i nezadovoljstva.

Poremećaj simpatičke inervacije ispoljava se promenama periferne cirkulacije i trofičkim promenama na ekstremitetima, pretežno nogama. Stopala obolelih su mala, hladna i lividna. Iako se devojčice rađaju sa normalnim obimom lobanje, smatra se da već od drugog meseca rast lobanje počinje da stagnira. Mikrocefalija umerenog stepena karakteristika je Retovog sindroma u starijem uzrastu. Telesni rast je takođe usporen, što postaje naročito uočljivo u kasnom detinjstvu i adolescenciji. Iako devojčice sa Retovim sindromom imaju izražene probleme sa ishranom (žvakanje i gutanje je otežano, crevna peristaltika usporena, česti su meteorizam i opstipacije) retardacija rasta se ne smatra posledicom nedovoljnog i neadekvatnog unosa kalorija. Epileptičke krize, različitog izgleda i učestalosti, prisutne su kod oko 70-80% obolelih.

Nakon nekoliko godina ili decenija, motorni i koštano-zglobni poremećaji uznapreduju do te mere da obolela osoba postaje potpuno nepokretna i vezana za kolica. U ovom stadijumu poremećaja, stereotipije rukama se smanjuju, ruke su najčešće mirne i spojene ispred grudi ili ispod brade; hiperventilacija je slabije izražena ili odsutna; epileptički napadi se proređuju ili potpuno nestaju. Na hipomimičnom licu je prisutan još samo intenzivan pogled, iako sa usporenom fiksacijom.

U celini, odrasla osoba sa Retovim sindromom je nepokretna, telesno nedovoljno razvijena, sa izraženim deformitetima kičmenog stuba i pretežno donjih ekstremiteta, duboko mentalno retardirana i sl.[3]

Smrtnost[uredi | uredi izvor]

Iako Hagberg 1993. navodi slučaj 68-godišnje žene sa Retovim sindromom, životni vek obolelih najčešće iznosi 40-50 godina. Opisani su i slučajevi iznenadne smrti u prvoj i drugoj deceniji života. Prema ispitivanjima grupe škotskih autora, od ukupnog broja umrlih pacijenata, smrt je bila prirodna u 13% slučajeva, nastala je u toku epileptičkih napada takođe u 13% slučajeva, a u 26% slučajeva je bila iznenadna. Kao mogući uzrok navodi se poremećaj regulacije kardiovaskularnih i respiratornih funkcija.[4]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Dijagnoza je klinička i utvrđuje se na osnovu znakova i ponašanja pacijenta. Danas se u mnogim slučajevima potvrđuje dopunskim metodama: biohemijska ispitivanja urina, krvi i cerebrospinalne tečnosti, neurofiziološka ispitivanja (elektroencefalografija, analiza stadijuma spavanja, ispitivanja evociranih potencijala, elektromiografska ispitivanja, oftalmološki pregledi i dr), snimanje mozga (kompjuterizovana tomografija, magnetna rezonanca, volumetrijske i planimetrijske kvalitativne analize), patofiziološka, neurohemijska, patoanatomska, patohistološka i genetička ispitivanja.[4]

Dijagnostički kriterijumi[uredi | uredi izvor]

Neophodni kriterijumi
  • prividno normalan ante-, peri- i postnatalni period,
  • prividno normalan psihomotorni razvoj tokom prvih 5-6 meseci života,
  • normalan obim lobanje novorođenčeta,
  • usporeni rast lobanje između 3. meseca i 3. godine života,
  • gubitak stečenih sposobnosti,
  • pojava izražene mentalne retardacije,
  • sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku,
  • poremećaji držanja tela kod pokretnih pacijentkinja.
Dopunski kriterijumi
  • poremećaji disanja,
  • abnormalnosti moždanih talasa,
  • epilepsija,
  • znakovi spazma (grčeva) i/ili distonije (poremećaj tonusa mišića),
  • smanjivanje mišićne mase,
  • periferni vazomotorni poremećaji,
  • skolioza neurogenog tipa,
  • mala, hipotrofična, hladna stopala,
  • usporenje telesnog rasta.
Isključujući kriterijumi
  • organomegalija (uvećanje organa),
  • retinopatija ili optička atrofija,
  • mikrocefalija na rođenju,
  • postojanje metaboličkog ili drugog heredodegenerativnog oboljenja,
  • stečeni neurološki poremećaj,
  • retardacija rasta ploda tokom trudnoće,
  • perinatalna trauma mozga.[4]

Stadijumi razvoja bolesti[uredi | uredi izvor]

Stadijume razvoja Retovog sindroma su opisali Hagberg i Vit-Engerstorm 1986. godine, a Vit-Engerstorm je izvršila dopunu ove podele 1990. godine:[10]

  • Stadijum I (rana stagnacija razvoja) se javlja u uzrastu od 6 do 18 meseci života i traje do nekoliko meseci;
  • Stadijum II (nagla regresija razvoja) se javlja u uzrastu od 1 do 4 godine života i traje do godinu dana;
  • Stadijum III (pseudostacionarni period) traje od nekoliko godina do nekoliko decenija;
  • Stadijum IV (kasna motorna deterioracija) traje nekoliko decenija:
    • Stadijum IVa obuhvata pacijente koji su imali sposobnost hodanja,
    • Stadijum IVb obuhvata osobe koje tu sposobnost nisu imale.

Lečenje[uredi | uredi izvor]

Kao i kod većine razvojnih poremećaja, specifično medikamentno lečenje Retovog sindroma ne postoji. Postojali su pokušaji lečenja primenom neuroleptika, antiparkinsonika, monoamina i njihovih prekursora, beta-blokatora, naltrehona, magnezijuma i litijuma, ali nisu postignuti značajniji rezultati.

Fizikalna terapija je jedan od osnovnih oblika tretmana i ona treba da se sprovodi kontinuirano. Masaža, izvođenje pasivnih i aktivnih vežbi stimuliše perifernu cirkulaciju, održavanje punog opsega pokreta u zglobovima, odlaže nastanak kontraktura i deformiteta itd.[3]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ „Ret udruženje Srbije”. Arhivirano iz originala 13. 5. 2008. g. Pristupljeno 20. 3. 2008. 
  2. ^ „Retov sindrom - prikaz bolesnica sa tipičnim oblikom”. Arhivirano iz originala 24. 1. 2008. g. Pristupljeno 21. 3. 2008. 
  3. ^ a b v g Retov sindrom Arhivirano na sajtu Wayback Machine (2. januar 2008), Pristupljeno 20. mart 2008.
  4. ^ a b v g d đ e Ret sindrom Arhivirano na sajtu Wayback Machine (31. mart 2008), Pristupljeno 21. mart 2008.
  5. ^ Ret sindrom Bosna i Hercegovina Arhivirano na sajtu Wayback Machine (18. mart 2008), Pristupljeno 20. mart 2008.
  6. ^ Rett A. Über ein zerebralatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie. Verlag Brüder Hollinek, Vienna, 1966.
  7. ^ Hagberg B, Aicardi J, Dias K and Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983;14: 471-9
  8. ^ a b „Boravak za obolele od Ret sindroma”. Pristupljeno 20. 3. 2008. 
  9. ^ Amir RE, Van de Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Frncke U and Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999;23: 185-8.
  10. ^ Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a sugested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet 1986;Suppl.1.

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]



Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).