Хромозом 5 (човек)
Хромозом 5 је аутозомни хромозом, пети по величини у кариотипу човека. Према положају центромере сврстава се у субметацентричне хромозоме. Изграђен је од 194 милиона базних парова ДНК што представља скоро 6% укупне количине ДНК у ћелији.
Аберације хромозома 5[уреди | уреди извор]
Делеција кратког крака хромозома 5 клинички се испољава као синдром мачјег плача (cri du chat). То је први делециони синдром кога су 1963. године описани Лејеуне и сарадници.
Клиничка слика синдрома мачјег плача је:
- ментална ретардација
- микроцефалија
- антимонголоидни положај очију
- ниско потављене уши
- хипертелоризам
- карактеристичан плач као мјаукање мачке
Парцијална тризомија кратког крака:
- ментална ретардација
- клинодактилија
- нанизам.
Мапирани гени и болести[уреди | уреди извор]
Болести и поремећаји узроковане генима који су смештени на хромозому 5 су:
- склоност ка хиперактивности са недостатком пажње
- ментална ретардација у синдрому мачјег плача
- хондрокалциноза
- кетоацидоза
- карцином ендометријума
- Klippel-Feilov синдром
- мегалобластна анемија
- породичне фебрилне конвулзије
- карцином дебелог црева
- Gardnerov синдром
- Turcotov синдром
- Ehlers-Dunlos синдром типови VI и IX
- Nethertonov синдром
- Maroteaux-Lamyev синдромн
- Wagnerov синдром
- Кокејнов синдром I
- Cutis laxa, рецесивна, тип 1
- Hirschprungova болест
- склоност гојазности
- склоност ноћној астми
- породична еозинофилија
- урођени пауколики прсти
- патуљаст раст
- карцином желуца
- макроцитна анемија и др.
Литература[уреди | уреди извор]
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.