Клинефелтеров синдром
Из Википедије, слободне енциклопедије
Клинефелтеров синдром је хромозомопатија чији је узрок нумеричка хромозомска аберација, дизомија X хромозома мушкарца (тризомија полних хромозома).
Кариотип мушкараца са Клинефелтеровим синдромом може да буде са:
- једним прекобројним X хромозомом - 47, XXY, при чему такви мушкарци имају једно Барово тело;
- два или више прекобројних X хромозома; тада је кариотип 48, XXXY и два Барова тела или 49 XXXXY три Барова тела.
Главни симптоми овог синдрома су :
- релативно висок раст,
- евнухоидна грађа тела,
- гинекомастија (развиће дојки),
- женски тип косматости (смањена длакавост),
- атрофија тестиса у којима нема спрематогенезе па су стерилни,
- каткад се јавља и блага умна заосталост која се повећава са повећањем прекобројних Х хромозома.
С обзиром да није клинички препознатљив пре пубертета, синдром се најчешће открива код мушкараца који се лече од неплодности, а у већини случајева воде нормалан живот.
Спољашње везе [уреди]
| Овај незавршени чланак Клинефелтеров синдром је везан за генетику. Користећи правила Википедије, можете га проширити. |