Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)

Из Википедије, слободне енциклопедије
Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)
Класификација и спољашњи ресурси
ICD-10 D80.0
ICD-9 279.04
OMIM 300300
DiseasesDB 1728
eMedicine ped/294 derm/858

Конгенитална агамаглоулинемуја (Брутон) је урођени дефект хуморалног имунитета који се наслеђује везано за X хромозом. Реч је врло ретком обољењу и обољевају само мушкарци.

Узрок[уреди]

Узрок је мутација гена на X хромозому услед чега је смањена активност ензима тирозин киназе. Овај ензим игра улогу у сазревању Б-лимфоцита. Услед његовог недостатка сазревање Б-лимфоцита се зауставља у нижем стадијуму и они не могу да производе имуноглобулине (антитела).[1] Б-лимфоцити су иначе одбрамбене ћелије које производе антитела која се везују за антигене (антигени су супстанце које су организам препознаје као туђе).[2][3]

Клиничка слика[уреди]

  • врло честе бактеријске инфекције горњих дисајних путева (због смањеног имунитета)
  • у крви готово да нема Б-лимфоцита и антитела. У коштаној сржи се у нормалном броју налазе незрели претходници Б-лимфоцита. У лимфатичним органима: лимфним чворовима и слезини недостају лимфни фоликули. Крајници су слабо развијени.

Т-лимфоцити су у нормалном броју и нормално формирани.

Симптоми[уреди]

Пар месеци после рођења мушког детета (деца су у првим месецима заштићена антителима мајке) почињу тешке и честе бактеријске инфекције у виду запаљења уха, грла (фарингитис), коже, бронхитис... Обично нема инфекција изазваних вирусима и гљивицама, јер се са њима успешно носи очувани целуларни имунитет (Т-лимфоцити).

Често се јављају и аутоимуне болести: реуматоидни артритис, лупус еритематодес, дерматомиозитис, разни васкулитиси...

Види још[уреди]

Референце[уреди]

  1. ^ Thomas J. Kindt, Richard A. Goldsby, Barbara Anne Osborne, Janis Kuby (2006). Kuby Immunology (6 ed.). New York: W H Freeman and company. ISBN 1429202114. 
  2. ^ H. Renz-Polster, S. Krautzig, J. Braun. Basislehrbuch Innere Medizin. Urban&Fischer. ISBN 3-437-41052-0. 
  3. ^ Вука Катић, Чедо Кутлешић, Драган Стојановић. Општа патологија. Ниш: Просвета. 

Литература[уреди]

  • Вука Катић, Чедо Кутлешић, Драган Стојановић. Општа патологија. Ниш: Просвета. 
  • H. Renz-Polster, S. Krautzig, J. Braun. Basislehrbuch Innere Medizin. Urban&Fischer. ISBN 3-437-41052-0. 


Star of life.svg     Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).