Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон) | |
| ICD-10 | D80.0 |
|---|---|
| ICD-9 | 279.04 |
| OMIM | 300300 |
| DiseasesDB | 1728 |
| eMedicine | ped/294 derm/858 |
Конгенитална агамаглоулинемуја (Брутон) је урођени дефект хуморалног имунитета који се наслеђује везано за X хромозом. Реч је врло ретком обољењу и обољевају само мушкарци.
Садржај |
Узрок[уреди]
Узрок је мутација гена на X хромозому услед чега је смањена активност ензима тирозин киназе. Овај ензим игра улогу у сазревању Б-лимфоцита. Услед његовог недостатка сазревање Б-лимфоцита се зауставља у нижем стадијуму и они не могу да производе имуноглобулине (антитела).[1] Б-лимфоцити су иначе одбрамбене ћелије које производе антитела која се везују за антигене (антигени су супстанце које су организам препознаје као туђе).[2][3]
Клиничка слика[уреди]
- врло честе бактеријске инфекције горњих дисајних путева (због смањеног имунитета)
- у крви готово да нема Б-лимфоцита и антитела. У коштаној сржи се у нормалном броју налазе незрели претходници Б-лимфоцита. У лимфатичним органима: лимфним чворовима и слезини недостају лимфни фоликули. Крајници су слабо развијени.
Т-лимфоцити су у нормалном броју и нормално формирани.
Симптоми[уреди]
Пар месеци после рођења мушког детета (деца су у првим месецима заштићена антителима мајке) почињу тешке и честе бактеријске инфекције у виду запаљења уха, грла (фарингитис), коже, бронхитис... Обично нема инфекција изазваних вирусима и гљивицама, јер се са њима успешно носи очувани целуларни имунитет (Т-лимфоцити).
Често се јављају и аутоимуне болести: реуматоидни артритис, лупус еритематодес, дерматомиозитис, разни васкулитиси...
Референце[уреди]
- ^ Thomas J. Kindt, Richard A. Goldsby, Barbara Anne Osborne, Janis Kuby (2006). Kuby Immunology (6 ed.). New York: W H Freeman and company. ISBN 1429202114.
- ^ H. Renz-Polster, S. Krautzig, J. Braun. Basislehrbuch Innere Medizin. Urban&Fischer. ISBN 3-437-41052-0.
- ^ Вука Катић, Чедо Кутлешић, Драган Стојановић. Општа патологија. Ниш: Просвета.
Види још[уреди]
 |
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
