Марфанов синдром
Из Википедије, слободне енциклопедије
Марфанов синдром је поремећај који се наслеђује аутозомно-доминантно. Услед мутације гена за фибрилин 1 у еластичним везивним влакнима недостају микрофибриле па су та влакна без потребне чврстине.
фенотипске одлике особа са овим синдромом су:
- ненормално висок раст у односу на године старости
- дуги прсти шака и стопала
- прскање аорте,
- инсуфицијенције срчаних залистака
- промена на костима
- разлабављеност зглобова.
[уреди] Спољашње везе
 |
Овај незавршени чланак Марфанов синдром је везан за генетику. Користећи правила Википедије, проширите га. |
