Наслеђивање везано за X хромозом

Из Википедије, слободне енциклопедије

Особине/болести које детерминише ген смештен на Х хромозому наслеђују се везано за тај хромозом.

У зависности од тога да ли је мутирани ген, који детерминише обољење, рецесиван или доминантан разликују се:

  • рецесивно и
  • доминантно наслеђивање везано за X хромозом.

Рецесивно наслеђивање везано за X хромозом[уреди]

Обољење, које изазива рецесиван мутирани алел смештен на X хромозому, испољиће се када се тај алел нађе у:

Гени на X хромозому мушкарца су у хемизиготном стању јер на Y хромозому не постоје одговарајући алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у пару, као код жене, већ су појединачни. Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести узрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Жене поред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се болест код њих испољава само када су на оба X хромзома мутирани алели, што је веома ретко.

Правила наслеђивања[уреди]

Оболели мушкарац има генотип означен са X*Y, где је X* хромозом који носи рецесивну мутацију, а здрав мушкарац је без мутације на X хромозому (генотип XY).

Оболела жена је генотипа X*X*, а здрава жена је хомозигот (XX) или хетерозиготни преносилац (X*X).

Основна правила овог наслеђивања могу се објаснити на неколико примера укрштања.

  • Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултоваће свим оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су хетерозиготни преносиоци (имају један очев X и један мајчин X* хромозом) :
Брак између оболеле жене (црвено)и здравог мушкарца (бело) у коме су оболели само синови
  • Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су деца здрава при чему су кћерке хетерозиготни преносиоци :
Брак између здраве жене (бело)и болесног мушкарца (црвено)


  • Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрава деца у односу 1:1; од тога је међу кћеркам однос 1 : 1 (здраве : оболеле), а исто важи и за синове:
Брак између здраве жене, која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца (црвено)

Из ових наведених примера може се закључити да :

  • синови од оца не могу наследити обољење условљено рецесивном мутацијом гена на X хромозому, зато што од оца добијају Y хромозом;
  • болесна мајка своје X* хромозоме са рецесивном мутацијом, предаје како кћерима тако и синовима при чему синови обољевају, а кћерке не јер имају још један X хромозом са нормалним геном;
  • да би женско дете оболело потребно је да оба родитеља имају X хромозом са мутацијом.

Болести условљене рецесивним геном на X хромозому[уреди]

Болести које се овако наслеђују, а најчешће се јављају у хуманој популацији, су:

  • хемофилија А и Б су болести код којих недостатак неког од фактора коагулације доводи до неспособности згрушавања крви;
  • далтонизам је слепило за боје; разликују се два основна типа далтонизма : **тотални код кога се не запажа ниједна боја, види се само црно и бело у различитим јачинама;
    • делимични код кога се не уочава једна боја (зелена, црвена или плава).

Оба обољења се са много већом учесталошћу јављају код мушкараца него код жена.

Феномен лајонизације[уреди]

У клиничкој пракси је познато неколико случајева да су хетерозиготне жене за ген за хемофилију имале фенотип као оболеле особе. С обзиром да се ради о рецесивном алелу то је на први поглед изгледало немогуће. Међутим, утврђено је да такве жене у већини својих ћелија имају неактиван X хромозом, такозвано Барово тело, који носи нормалан алел (X) па је онда код њих дошао до изражаја рецесиван мутирани алел (X*) што је условило појаву хемофилије. Феномен је добио назив по научници Мери Лајон (1961).

Доминантно наслеђивање везано за X хромозом[уреди]

Доминантне мутације на X хромозому су ретке. Жене од ових болести обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од мушкараца.

Хетерозиготне жене имају фенотип који варира од болесног до нормалног у зависности од инактивације X хромозома. Хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* хромозом са доминантном мутацијом свим потомцима(види слику 1). Хетерозиготна мајка (X*X)половини својих потомака(види слику 2). Оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама (види слику 3).

Слика бр.1- Доминантно наслеђивање везано за Х хромозом
Слика бр.2- Доминантно наслеђивање везано за Х хромозом
Слика бр.3- Доминантно наслеђивање везано за Х хромозом

Болести изазване доминантном мутацијом на X хромозому су много ређе од оних које изазива рецесивна мутација. Једно од таквих обољења је хипофосфатемија (облик рахитиса).

Литература[уреди]

  • Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
  • Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
  • Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, Београд, 1986.
  • Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
  • Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
  • Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
  • Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
  • Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
  • Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
  • Шербан, Нада: ћелија - структуре и облици, ЗУНС, Београд, 2001

Спољашње везе[уреди]