Ниман-Пикова болест

Из Википедије, слободне енциклопедије
Ниман-Пикова болест
лат. Morbus Niemann-Pick
Класификација и спољашњи ресурси

Аутозомно-рецесивно наслеђивање
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.230)
ICD-9 272.7
OMIM 257200 607616 257220 607625
DiseasesDB 9016 34341 33390
eMedicine derm/699
MeSH D009542

Ниман-Пикова болест представља групу наследних метаболичких поремећаја познатих као леукодистрофије или поремећаји разградње липида.[1] Код таквих болести долази до накупљања штетних количина масти у органима попут слезине, јетре, плућа, коштане сржи и мозга.[2]

Узрок депоновања сфингомијелина и холестерола у лизозомима ћелија ретикулоендотелног система мозга је недостатак ензима сфингомијелиназе, што се наслеђује аутозомно рецесивно.[2]

Обољење је добило назив по немачком лекару Алберту Ниману, који је први описао један од типова ове болести 1914. године, и немачком патологу Лудвигу Пику који је детаљно описао патологију болести у серији радова током 1930-их.[3][4][5]

Клиничка слика[уреди]

Постоје шест различитх типова ове болести.[6][7]

  • Тип А је најчешћи облик болести и појављује се одмах након рођења. Симптоми су увећана јетра, жутица и тешко оштећење мозга. Са напредовањем болести дете постаје хипотрофично (не достиже величину која се очекује у његовом узрасту), трбух је увећан, а ментални заостатак је све већи. Дете не може да научи ништа ново, јавља се мишићна хипотонија, слух и вид слабе, а на очном дну се види мрља боје црвене трешње код 50% оболелих. Дете умире пре 4. године живота.
  • Тип Б се карактерише увећањем јетре и слезине и отежаним дисањем, што се обично јавља у предтинејџерском узрасту. На мозгу се не јављају симптоми. Оболели имају благе неуролошке сметње или су оне потпуно одсутне и они могу да преживе до касног детињства или одрасле доби. Ипак, увећање органа и проблеми са дисањем могу довести до кардиоваскуларних потешкоћа и болести срца у каснијој доби.
  • Тип Ц и Д се могу јавити у детињству, у тинејџерској или одраслој доби. Оболела особа има умерено увећану јетру и слезину, али оштећење мозга може бити велико и особа може имати потешкоће при померању главе, ходању и гутању и прогресивни губитак слуха и вида. У већини случајева, неуролошки проблеми се појављују у узрасту од 4. до 10. године живота. Симптоми ове болести могу укључивати и недостатак мишићне координације, менталну ретардацију, недостатак мишићне масе, проблеме са гутањем и отежан говор. Тип Ц је увек смртоносан.
  • Тип Е представља облик типа Б који се јавља у одраслој доби.
  • Тип Ф је редак облик болести типа Б.[2]

Дијагноза[уреди]

Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, објективног прегледа и лабораторијских анализа. Дијагноза се потврђује налазом дефицита сфингомијелазе у фиброцитима коже, ћелијама коштане сржи или других ткива.[2]

Лечење[уреди]

Не постоји ефикасно лечење код типа А. У лечењу типа Б користи се пресађивање коштане сржи или трансплантација јетре. Код типа Ц и Д се препоручује дијета да би се смањио ниво холестерола. Такође, лекови који снижавају ниво холестерола побољшавају функционисање јетре, али немају утицаја на мозак.[2]

Извори[уреди]

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. ^ а б в г д Ниман-Пикова болест, Приступљено 4. 10. 2010. на основу дозволе.
  3. ^ Niemann-Pick disease (Ludwig Pick), Приступљено 15. 4. 2013.
  4. ^ A. Niemann. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlin, N F, 1914. Volume 79: 1-10.
  5. ^ L. Pick. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlin, 1926, 29: 519-627.
  6. ^ Crocker AC (April 1961). „The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease“. Journal of neurochemistry 7: 69–80. DOI:10.1111/j.1471-4159.1961.tb13499.x. PMID 13696518. 
  7. ^ „OMIM - Nieman-Pick Disease, type C1; NPC1“ Приступљено 27. 10. 2008.. 

Литература[уреди]

  • James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 


Star of life.svg     Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).