Ретов синдром

Из Википедије, слободне енциклопедије
Ретов синдром
лат. Syndroma Rett
Класификација и спољашњи ресурси
ICD-10 F84.2
ICD-9 330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
eMedicine med/3202
MeSH C10.574.500.775

Ретов синдром је прогресиван развојни неуролошки поремећај који се манифестује променама у области когнитивних, комуникативних, моторних и вегетативних функција.[1] Јавља се искључиво код деце женског пола[2] и одликују га стечена микроцефалија (абнормално малена глава), ментална ретардација, аутистично понашање, атаксија, карактеристични стереотипни покрети руку и губитак њихове функције, као и поремећај коштано-зглобног система што временом доводи до тешког инвалидитета.[3][4]

Постојање латентног периода у првим месецима или годинама живота, након чега следе периоди стагнације и регресије развоја, највећим делом испољених у областима комуникације и социјалне адаптације, разлог су сврставања овог синдрома у групу неаутистичних первазивних развојних поремећаја.[4]

Историја[уреди]

Неуропсихијатар Бенгт Хагберг из Гетеборга је први уочио неколико случајева овог обољења током шездесетих година 20. века и назвао га „Morbus Vesslan“, према надимку једне од својих пацијенткиња.[4] Године 1966. професор др Андреас Рет из Беча је објавио први извештај о овом синдрому код 31 девојчице.[5][6] У међувремену, независно од њега, сличну студију је објавила и група јапанских научника.

На састанку Европске федерације Удружења за дечју неурологију 1980. године, Хагберг је представио 16 случајева ове болести, а том приликом су своје извештаје презентовали и Карин Диаз из Лисабона и Жан Аикарди из Париза. Три године касније, ова група аутора је објавила заједнички извештај о 35 девојчица са поремећајем (из Шведке, Португала и Холандије), и први пут су га назвали Ретовим синдромом.[7] Године 1984. дефинисани су дијагностички критеријуми синдрома, који су послужили као основ за даљу елаборацију основних, допунских и искључујућих критеријума болести.[4]

Међународна асоцијација за Ретов синдром (енгл. IRSA) је формирана 1984, а у Србији је 1995. године основано удружење особа оболелих од овог синдрома.[8]

Етиологија[уреди]

Ретов синдром је генетички поремећај. То је релативно чест интелектуални и физички хендикеп, који се јавља код женске деце у 1 од 10.000 случајева. Испитивања су показала да велики број особа оболелих од Ретовог синдрома има мутацију или грешку на MECP2 гену (лат. methyl-CpG binding protein-2) хромозома X (икс).[3][9]

Према подацима Међународне асоцијације за Ретов синдром из 2004. године, од ове болести су у свету боловале 3.042 особе од којих је 2.043 дијагностиковано у Сједињеним Америчким Државама.[8]

Клиничка слика[уреди]

Типична историја болести пацијента са овим синдромом подразумева нормалан анте- пери- и рани постнатални период. У узрасту између 6 и 18 месеци се јавља стагнација у развоју, која се нарочито испољава у области моторних функција. Ова фаза развоја болести често пролази неопажено.

Неколико недеља или месеци након тога јављају се знаци регресије: девојчица губи до тада стечене способности, првенствено на плану комуникације и социјалних интеракција. Број до тада научених речи се смањује, ретко или никако се не одазива на позив, губи интерес за контакт са родитељима и околином, као и интерес за игру. Контакт погледом постаје редак и кратак. Девојчица је затворена у свом свету и њено понашање је веома слично понашању аутистичних пацијената.

У овој фази, чести су емоционални поремећаји – изненадни и наизглед безразложни напади дуготрајног плакања, вриштања или смејања. Ритам спавања је поремећен. У почетку неупадљиво и ретко, али временом све чешће и израженије, се јављају стереотипни покрети рукама у виду тапшања, гњечења дланова, стављања прстију у уста или уплитања прстију, што убрзо постаје доминантна невољна активност. Истовремено, функција хватања постаје све лошија: девојчица граби предмете целом шаком, релативно кратко их задржава и испушта или баца.

Уколико је проходала, ход постаје атаксичан (тетурав), а атаксија трупа се запажа и у стојећем и седећем ставу. Поремећај ритма дисања може да буде присутан од самог почетка развоја синдрома или настаје касније. Најупадљивији су хипервентилација, кризе апнеје и форсирано издувавање ваздуха. У овој фази, контакт погледом се продужава и интензивира и често је праћен осмехом. Пацијенткиње јасно показују изразе задовољства и незадовољства.

Поремећај симпатичке инервације испољава се променама периферне циркулације и трофичким променама на екстремитетима, претежно ногама. Стопала оболелих су мала, хладна и ливидна. Иако се девојчице рађају са нормалним обимом лобање, сматра се да већ од другог месеца раст лобање почиње да стагнира. Микроцефалија умереног степена карактеристика је Ретовог синдрома у старијем узрасту. Телесни раст је такође успорен, што постаје нарочито уочљиво у касном детињству и адолесценцији. Иако девојчице са Ретовим синдромом имају изражене проблеме са исхраном (жвакање и гутање је отежано, цревна перисталтика успорена, чести су метеоризам и опстипације) ретардација раста се не сматра последицом недовољног и неадекватног уноса калорија. Епилептичке кризе, различитог изгледа и учесталости, присутне су код око 70-80% оболелих.

Након неколико година или деценија, моторни и коштано-зглобни поремећаји узнапредују до те мере да оболела особа постаје потпуно непокретна и везана за колица. У овом стадијуму поремећаја, стереотипије рукама се смањују, руке су најчешће мирне и спојене испред груди или испод браде; хипервентилација је слабије изражена или одсутна; епилептички напади се проређују или потпуно нестају. На хипомимичном лицу је присутан још само интензиван поглед, иако са успореном фиксацијом.

У целини, одрасла особа са Ретовим синдромом је непокретна, телесно недовољно развијена, са израженим деформитетима кичменог стуба и претежно доњих екстремитета, дубоко ментално ретардирана и сл.[3]

Смртност[уреди]

Иако Хагберг 1993. наводи случај 68-годишње жене са Ретовим синдромом, животни век оболелих најчешће износи 40-50 година. Описани су и случајеви изненадне смрти у првој и другој деценији живота. Према испитивањима групе шкотских аутора, од укупног броја умрлих пацијената, смрт је била природна у 13% случајева, настала је у току епилептичких напада такође у 13% случајева, а у 26% случајева је била изненадна. Као могући узрок наводи се поремећај регулације кардиоваскуларних и респираторних функција.[4]

Дијагноза[уреди]

Дијагноза је клиничка и утврђује се на основу знакова и понашања пацијента. Данас се у многим случајевима потврђује допунским методама: биохемијска испитивања урина, крви и цереброспиналне течности, неурофизиолошка испитивања (електроенцефалографија, анализа стадијума спавања, испитивања евоцираних потенцијала, електромиографска испитивања, офталмолошки прегледи и др), снимање мозга (компјутеризована томографија, магнетна резонанца, волуметријске и планиметријске квалитативне анализе), патофизиолошка, неурохемијска, патоанатомска, патохистолошка и генетичка испитивања.[4]

Дијагностички критеријуми[уреди]

Неопходни критеријуми
  • привидно нормалан анте-, пери- и постнатални период,
  • привидно нормалан психомоторни развој током првих 5-6 месеци живота,
  • нормалан обим лобање новорођенчета,
  • успорени раст лобање између 3. месеца и 3. године живота,
  • губитак стечених способности,
  • појава изражене менталне ретардације,
  • сукцесивни развој интензивних стереотипија руку,
  • поремећаји држања тела код покретних пацијенткиња.
Допунски критеријуми
  • поремећаји дисања,
  • абнормалности можданих таласа,
  • епилепсија,
  • знакови спазма (грчева) и/или дистоније (поремећај тонуса мишића),
  • смањивање мишићне масе,
  • периферни вазомоторни поремећаји,
  • сколиоза неурогеног типа,
  • мала, хипотрофична, хладна стопала,
  • успорење телесног раста.
Искључујући критеријуми

Стадијуми развоја болести[уреди]

Стадијуме развоја Ретовог синдрома су описали Хагберг и Вит-Енгерсторм 1986. године, а Вит-Енгерсторм је извршила допуну ове поделе 1990. године:[10]

  • Стадијум I (рана стагнација развоја) се јавља у узрасту од 6 до 18 месеци живота и траје до неколико месеци;
  • Стадијум II (нагла регресија развоја) се јавља у узрасту од 1 до 4 године живота и траје до годину дана;
  • Стадијум III (псеудостационарни период) траје од неколико година до неколико деценија;
  • Стадијум IV (касна моторна детериорација) траје неколико деценија:
    • Стадијум IVа обухвата пацијенте који су имали способност ходања,
    • Стадијум IVб обухвата особе које ту способност нису имале.

Лечење[уреди]

Као и код већине развојних поремећаја, специфично медикаментно лечење Ретовог синдрома не постоји. Постојали су покушаји лечења применом неуролептика, антипаркинсоника, моноамина и њихових прекурсора, бета-блокатора, налтрехона, магнезијума и литијума, али нису постигнути значајнији резултати.

Физикална терапија је један од основних облика третмана и она треба да се спроводи континуирано. Масажа, извођење пасивних и активних вежби стимулише периферну циркулацију, одржавање пуног опсега покрета у зглобовима, одлаже настанак контрактура и деформитета итд.[3]

Референце[уреди]

  1. „Рет удружење Србије“ Приступљено 20. 3. 2008.. 
  2. „Ретов синдром - приказ болесница са типичним обликом“ Приступљено 21. 3. 2008.. 
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 Ретов синдром, Приступљено 20. март 2008.
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 4,6 Рет синдром, Приступљено 21. март 2008.
  5. Рет синдром Босна и Херцеговина, Приступљено 20. март 2008.
  6. Rett A. Über ein zerebralatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie. Verlag Brüder Hollinek, Vienna, 1966.
  7. Hagberg B, Aicardi J, Dias K and Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983;14: 471-9
  8. 8,0 8,1 „Боравак за оболеле од Рет синдрома“ Приступљено 20. 3. 2008.. 
  9. Amir RE, Van de Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Frncke U and Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999;23: 185-8.
  10. Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a sugested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet 1986;Suppl.1.

Спољашње везе[уреди]



Star of life.svg     Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).