Amiotrofična lateralna skleroza

Из Википедије, слободне енциклопедије
Amiotrofična lateralna skleroza (Lu Gerigova bolest)
Klasifikacija i spoljašnji resursi

MRI (parasagittal FLAIR) demonstrira povišeni T2 signal u okviru zadnjeg dela unutrašnje kapsule, što je konsistentno sa kliničkom ALS dijagnozom
ICD-10 G12.2
ICD-9 335.20
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14 emerg/24 pmr/10
MeSH D000690

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ili Lu Gerigova bolest pripada grupi neuroloških bolesti, koja zahvata gornje i donje motorne neurone.[1][2] Jedna je od najčešćih bolesti prouzrokovanih degeneracijom motornih neurona. Ona može da se javi pojedinačno ili kao nasledna porodična bolest (10% svih slučajeva ALS-a). Za 20% nasleđenih ALS-a dokazana je mutacija gena za citosol[3][4], bakar/cink superoksid dismutazu (SOD 1). [5][6] Do danas je identifikovano gotovo 50 SOD 1 mutacija kod osoba s porodičnim ALS-om. Mada je svako podložan oboljenju, ALS najčešće pogađa sredovečne osobe.[7]

Čak 20.000 ljudi u SAD boluje od ALS-a, prema podacima Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar, a svake godine dijagnostikuje se 5.000 novih slučajeva.

U početku ljudi mogu primetiti slabost u mišićima, trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno onesposobljava hod, govor, gutanje i na kraju disanje. [8] Mnogi bolesnici provedu poslednje dane života u potpunosti paralizovani, dok im mozak i dalje funkcioniše. [9]

Klinička slika je karakterisana progresivnim gubitkom mišićne mase i snage, fascikulacijama, spasticitetom, hiperrefleksijom i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak Babinski refleksa), kao i razvojem dizartrije i disfagije.

Bolest ima brzi progresivni tok, a jedini odobreni lek od strane FDA je riluzol. Iako tretman riluzolom može produžiti život pacijenta, njegovi učinci su skromni.

Nekoliko naučnih studija[10][11][12][13] je ustanovilo statističke korelacije između ALS i nekih poljoprivrednih pesticida.

Vidi još[уреди]

Literatura[уреди]

  1. ^ Kwong LK, Uryu K, Trojanowski JQ, Lee VM (2008). „TDP-43 proteinopathies: neurodegenerative protein misfolding diseases without amyloidosis“. Neurosignals 16 (1): 41-51. DOI:10.1159/000109758. PMID 18097159. 
  2. ^ Kerman A, Liu HN, Croul S, Bilbao J, Rogaeva E, Zinman L, Robertson J, Chakrabartty A (2010). „Amyotrophic lateral sclerosis is a non-amyloid disease in which extensive misfolding of SOD1 is unique to the familial form“. Acta Neuropathol. 119 (3): 335-44. DOI:10.1007/s00401-010-0646-5. PMID 20111867. 
  3. ^ Reaume A, Elliott J, Hoffman E, Kowall N, Ferrante R, Siwek D, Wilcox H, Flood D, Beal M, Brown R, Scott R, Snider W (1996). „Motor neurons in Cu/Zn superoxide dismutase-deficient mice develop normally but exhibit enhanced cell death after axonal injury“. Nat Genet 13 (1): 43–7. DOI:10.1038/ng0596-43. PMID 8673102. 
  4. ^ Bruijn L, Houseweart M, Kato S, Anderson K, Anderson S, Ohama E, Reaume A, Scott R, Cleveland D (1998). „Aggregation and motor neuron toxicity of an ALS-linked SOD1 mutant independent from wild-type SOD1“. Science 281 (5384): 1851–4. DOI:10.1126/science.281.5384.1851. PMID 9743498. 
  5. ^ Conwit, Robin A. (December 2006). „Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?“. Journal of the Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI:10.1016/j.jns.2006.07.009. ISSN 0022-510X. PMID 17070848. 
  6. ^ Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh (August 2000). „Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis“. Current Opinion in Neurology 13 (4): 397–405. ISSN 1473-6551. PMID 10970056. 
  7. ^ ALS Clinic at the Penn State Milton S. Hershey Medical Center
  8. ^ "Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet" on National Institute of Neurological Disorders and Stroke
  9. ^ Phukan J, Pender NP, Hardiman O (2007). „Cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis“. Lancet Neurol 6 (11): 994–1003. DOI:10.1016/S1474-4422(07)70265-X. PMID 17945153. 
  10. ^ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  11. ^ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  12. ^ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  13. ^ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219

Spoljašnje veze[уреди]


Esculaap4.svg     Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).