Amiotrofična lateralna skleroza

Из Википедије, слободне енциклопедије
Wiki letter w.svg Овај чланак, или један његов део, треба још да се прошири.
Погледајте страну за разговор за разлог. Када се побољшавање заврши, можете склонити ово обавештење.
Amiotrofična lateralna skleroza (Lu Gerigova bolest)
Klasifikacija i spoljašnji resursi

MRI (parasagittal FLAIR) demonstrira povišeni T2 signal u okviru zadnjeg dela unutrašnje kapsule, što je konsistentno sa kliničkom ALS dijagnozom
ICD-10 G12.2
ICD-9 335.20
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14 emerg/24 pmr/10
MeSH D000690

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), Šarkoova bolest ili Lu Gerigova bolest pripada grupi neuroloških bolesti, središnjeg nervnog sistema, i primarno zahvata gornje i donje motorne neurone.[1][2] Jedna je od najčešćih bolesti prouzrokovanih degeneracijom motornih neurona. Ona može da se javi pojedinačno ili kao nasledna porodična bolest (10% svih slučajeva ALS-a). Za 20% nasleđenih ALS-a dokazana je mutacija gena za citosol[3][4], bakar/cink superoksid dismutazu (SOD 1). [5][6] Do danas je identifikovano gotovo 50 SOD 1 mutacija kod osoba s porodičnim ALS-om. Mada je svako podložan oboljenju, ALS najčešće pogađa sredovečne osobe.[7]

Čak 20.000 ljudi u SAD boluje od ALS-a, prema podacima Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar, a svake godine dijagnostikuje se 5.000 novih slučajeva.

U početku ljudi mogu primetiti slabost u mišićima, trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno onesposobljava hod, govor, gutanje i na kraju disanje. [8] Mnogi bolesnici provedu poslednje dane života u potpunosti paralizovani, dok im mozak i dalje funkcioniše. [9]

Klinička slika je karakterisana progresivnim gubitkom mišićne mase i snage, fascikulacijama, spasticitetom, hiperrefleksijom i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak Babinski refleksa), kao i razvojem dizartrije i disfagije.

Bolest ima brzi progresivni tok, a jedini odobreni lek od strane FDA je riluzol. Iako tretman riluzolom može produžiti život pacijenta, njegovi učinci su skromni.

Nekoliko naučnih studija[10][11][12][13] je ustanovilo statističke korelacije između ALS i nekih poljoprivrednih pesticida.

Definicija[уреди]

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest koja zahvata donji motorni neuron (DMN), lokalizovan u moždanom stablu i prednjim delovima kičmene moždine i prostire se do mišića i gornjeg motornog neurona (GMN), odnosno kortikospinalnog puta lokalizovanog u motornoj kori, koji se zatim prostire descendentno i inerviše donji motorni neuron.[14]

Istorijat[уреди]

Žan-Marten Šarko (Jean-Martin Charcot; 1825—1893) , francuski neurolog, koji se smatra osnivačem i prvim profesorom moderne neurologije, među prvima je opisao i izdvojio ALS od drugih mišićnih atrofija. Naime on je uvideo da je kod ove bolesti mišićnim atrofijama udružena sa skleroza bočnih snopova kičmene moždine. Njemu u čast bolest nosi naziv Šarkoova bolest, (Maladie de Charcot, Charcots disease). Ovaj naziv se najčešće koristi u francuskom govornom području.[15]

U SAD ALS je poznatija kao Lu Gerigova bolest (Lou Gehrig’s disease), po američkom igraču bejzbola obolelom od ove bolesti.[16]

Epidemiologija[уреди]

Incidenca i prevalenca ALS je oko 1 do 3 bolesnika na 100.000 novih slučajeva ili tri do pet bolesnika na 100.000 svih slučajeva godišnje.

Morbiditet

U četiri regiona na zapadnom Pacifiku (Guam, Papua nova Gvineja, severna Australija i poluostrvo Ki u Japanu) posstoje endemska područja sa 5% do 10% familijarnih slučajeva ALS sa autozomno dominantnim tipom nasleđivanja, što je prvi put objavljeno 1993.god. u Britanskom časopisu „Nature“.

Polne razlike

Kod radno produktivnih osoba mlađe životne ddobi, muškarci češće obolevaju od žena, saukupnom muško-ženski odnos 1,5-2: 1 .[17]

U starijem životnom dobu, incidencija teži izjednačaavanju polnih razlika, što se događa u dobi od 40 do 50 godine u nekim populacijama ili u dobi od 65 do 70 godina u drugima.[18]

Životna dob

Većina obolelih je između 50 i 75 godina starosti. Napad ALS-a mogu se pojaviti od tinejdžerskih godina do kasnih 80-ih.

Incidencija raste s povećanjem dobi do starosti oko 75-80 godina. Srednja životna dob pojave sporadičnih ALS je 65 godina; prosečne dob za nastupanje familijarnih oblika ALS je u rasponu od 46 do 55 godina.[19]

Smrtnost-mortalitet

ALS je progresivno, smrtonosno oboljenje, kod koga bolesnici pacijenti najčešče umiru od respiratorne paralize. Prosečno preživljavanje je tri do pet godina, mada se u literaturi navode slučajevi mnogo kraćeg ili mnogo dužeg preživljavanja.

Etiologija[уреди]

Patofiziologija[уреди]

Klinička slika[уреди]

Dijagnoza[уреди]

Diferencijalna dijagnoza[уреди]

Lokalizacija promena Bolesti
Moždano stablo i kičmena moždina
  • Hereditarna spastička parapareza,
  • Virusne bolesti (mijelitis, rombencefalitis),
  • Nedostatak vitamina B12,
  • Kompresivna mijelopatija i mijelopatija drugog uzroka
Ćelije prednjih rogova kičmene moždine
  • Spinalna mišićna atrofija,
  • Kennedy sindrom,
  • Deficit heksozaminidaze A,
  • Polio i postpolio sindrom
Bolesti korena, pleksusa, živaca
  • Multifokalna motorna neuropatija,
  • Nedosttatak vitamina B12
Mozak
  • Parkinsonova bolest,
  • Huntingtonova bolest,
  • Infarkt mozga,
  • Prionska bolest,
  • Multisistemska atrofija,
  • Spinocerebelarna ataksija
Neuromišićna sinapsa
  • Miastenija gravis
Mišić
  • Inclusion body miozitis,
  • Okulofaringealna mišićna distrofija,
  • Miotona distrofija,
  • Metaboličke miopatije,
  • Kongenitalne miopatije
Sistemske bolesti
  • Hipertireoza,
  • Hipoparatiroidizam,
  • Benigne fascikulacije

Terapija[уреди]

Kako etiopatogeneza ALS još nije razjašnjena tako i specifično lečenje bolesti nije moguće, pa se u terapiji najčešće sprovode sledeći simptomatski i suportivni postupci:

  • U ranim stadijumima, fizikalna terapija u svrhu održavanja pokretljivosti
  • Smanjenje spastičnosti mišića, miotonolitičkim lekovima
  • Kupiranje bulbarnih simptoma antiholinergiskim lekovima, u cilju smanjenja salivacije (lučenja pljuvačke)
  • Kupiranje simptoma u bolesnika s mijastenijskom komponentom ALS, primenom malih doza mestinona
  • Otklanjanje smetnji disanja, sve učestalijom primenom asistiranog disanja metodom neinvazivne ventilacije (NIV), ili u težim oblicima primenom traheotomije
  • Otklanjanje smetnji otežanog gutanja i ishrane, nosnoželudačnom sondom, eventualno gastrostomom.[20]

Vidi još[уреди]

Izvori[уреди]

  1. ^ Kwong LK, Uryu K, Trojanowski JQ, Lee VM (2008). „TDP-43 proteinopathies: neurodegenerative protein misfolding diseases without amyloidosis“. Neurosignals 16 (1): 41-51. DOI:10.1159/000109758. PMID 18097159. 
  2. ^ Kerman A, Liu HN, Croul S, Bilbao J, Rogaeva E, Zinman L, Robertson J, Chakrabartty A (2010). „Amyotrophic lateral sclerosis is a non-amyloid disease in which extensive misfolding of SOD1 is unique to the familial form“. Acta Neuropathol. 119 (3): 335-44. DOI:10.1007/s00401-010-0646-5. PMID 20111867. 
  3. ^ Reaume A, Elliott J, Hoffman E, Kowall N, Ferrante R, Siwek D, Wilcox H, Flood D, Beal M, Brown R, Scott R, Snider W (1996). „Motor neurons in Cu/Zn superoxide dismutase-deficient mice develop normally but exhibit enhanced cell death after axonal injury“. Nat Genet 13 (1): 43–7. DOI:10.1038/ng0596-43. PMID 8673102. 
  4. ^ Bruijn L, Houseweart M, Kato S, Anderson K, Anderson S, Ohama E, Reaume A, Scott R, Cleveland D (1998). „Aggregation and motor neuron toxicity of an ALS-linked SOD1 mutant independent from wild-type SOD1“. Science 281 (5384): 1851–4. DOI:10.1126/science.281.5384.1851. PMID 9743498. 
  5. ^ Conwit, Robin A. (December 2006). „Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?“. Journal of the Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI:10.1016/j.jns.2006.07.009. ISSN 0022-510X. PMID 17070848. 
  6. ^ Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh (August 2000). „Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis“. Current Opinion in Neurology 13 (4): 397–405. ISSN 1473-6551. PMID 10970056. 
  7. ^ ALS Clinic at the Penn State Milton S. Hershey Medical Center
  8. ^ "Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet" on National Institute of Neurological Disorders and Stroke
  9. ^ Phukan J, Pender NP, Hardiman O (2007). „Cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis“. Lancet Neurol 6 (11): 994–1003. DOI:10.1016/S1474-4422(07)70265-X. PMID 17945153. 
  10. ^ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  11. ^ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  12. ^ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  13. ^ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  14. ^ Brown RH. Amyotrophic lateral sclerosis. MedLink-Neurobase third 2000 edition
  15. ^ Биографија Жан-Мартен Шаркоа (Jean-Martin Charcot) на whonamedit.com, Приступљено 6. јануар 2011.
  16. ^ Lacković Zdravko. Ekscitacijske aminokiseline. Neurotransmitori u zdravlju i bolesti; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 1994; 185-214.
  17. ^ Armon C. Epidemiology of ALS/MND. In: Shaw P and Strong M, eds. Motor Neuron Disorders. Elsevier Sciences: 2003:167-206.
  18. ^ Manjaly ZR, Scott KM, Abhinav K, Wijesekera L, Ganesalingam J, Goldstein LH, et al. The sex ratio in amyotrophic lateral sclerosis: A population based study. Amyotroph Lateral Scler. Oct 2010;11(5):439-42. [Medline].
  19. ^ Leigh PN, Swash M. Motor Neuron Disaese, Springer Verlag, London, 1995.
  20. ^ Poeck Klaus. Amiotrofična lateralna skleroza. Neurologija; Školska knjiga Zagreb, 2000; 457-459.

Spoljašnje veze[уреди]


Esculaap4.svg     Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).