Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza
Identifikatori
EC broj	1.1.1.49
CAS broj	9001-40-5
IntEnz	IntEnz view
BRENDA	BRENDA entry
ExPASy	NiceZyme view
KEGG	KEGG entry
MetaCyc	metabolic pathway
PRIAM	profile
PDB	structures
Ontologija gena	AmiGO / EGO
Pretraga PMC articles PubMed articles NCBI Protein search

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, NAD vezujući domen

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza iz leuconostoc mesenteroides
Identifikatori
Simbol	G6PD_N
Pfam	PF00479
Pfam klan	CL0063
InterPro	IPR022674
PROSITE	PDOC00067
SCOP	1dpg
Superfamilija	1dpg
Dostupne PDB strukture: Pfam structures PDB RCSB PDB; PDBe PDBsum strukturni pregled

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, C-terminalni domen

Identifikatori
Simbol	G6PD_C
Pfam	PF02781
PROSITE	PDOC00067
SCOP	1dpg
Superfamilija	1dpg
Dostupne PDB strukture: Pfam structures PDB RCSB PDB; PDBe PDBsum strukturni pregled

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza‎‎
PDB prikaz basiran na 1qki.
Dostupne strukture
1QKI, 2BH9, 2BHL
Identifikatori
Simboli	G6PD; G6PD1
Vanjski ID	OMIM: 305900 MGI: 105979 HomoloGene: 37906 GeneCards: G6PD Gene
EC broj	1.1.1.49
Ontologija gena Molekularna funkcija • aktivnost glukoza-6-fosfat dehidrogenaze • binding • glukozno vezivanje • aktivnost oksidoreduktaze • proteinska homodimerizaciona aktivnost • NADP vezivanje Celularna komponenta • citoplazma • centrozom • citozol • unutrašnja strana ćelijske membrane • intračelijske za membranu vezane organele Biološki proces • produkcija citokina • ugljovodonični metabolički proces • pentoza-fosfat skretnica • lipidni metabolički proces • holesterolni biosintetički proces • NADPH regeneracija • glutationski metabolički proces
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	2539	14381
Ensembl	ENSG00000160211	ENSMUSG00000031400
UniProt	P11413	Q3TNL1
RefSeq (mRNA)	NM_000402.3	NM_008062.2
RefSeq (protein)	NP_000393.4	NP_032088.1
Lokacija (UCSC)	Chr X: 153.76 - 153.78 Mb	Chr X: 71.65 - 71.67 Mb
PubMed pretraga	[1]	[2]

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD ili G6PDH) je citozolni enzim u putu pentoznog fosfata, metaboličkom putu koji snabdeva ćelije energijom proizvedenom redukcionim procesima (na primer u eritrocitima). Ovaj enzim održava nivo koenzima nikotinamid adenin dinulleotid fosfat (NADPH). NADPH održava nivo glutationa u tim ćelijama, što pomaže u protekciji crvenih krvnih zrnaca protiv oksidativnog oštećenja. Od većeg kvantitativnog značaja je produkcija NADPH za tkiva koja aktivno učestvuju u biosintezi masnih kiselina i/ili izoprenoida, kao što su jetra, mlečne žlezde, adipozno tkivo, i adrenalne žlezde.

Ljudi sa genetičkom deficijencijom G6PD-a imaju predispoziciju za neimunsku hemolitičku anemiju.

Distribucija po vrstama

G6PD je široko rasprostranjen u mnogim vrstama od bakterija do ljudi. Kod viših biljki je nekoliko izofromi G6PDH-a nađeno. Oni su locirani u citosolu, plastidnim stromama, i peroksizomima.

Klinički značaj

G6PD je izuzetan po svojoj genetičkoj raznovrsnosti. Mnoge varijante G6PD-a, uglavnom formirane putem missens mutacija, su opisane. One imaju širok opseg nivoa enzimske aktivnosti i vezane su za više kliničkih sumptoma. Dve transkriptne varijante koje kodiraju različite izoforme su nađene za ovaj gen.

Deficijencija glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je veoma česta širom sveta, i uzrokuje hemolitičku anemiju u slučajevima običnih infekcija, ili reakcija na pojedine lekove: antibiotike, antipiretike, i antimalarijske agense.

Literatura

• Vulliamy T, Beutler E, Luzzatto L (1993). „Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene.“. Hum. Mutat. 2 (3): 159–67. DOI:10.1002/humu.1380020302. PMID 8364584. 
• Mason PJ (1996). „New insights into G6PD deficiency.“. Br. J. Haematol. 94 (4): 585–91. PMID 8826878. 
• Wajcman H, Galactéros F (2004). „[Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency: a protection against malaria and a risk for hemolytic accidents]“. C. R. Biol. 327 (8): 711–20. PMID 15506519. 

Spoljašnje veze

• G6PD deficijencija