HGSNAT

Из Википедије, слободне енциклопедије
Heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
Identifikatori
Simboli HGSNAT; HGNAT; MPS3C; TMEM76
Vanjski ID OMIM610453 HomoloGene15586 GeneCards: HGSNAT Gene
EC broj 2.3.1.78
Pregled RNK izražavanja
PBB GE HGSNAT 218017 s at tn.png
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 138050 52120
Ensembl ENSG00000165102 ENSMUSG00000037260
UniProt Q68CP4 Q3UDW8
RefSeq (mRNA) NM_152419 NM_029884
RefSeq (protein) NP_689632 NP_084160
Lokacija (UCSC) Chr 8:
43 - 43.06 Mb
Chr 8:
25.94 - 25.98 Mb
PubMed pretraga [1] [2]
Heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
Identifikatori
EC broj 2.3.1.78
CAS broj 79955-83-2
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB structures
Ontologija gena AmiGO / EGO

Heparan-α-glukozaminid N-acetiltransferaza (acetil-KoA:heparan-α-D-glukozaminid N-acetiltransferaza, acetil-KoA:alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza) je enzim koji je kod čoveka kodiran HGSNAT genom.[1][2][3]

U enzimologiji, ovaj enzim propada familiji transferaza, specifično onih koje ne vrše transfer aminoacil grupa. On posreduje hemijsku reakciju:

acetil-KoA + heparan sulfat α-D-glukozaminid \rightleftharpoons KoA + heparan sulfat N-acetul-α-D-glukozaminid

Ovaj enzim učestvuje u degradaciji glikozaminoglikana i glikana. Mutacije gena koji kodira ovaj enzim izazivaju mukopolisaharidozu IIIC.[2]

Reference[уреди]

  1. ^ Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A, Ausseil J, Beesley CE, Maire I, Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (Oct 2006). „Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome)“. Am J Hum Genet 79 (5): 807–19. DOI:10.1086/508294. PMC 1698556. PMID 17033958. 
  2. ^ а б Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (Sep 2006). „Identification of the gene encoding the enzyme deficient in mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo disease type C)“. Am J Hum Genet 79 (4): 738–44. DOI:10.1086/508068. PMC 1592569. PMID 16960811. 
  3. ^ „Entrez Gene: HGSNAT heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase“. 

Literatura[уреди]

Spoljašnje veze[уреди]