Хромозом 22 (човек)
Хромозом 22 је аутозомни хромозом у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада акроцентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године. сврстан је у G групу. Изграђен је од 56 милиона парова база ДНК што представља око 2% укупне количине ДНК у ћелији.
Аберације хромозома 22[уреди | уреди извор]
Делеција дугог крака, 22q- (G делеција синдром II) се манифестује :
- епикантусни набори;
- хипотонија;
- синдактилија;
- заосталост у развоју.
Мапирани гени и болести/поремећаји[уреди | уреди извор]
Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:
- синдром мачјег ока
- тромбофилија
- катаракта, тип 2
- хронична мијелоидна леукемија
- неуроепителиом
- плућна алвеоларна протеиноза
- менингиом
- спиноцеребрална атаксија
- леукоенцефалопатија
- аутизам, сукцинил пуринемички
- манија крађе
- Канзакијева болест
- глутатионурија
- делимична епилепсија и др.
Литература[уреди | уреди извор]
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.