Батенова болест
| Батенова болест | |
|---|---|
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | Ендокринологија |
| MKB-10 | E75.4 |
| MKB-9-CM | 330.1 |
| OMIM | 204200 |
| DiseasesDB | 31534 |
| MeSH | D009472 |
Batenova bolest (neuronalna ceroidna lipofuscinoza, NCL) je retka, fatalna autozomno-recesivna nasleđena bolest nervnog sistema (neurodegenerativni poremećaj) koja počinje u detinjstvu. Ime je dobila po britanskom pedijatru, Frederiku Batenu, koji je prvi opisao juvenilnu formu neuronalne ceroidne lipofuscinoze 1903 godine.[1] Danas se njegovo ime koristi za sve tri vrste NCL-a: infantilnu, kasno infantilnu i juvenilnu.[2] Svaka forma ima isti osnovni uzrok: mutaciju CLN3 гена која изазива недостатак ензима који је одговоран за избацивање „отпада“ из ћелија централног нервног система.[3][4] Без овог ензима, мале ћелијске органеле зване лизозоми постају презасићене токсичним материјама унутар неурона у мозгу. Као резултат, деца са Батеновом болешћу пате од епилептичних напада, прогресивно губе моторне функције, вид и менталне способности, да би коначно постала потпуно слепа, везана за кревет и без способности комуникације. До данас, Батенова болест је увек фатална.
Форме[уреди | уреди извор]
Постоји 4 основна типа НЦЛ-а (типови 1-4), укључујући и 2 типа која почињу раније у детињству и изузетно редак тип који се јавља код одраслих. Симптоми су исти, али појављују се у различито доба и прогресирају различитим темпом.
- Инфантилна НЦЛ (Сантавуори-Халтиа болест) почиње између 6 месеци и 2 године живота и има рапидну прогресију. Деца са овим обољењем не успевају да напредују и имају истакнуто мале главе (микроцефалија). Такође, типични су кратки, рески мишићни трзаји звани миоклонички трзаји. Први знаци ове болести укључују: застој у психомоторном развоју са прогресивном детериорацијом, друге моторне поремећаје или епи-нападе. Овај тип има најбржу прогресију.
- Касно инфантилна НЦЛ (Jansky-Bielschowsky болест) почиње између 2 и 4 године. Типични рани знаци су губитак мишићне координације (атаксија) и епи-напади уз прогресивну менталну детериорацију. Прогресија је и у овом случају рапидна и завршава се смрћу обично између 8 и 12 године.
- Јувенилна НЦЛ (Батенова болест) почиње између 5 и 8 год. Типични знаци су прогресивни губитак вида, епи-напади, атаксија. Овај тип напредује мање рапидно и завршава се смрћу у касним тинејџерским годинама или раним 20-тим, иако је било случајева да пацијент доживи 30.
- Одрасла НЦЛ (Кафсова болест или Паријева болест) обично почиње пре 40-те године и узрокује блаже симптоме који прогресирају спорије и не изазива слепило. Иако се време смрти разликује од случаја до случаја, овај тип ипак смањује животни век.
Наслеђивање[уреди | уреди извор]
Дечје НЦЛ су аутозомални рецесивни поремећаји, што значи да настају само када дете наследи 2 копије дефектног гена, по једну од сваког родитеља. Када оба носе један дефектни ген, свако од њихове деце има 1 у 4 шансе да развије НЦЛ. Истовремено постоји 1 у 2 шансе да наследи само једну копију дефектног гена. Такве особе су само носиоци па не развијају болест него само могу да пренесу дефектни ген на своју децу.
Одрасла НЦЛ може бити наслеђена као аутозомални рецесивни (Кафов) или, што је ређе, аутозомални доминантни (Паријев) поремећај. Код аутозомалног доминантног наслеђивања све особе које наследе макар и једну копију дефектног гена развијају болест.
Батенова болест/НЦЛ је веома ретка и јавља се само у 2-4 случаја на сваких 100.000 рођене деце у САД. Иако се чешће јавља у Финској, Шведској и другим деловима северне Европе, затим у Њуфаундленду у Канади, процењује се да у сваком тренутку у свету постоји мање од 500 деце са овом болешћу.
Дијагноза[уреди | уреди извор]
Пошто је губитак вида рани показатељ, Батенова болест се може приметити већ на очном прегледу. Специјалиста за очна обољења може приметити детериорацију очног живца која се јавља у 3 дечја облика NCL-а. Ипак, пошто се таква детеоријација јавља и код других очних обољења, ово не може бити дефинитивни показатељ, али може послужити да се дете упути неурологу на преглед. Да би се конкретно потврдила дијагноза потребна су разна испитивања.
Дијагностички тестови за Батенову болест укључују преглед крви и урина, узорковање коже или ткива, ЕЕГ, прегледи очију и снимци мозга, као што су ЦАТ или МРИ. Недавни развој на пољу је омогућио да се ради ензимско тестирање крви које је могуће за инфантилни и касно инфантилни облик а састоји се у тражењу специфичног ензима који недостаје у овим поремећајима.
Референце[уреди | уреди извор]
- ^ F. E. Batten. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1902, 23: 386-390.
- ^ „СциенцеДирецт - Биоцхимица ет Биопхyсица Ацта (ББА) - Молецулар Басис оф Дисеасе : Неуронал цероид липофусциносес тхерапеутиц стратегиес: Паст, пресент анд футуре”.[мртва веза]
- ^ Ракхеја D, Нараyан СБ, Беннетт МЈ (2007). „Јувениле неуронал цероид-липофусциносис (Баттен дисеасе): а бриеф ревиеw анд упдате”. Цурр. Мол. Мед. 7 (6): 603—8. ПМИД 17896996. дои:10.2174/156652407781695729. Архивирано из оригинала 15. 04. 2009. г. Приступљено 17. 09. 2018.
- ^ „СциенцеДирецт - Еxпериментал Неурологy : Мовинг тоwардс тхерапиес фор Јувениле Баттен дисеасе?”.[мртва веза]