Екстрофија-еписпадија комплекс
| Екстрофија-еписпадија комплекс | |
|---|---|
 Беба са класичним екстрофија-еписпадичним комплексом | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | медицинска генетика[*] |
Екстрофија-еписпадија комплекс (скраћено ЕЕЦ) је спектар урођених аномалија које укључује: екстрофију бешике, еписпадију, екстрофију клоаке и њхове варијанте.[1]
Епидемиологија[уреди | уреди извор]
Екстрофија-еписпадија комплекс је ретка аномалија. Дефект се јавља у 1:50.000 живородјених, мало чешће код мушког пола.[2]
Наслеђе игра главну улогу. Деца рођена у браку родитеља са ЕЕЦ имају могућност 1:70 да се роде са ЕЕЦ. Ако породица има 1 члана са ЕЕЦ, могућност да се болест поноово јави у породици су 1:100.[3]
Етиологија[уреди | уреди извор]
Екстрофију бешике, еписпадију, екстрофију клоаке и њхове варијанте имају исти узрок – дефект у току емриогенезе. Сепарација примитивне клоаке на урогенитални синус (скраћено УГС) и задње црево у току прва 3 м унутарматеричног развоја подудара се са матурацијом предњег трбушног зида. Застој или прекид миграције мезенхима између слојева ектодерма и ендодерма доњег абдоминалног зида доводи до дестабилизације клоакалне мембране.[4]
Превремена руптура клоакалне мембране пре њеног померања каудално узрокује појави спектра ових инфраумбиликалних аномалија. Руптура клоакалне мембране после комплетног одвајања урогениталног система од ГИТ узрокује појаву ЕЕЦ. Степен деформитета зависи од времена када се деси руптура клоакалне мембране. Што се та рупура раније деси, дефект је већи.
Патоанатомија[уреди | уреди извор]
Бешика и ткива око ње су од унутра експонирана и отворени ка напред и напоље. Кожа, мишићи, пубичне кости и доњи део предњег трбуха нису повезани нити затворени у „карлични прстен“.
Унутрашњост бешике чини слузокожа која је експонирана напред и напоље где се види слободно отварање уретера и отицање мокраће. Уместо нормалног овоидног облика бешика је равна са наборима слузнице и кератизацијом као последицом излагања спољној средини.
Велики су проблеми са абдоминалном мускулатуроми карличним костима. Уретери и бубрези углавном изгледају нормално без опструкције јер је отварањем уретера према споља омогућено неометано отицање мокраће Главни проблеми у ЕЕЦ су мутилантан – наказан изглед, потпуно деформисан и растурен пенис, клиторис подељен на 2 дела са протрузијом ка споља и стална инконтиненција мокраће.[5]
Дијагноза[уреди | уреди извор]
Дијагноза аномалије, се поставља инспекцијом јер је аномалија очигледна. Од додатних испитиванаја, које треба да обухвате диспитивања стања бубрега, уретера, мишићног и коштано – зглобног ткива карлице спроводе се:
- Нативан Ртг карлице
- Снимање уретера и горњег дела уринарног система убризгавањем контраста.
- Пренатална дијагностика
Пренатално екстрофија-еписпадија комплекс се јасно види на ултрасонографији.
Етичка је дилема ако се дијагностикује раније интраутерино да ли пратити бебу до родјења и одмах интервенисати у року од 48часа или прекинути такву трудноћу.[6]
Терапија[уреди | уреди извор]
терапија је примарно хируршка и изводи се у више фаза:
- Прво се у року од 48 часова ради (ако је могуће) примарна реконструкција мокраћне бешике са затварањем карличног прстена без остеотомије (ресецирања) илијачних или пубичних костију.
- Затим се, нешто касније врши интервенција која захтева једну или обе остеотомије.
Решавање инконтиненције и пластика еписпадичног пениса су главни изазови у хирургији ЕЕЦ који трају и до данас.[7]
Прогноза[уреди | уреди извор]
Прогноза ЕЕЦ је углавном добра у смислу преживљавања и ако реконструкција успе и ако не успе. Међутим инконтиненцију која се данас све више успешно решава реконструктивним хируршким захватом уз примену ЦИЦ (енг. Цлеан Интермитент Цатхетерисатион), може имати лошу прогнозу и компликације.[8]
Проблем сексуалне функције и фертилитета пениса је највећи, мада су описане и породице и генерације са екстрофија-еписпадијалним комплексом, које су имале порода.
Извори[уреди | уреди извор]
- ^ Гарголло ПЦ, Борер ЈГ (2007). «Цонтемпорарy оутцомес ин бладдер еxстропхy». Цуррент опинион ин урологy 17 (4): 272-80.
- ^ Схеттy MV, Бхаскаран А, Сен ТК. Фемале еписпадиас. Афр Ј Паедиатр Сург. 2011 Маy-Ауг. 8(2):215-7.
- ^ Гамбхир L, Хöллер Т, Мüллер M, Сцхотт Г, Вогт Х, Детлефсен Б. Епидемиологицал сурвеy оф 214 фамилиес wитх бладдер еxстропхy-еписпадиас цомплеx. Ј Урол. 2008 Апр. 179(4):1539-43.
- ^ Реуттер Х, Qи L, Геархарт ЈП, Боемерс Т, Еберт АК, Росцх W. Цонцорданце аналyсес оф тwинс wитх бладдер еxстропхy-еписпадиас цомплеx суггест генетиц етиологy. Ам Ј Мед Генет А. 2007 Нов 15. 143А(22):2751-6.
- ^ Лее C, Реуттер ХМ, Грассер МФ, ет ал. Гендер-ассоциатед дифференцес ин тхе псyцхосоциал анд девелопментал оутцоме ин патиентс аффецтед wитх тхе бладдер еxстропхy-еписпадиас цомплеx. БЈУ Инт. 2006 Феб. 97(2):349-53.
- ^ Лецлаир MD, Виллемагне Т, Фарај С, Суплy Е. Тхе радицал софт-тиссуе мобилизатион (Келлy репаир) фор бладдер еxстропхy. Ј Педиатр Урол. 2015 Дец. 11 (6):364-5.
- ^ Анwар АЗ, Мохамед МА, Хуссеин А, Схаабан АМ. Модифиед пениле дисассемблy тецхниqуе фор боyс wитх еписпадиас анд тхосе ундергоинг цомплете примарy репаир оф еxстропхy: лонг-терм оутцомес. Инт Ј Урол. 2014 Сеп. 21 (9):936-40.
- ^ Сцхаеффер АЈ, Пурвес ЈТ, Кинг ЈА, Спонселлер ПД, Јеффс РД, Геархарт ЈП. Цомплицатионс оф примарy цлосуре оф цлассиц бладдер еxстропхy. Ј Урол. 2008 Оцт. 180 (4 Суппл):1671-4; дисцуссион 1674.
Литература[уреди | уреди извор]
- Недима АТИЋ, Изета СОФТИЋ, Јасминка ТВИЦА, Аномалије уринарног тракта у дјеце Педијатрија данас 2007;3(2):149-163
Спољашње везе[уреди | уреди извор]
- Урођене аномалије бубрега и уринарног тракта код деце — Проф. др Душан Шћепановић
- Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, Acta Mediа Croatica • Vol. 65 Br. 4 • pp. 297-388 Zagreb, rujan 2011. (језик: хрватски)
| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
