Alkaptonurija
| Alkaptonurija | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Endokrinologija |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/Alkaptonuria Alkaptonuria Alkaptonurija] |
Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.[1][2]
Etiologija[uredi | uredi izvor]
Alkaptonurija je urođeni poremećaj koji se nasleđuje autozomno recesivno. Bolest se razvija kao posledica nedostatka enzima oksidaze, koji razgrađuje homogentizinsku kiselinu u organizmu.[3][4][5] U veoma retkim slučajevima bolest se prenosi na autozomno dominantan način, pri čemu je abnormalna kopija HGD jednog od roditelja vezana sa alkaptonurijom; moguće je da su drugi mehanizmi ili defekti drugih gena odgovorni za te slučajeve.[6]
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Tokom života homogentizinska kiselina se deponuje u tetivama i hrskavicama kao smeđi pigment uzrokujući karakterističan degenerativni artritis i pigmentaciju ušnih školjki[7], nosa, sklera i noktiju. Ova pojava se naziva ohronoza, jer se pigment pri histološkom ispitivanju boji žuto. Glavne tegobe bolesnika su bolovi u zglobovima (najčešće u zglobovima kuka, kolena, ramena i kičmenog stuba). Bolovi nastaju kao posledica degenerativnih promena.
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Zasniva se na kliničkom snimanju i laboratorijskoj analizi. Sveža mokraća je normalne boje, ali kada je na vazduhu ona potamni, a kad se toj mokraaći doda alkalija, postaje crna. Test redukcije Benediktovim rastvorom je jako pozitivan.[8]
Terapija[uredi | uredi izvor]
Etiološka (kauzalna) terapija ne postoji. Lečenje se sastoji u smanjenom unosu proteina sa ciljem da se što više redukuje stvaranje homogentizinske kiseline i spreči ili uspori nastajanje ohronoze.[3]
Problemi sa zglobovima kod ovog poremećaja leče se simptomatskom terapijom. Daju se i farmakološke doze vitamina C.[9]
Prognoza[uredi | uredi izvor]
Iako alkaptonurija ne utiče bitno na očekivani životni vek, poslednja studija iz 1985. to opovrgavaju.[3] Glavni uticaj bolesti je na kvalitet života; mnogi ljudi sa alkaptonurijom imaju onemogućavajuće simptome kao što su bol, loš san i simptomi poremećaja disanja. Tegobe uglavnom počinju u četvrtoj deceniji života. Tipična starost koja zahteva operaciju (zamene zgloba) je 50 —— 55 godina.[3]
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ James, William D.; Elston, Dirk M.; McMahon, Patrick J. (2018), Mycobacterial Diseases, Elsevier, str. 229—237, ISBN 978-0-323-44196-4, Pristupljeno 2023-10-11
- ^ Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103
- ^ a b v g Phornphutkul, C; Introne, WJ; Perry, MB; et al. (2002). „Natural history of alkaptonuria”. New England Journal Medicine. 347 (26): 2111—21. PMID 12501223. doi:10.1056/NEJMoa021736. Arhivirano iz originala 05. 01. 2010. g. Pristupljeno 03. 12. 2011.
- ^ Zatková, A; de Bernabé DB; Poláková, H; et al. (2000). „High Frequency of Alkaptonuria in Slovakia: Evidence for the Appearance of Multiple Mutations in HGO Involving Different Mutational Hot Spots”. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1333—9. PMC 1288576
. PMID 11017803. doi:10.1016/S0002-9297(07)62964-4.
- ^ Milch, RA (1960). „Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds”. Am. J. Hum. Genet. 12 (1): 76—85. PMC 1932065 . PMID 17948450.
- ^ Zatkova, A (decembar 2011). „An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU)”. J. Inherit. Metab. Dis. 34 (6): 1127—36. PMID 21720873. doi:10.1007/s10545-011-9363-z.
- ^ Srsen, S (1978). „Dark pigmentation of ear cerumen in alkaptonuria”. Lancet. 2 (8089): 577. PMID 79943. doi:10.1016/S0140-6736(78)92912-4.
- ^ Riley RS, McPherson RA. Basic examination of urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 28.
- ^ National Institutes of Health, National Library of Medicine. Long-term study of nitisinone to treat alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Updated January 19, 2011. Accessed May 4, 2019.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
| Klasifikacija | |
|---|---|
| Spoljašnji resursi |
- Udruženje za alkaptonuriju (UK) Arhivirano na sajtu Wayback Machine (15. decembar 2011)
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
