Lermit—Dukloov sindrom

Iz Vikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Lermit—Dukloova bolest
Dysplastic cerebellar gangliocytoma.jpg
Klasifikacija i spoljašnji resursi
OMIM 158350
MeSH D006223

Displastični gangliocitom cerebeluma, poznat i kao Lermit—Dukloov sindrom ili Lermit—Dukloova bolest, redak je sporo rastući tumor malog mozga, gangliocitom koji se ponekad smatra hemartomom. Karakteriše se difuznom hipertrofijom granularnog sloja malog mozga. Često je povezan sa Kaudenovim sindromom.[1] Prvi su ga opisali Žak Žan Lermit i P. Duklo 1920. godine.[2]

Znaci i simptomi[uredi]

Glavni klinički znaci i simptomi uključuju:

  • glavobolju
  • motoričke poremećaje
  • tremor
  • vizuelne poremećaje
  • abnormalni EEG
  • diplopiju

Pacijenti sa Lermit—Dukloovim sindromom i Koudenovim sindromom mogu imati više izraslina na koži. Tumor, iako benigni, može da izazove neurološke povrede, uključujući abnormalne pokrete.

Patofiziologija[uredi]

Kod Lermit—Dukloove bolesti, kora malog mozga gubi svoju normalnu arhitekturu i formira hemartom. Tumori se obično nalaze na levoj strani malog mozga, i sastoje se od abnormalnih hipertrofičnih ganglijskih ćelija, koje su donekle slične Purkinje ćelijama. Količina bele mase malog mozga je smanjena.

Kako i kod Koudenovog sindroma, pacijenti sa Lermit—Dukloovim sindromom često imaju mutacije u enzimima uključenim u AKT/PKB signalni put, koji igra važnu ulogu u rastu ćelija. Mutacije u PTEN genu na hromozomu br. 10q dovode do povećane aktivnosti AKT i mTOR puteva.

Lečenje[uredi]

Lečenje nije neophodno kod asimptomatskih pacijenata. Simptomatski pacijenti mogu imati koristi od hirurškog odstranjivanja tumora. Potpuno uklanjanje tumora obično nije potrebno i može biti otežano zbog lokacije tumora.

Epidemiologija[uredi]

Lermit—Dukloov sindrom je retko oboljenje; oko 222 slučaja su registrovana u medicinskoj literaturi.[3] Simptomi bolesti najčešće se ispoljavaju u trećoj i četvrtoj deceniji života, iako bolest može da počne u bilo kom uzrastu. Muškarci i žene su jednako izloženi, i ne postoji očigledan geografski patern.

Istorija[uredi]

Bolest su prvi put opisali 1920. godine Lermit i Duklo.[4]

Reference[uredi]

  1. ^ C, Eng (2000). „Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria”. J. Med. Genet. 37 (11): 828—830. PMC 1734465Slobodan pristup. PMID 11073535. doi:10.1136/jmg.37.11.828. 
  2. ^ Lhermitte J, Duclos P (1920). „Sur un ganglioneurome diffuse du cortex du cervelet”. Bulletin de l'Association Francaise pour l'etude du Cancer. Paris. 9: 99—107. 
  3. ^ Robinson S, Cohen AR (2006). „Cowden disease and Lhermitte-Duclos disease: an update. Case report and review of the literature”. Neurosurg Focus. 20 (1): E6. PMID 16459996. doi:10.3171/foc.2006.20.1.7. 
  4. ^ Kumar, R; Vaid, VK; Kalra, SK (2007). „Lhermitte-Duclos disease.”. Child's Nervous System. 23 (7): 729—32. PMID 17221273. doi:10.1007/s00381-006-0271-8. 

Spoljašnje veze[uredi]

Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).