Maklaudov sindrom
| Maklaudov sindrom | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| OMIM | 314850 |
| DiseasesDB | 29708 |
| GeneReviews | |
Maklaudov sindrom je genetički poremećaj koji zahvata mozak, periferne živce, krv, mišiće i srce. Ovaj sindrom uzrokuju mutacije gena na X hromozomu, koji je odgovoran za stvaranje specifičnog proteina (Kell antigena) na površini eritrocita. Žene su nosioci mutiranih gena, ali oboljevaju samo njihovi muški potomci.[1]
Bolest je otkrivena 1961. godine, a dobila je ime po hardvardskom studentu Hjuu Maklaudu čija krv je tom prilikom analizirana.[2]
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Prvi simptomi se uglavnom uočavaju u petoj ili šestoj deceniji života. Nastaju periferna neuropatija (oboljenje živaca), kardiomiopatija (uvećanje srca), atrijalna fibrilacija, tahiaritmija i hemolitička anemija. Mogu se javiti Hantigntonova horeja, tikovi mišića lica, usana i jezika, epileptički napadi, a vremenom i zaboravnost i promene ponašanja. Horeični pokreti (drhtanje, klimanje mišića) prvo zahvataju ruke i lice, da bi se kasnije proširili na celokupnu muskulaturu. Govor postaje dizartričan i eksplozivan. Najčešće uz znake anemije (bledilo, malaksalost, vrtoglavica, zujanje u ušima, ubrzan rad srca), na hemolizu ukazuju i žutica i uvećanje slezine. Bolest vremenom sve više napreduje.[1]
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza, ultrazvuka, rendgenografije, kompjuterizovane tomografije, nuklearne magnetne rezonance, genetičkih ispitivanja itd.[1]
Lečenje[uredi | uredi izvor]
Za Maklaudov sindrom ne postoji specifična terapija. Lečenje se najčešće svodi na kontrolu propratnih simptoma.[1]
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ a b v g Maklaudov sindrom Arhivirano na sajtu Wayback Machine (23. april 2009), Pristupljeno 19. 9. 2008.
- ^ Allen FH Jr, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. 1961 Sep;6:555-60.
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
