Retinoblastom
| Retinoblastom | |
|---|---|
 | |
| Patološki uzorak retinoblastoma iz enukleisanog oka trogodišnje žene | |
| Specijalnosti | oftalmologija, neurologija, onkologija |
| Simptomi | leukokorija vidi se u zenici na fotografijama loš vid jedno ili oba oka okrenuta su ka unutra ili ka spolja bol u oku[1] |
| Vreme pojave | pre 3 godine života deteta[1] |
| Lečenje | hirurgija (uključujući uklanjanje oka u uznapredovalim slučajevima) hemoterapija (posle operacije u slučajevima metastaza) fokalna terapija[1] |
| Frekvencija | ~250–300 deca dijagnostikovano godišnje (SAD)[1] |
Retinoblastom je zloćudni tumor oka, koji se najčešće javlja u dečjem uzrastu. [2] Mnoga očna stanja u detinjstvu mogu da oponašaju retinoblastom, bilo sličnim prvim znacima, posebno leukokorijom, sličnim kliničkim karakteristikama, ili uporedivim evolutivnim komplikacijama.
Tačna dijagnoza bez odlaganja je imperativ jer retinoblastom dovodi u opasnost vid deteta, pa čak i život.[3][4] Rani tretman je i ostaće najbolji mogući način da se ovaj visoko maligni tumor zaustavi u napredovanju i prvi veliki korak ka potpunom oporavku.[5]
Meduloepiteliom[uredi | uredi izvor]
Meduloepiteliom je nenasledni tumor, obično jednostrani, koji potiče od nezrelog embrionalnog nepigmentiranog cilijarnog tela.[6][7] ili, ređe, iz optičkog nerva ili retine.
Prve manifestacije se obično javljaju u ranom detinjstvu, povremeno kod odraslih, sa leukokorijom, slabim vidom i tipično sa vaskularizovanom masom šarenice, sivkaste je ili boje lososa, a u nekim slučajevima pigmentovan.
Tumor može biti policističan a mogu se naći cistični fragmenti oslobođeni u očnoj vodici ili staklastom tela.
Rast tumora je spor, razvija se u okolnim strukturama prednjeg segmenta ili prema optičkom nervu. Teško je proceniti benignu ili malignu prirodu tumora, čak i na histopatološkom pregledu.[8]
Gliom optičkog nerva[uredi | uredi izvor]
Gliom optičkog nerva je najčešći intrinzični tumor prednjeg dela optičkog nerva (65%), a zatim sledi meningiom (35%, Dutton, 1994 ). Najčešće obolevaju deca predškolskog ili školskog uzrasta, a prve manifestacije su obično egzoftalmija i gubitak vida.[9][10]
Tumor je povezan sa neurofibromatozom u preko 30% slučajeva. Prava neoplazma, gliom optičkog nerva predstavlja faze brzog rasta praćene stagnacijom, ponekad čak i spontanom regresijom.[11] Tumor može ostati u stanju mirovanja tokom dužeg vremenskog perioda, a zatim iznenada nastaviti da raste na potpuno nepredvidiv način.
Stopa mortaliteta je niska (5%) sve dok je tumor ograničen na optički nerv. Međutim, invazija okolnih tkiva može dovesti do zahvatanja hijazme i infiltracije susednih cerebralnih struktura. Zahvatanje hipotalamusa i treće komore značajno povećava stopu mortaliteta, koja dostiže 50% nakon 15 godina praćenja.[12]
Kod odraslih, gliom optičkog nerva je maligni i uvek fatalan zbog zahvata hijazme i cerebralnih struktura.
Trilateralni retinoblastom[uredi | uredi izvor]
Trilateralni retinoblastom je veoma retka forma retinoblastoma i često se javlja zajedno sa tumorom mozga. U pitanju je primarni tumor, a ne metastaza. Histološki je sličan neuroblastomu, a prognoza je prilično nepovoljna.
Retinom[uredi | uredi izvor]
Retinom ili retinocitom je dobroćudni (benigni) tumor mrežnjače, koji se javlja kod 2% pacijenata sa mutacijom gena retinoblastoma. Pretpostavlja se da je to prethodnik retinoblastoma ili ostatak retinoblastoma koji je spontano regredirao. Histološki je sličan neuroblastomu.
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Neretko se tumor otkrije zahvaljujući takozvanoj leukokoriji. Kad se oko osvetli uz pomoć blica (foto-aparat) kod zdravog oka se reflektuju krvni sudovi ispod mrežnjače i oko izgleda crveno, dok kod oblelog oka tumoralna masa reflektuje žućkastu ili beličastu svetlost.
Kod pacijenata obolelih od retinoblastoma, kod kojih je bolest otkrivena na osnovu ostalih simptoma, neretko se i na ranijim fotografijama može primetiti fenomen leukokorije. Osim leukokorije, najčešći simptom je zrikavost. Ređe se javlja bolno crvenilo oka, glaukom, delimičan gubitak vida, upala očne duplje, veoma retko jednostrano proširenje zenice, bojenje dužice, bele mrlje na dužici ili krv u prednjoj očnoj komori.
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Rana dijagnoza tiče se svih u kontaktu sa detetom, roditelja, porodice/prijatelja, medicinskih sestara, porodičnog lekara, jer su oni prvi koji uočavaju početne znake bolesti, a potom slede, specijalisti i referentni centari.[13]
Leukokoriju, ili bilo koji drugi neobjašnjivi očni znak kod novorođenčeta, trebalo bi uvek, dok se ne dokaže suprotno, razmatrati kao mogućnost malignog tumora i odmah pokreti sva neophodna sredstva za brzu dijagnozu.
Uobičajene dijagnostičke metode su oftamoloskopija i sonografija. U pojedinim slučajevima se vrši i kompjuterizovana tomografija ili magnetska rezonanca, a u uznapredovalom stadijumu bolesti se analizira i likvor i koštana srž, da bi se utvrdilo prisustvo metastaza.[14]
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ a b v g „Retinoblastoma”. St. Jude Children's Research Hospital. Pristupljeno 9. 3. 2022.
- ^ Abramson, David H. (1999). „Second nonocular cancers in retinoblastoma: a unified hypothesis The Franceschetti Lecture”. Ophthalmic Genetics. 20 (3): 193—204. ISSN 1381-6810. PMID 10610188. doi:10.1076/opge.20.3.193.2284.
- ^ Goddard, A. G; Kingston, J. E; Hungerford, J. L (1999-12-01). „Delay in diagnosis of retinoblastoma: risk factors and treatment outcome”. British Journal of Ophthalmology. 83 (12): 1320—1323. ISSN 0007-1161. PMC 1722906
. PMID 10574806. doi:10.1136/bjo.83.12.1320.
- ^ Wallach, Marjorie; Balmer, Aubin; Munier, Francis; Houghton, Susan; Pampallona, Sandro; von der Weid, Nicolas; Beck-Popovic, Maja (2006-11-01). „Shorter Time to Diagnosis and Improved Stage at Presentation in Swiss Patients With Retinoblastoma Treated From 1963 to 2004”. Pediatrics. 118 (5): e1493—e1498. ISSN 0031-4005. PMID 17000781. S2CID 19354338. doi:10.1542/peds.2006-0784.
- ^ Abramson, David H.; Beaverson, Katherine; Sangani, Poorab; Vora, Robin A.; Lee, Thomas C.; Hochberg, Hilary M.; Kirszrot, James; Ranjithan, Murali (2003-12-01). „Screening for Retinoblastoma: Presenting Signs as Prognosticators of Patient and Ocular Survival”. Pediatrics. 112 (6): 1248—1255. ISSN 0031-4005. PMID 14654593. doi:10.1542/peds.112.6.1248.
- ^ Andersen SR. Medulloepithelioma of the retina. Int Ophthalmol Clin. 1962;2:483–506.
- ^ Broughton WL, Zimmerman LE. A clinicopathologic study of 56 cases of intraocular medulloepitheliomas. Am J Ophthalmol. 1978;85:407–18.
- ^ Broughton WL, Zimmerman LE. A clinicopathologic study of 56 cases of intraocular medulloepitheliomas. Am J Ophthalmol. 1978;85:407–18.
- ^ Dutton JJ. Gliomas of the anterior visual pathway. Surv Ophthalmol. 1994;38:427–52.
- ^ Hamelin N, Becquet F, Dureau P, et al. Particularités cliniques des gliomes du chiasma. Etude rétrospective sur une série de 18 patients. J Fr Ophtalmol. 2000;23:694–8.
- ^ Parsa CF, Hoyt CS, Lesser RL, et al. Spontaneous regression of optic gliomas: thirteen cases documented by serial neuroimaging. Arch Ophthalmol. 2001;119:516–29.
- ^ Dutton JJ. Gliomas of the anterior visual pathway. Surv Ophthalmol. 1994;38:427–52.
- ^ Abramson, David H.; Frank, Christopher M.; Susman, Mark; Whalen, Mary P.; Dunkel, Ira J.; Boyd, Norman W. (1998). „Presenting signs of retinoblastoma”. The Journal of Pediatrics. 132 (3): 505—508. ISSN 0022-3476. PMID 9544909. doi:10.1016/s0022-3476(98)70028-9.
- ^ Aerts, Isabelle; Lumbroso-Le Rouic, Livia; Gauthier-Villars, Marion; Brisse, Hervé; Doz, François; Desjardins, Laurence (2006-08-25). „Retinoblastoma”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 31. ISSN 1750-1172. PMC 1586012 . PMID 16934146. doi:10.1186/1750-1172-1-31.
Literatura[uredi | uredi izvor]
- Chintagumpala, M.; Chevez-Barrios, P.; Paysse, E. A.; Plon, S. E.; Hurwitz, R. (2007). „Retinoblastoma: Review of current management”. The Oncologist. 12 (10): 1237—46. PMID 17962617. S2CID 15465073. doi:10.1634/theoncologist.12-10-1237.}-
- Melamud, A.; Palekar, R.; Singh, A. (2006). „Retinoblastoma”. American Family Physician. 73 (6): 1039—44. PMID 16570739.}-
- Knudson Jr, A. G. (1971). „Mutation and cancer: Statistical study of retinoblastoma”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 68 (4): 820—3. PMC 389051 . PMID 5279523. doi:10.1073/pnas.68.4.820 .}-
- Bornfeld et al: Perspektiven der Ophthalmoonkologie.}- Dtsch Arztebl 2004; 101(38): A-2526 / B-2130 / C-2049
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
| Klasifikacija | |
|---|---|
| Spoljašnji resursi |
- Retinoblastoma information from MedlinePlus
- RB1 Mutation Database
- Retinoblastom na sajtu Curlie
- NCBI Genetic Testing Registry
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
