Аненкефалија

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Аненкефалија код фетуса

Аненкефалија је одсуство већег дела мозга, лобање и коже лобање, које се развијају током ембрионалног развића.[1] То је цефални поремећај који је резултат дефекта неуронске цеви који се јавља када се рострални (главни) крај неуронске цеви не затвори, обично између 23. и 26. дана након концепције.[2] Строго говорећи, грчки термин се преводи као "не у глави" (то јест потпуно недостаје унутрашњи део главе, односно мозак), али уобичајено је да деци, која су рођена са овим поремећајем недостаје теленцефалон, највећи део мозга који се састоји углавном од церебралне хемисфере, укључујући неокортекс, који је одговоран за спознавање.[3] Остатак мозга је обично прекривен само танким слојем мембране- кожа, кости, менинге недостају.[4][5] Са врло мало изузетака, деца са овим поремећајем не преживљавају дуже од неколико сати или можда неколико дана након њиховог рођења.

Симптоми[уреди]

Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар (НИНДС) описује презентацију овог стања на следећи начин: "Беба рођена са аненкефалијом је обично слепа, глува, несвесна за своју околину и неспособна да осећа бол. Иако се могу родити неки појединци са аненкефалијом главног мозга, недостатак функционалног церебрума трајно искључује могућност да икад добије свест о свом окружењу. Може доћи до рефлексних радњи попут дисања и реаговања на звук и додир."[4]

Илустрација аненкефалије код фетуса
Аненкефалија код фетуса
Рендгенски снимак аненкефалије

Узроци[уреди]

Узроци аненкефалије спорни су код медицинских стручњака и истраживача.

Фолна киселина је показала да је важна у формирању неуронске цеви још 1995. године, а као подтип дефекта нервне цеви, фолна киселина може играти улогу у аненкефалији. Студије су показале да додавање фолне киселине у исхрани трудница може значајно смањити, иако не елиминисати, инциденцу дефекта неуронске цеви. Стога се препоручује да све труднице конзумирају 0,4 мг дневно,[4] посебно оне које покушавају да затрудне, јер то може смањити ризик на 0,03%.[6] Није пожељно чекати трудноћу да започне, јер до тренутка када жена зна да је трудна обично је прошло критично време за настанак дефекта неуронске цеви. Лекар може преписати још веће дозе фолне киселине (5 мг / дан) за жене које су имале претходну трудноћу са дефектом неуронске цеви.[6]

Повезаност са генетичком цилиопатијом[уреди]

До недавно, медицинска литература није указивала на везу између многих генетских поремећаја и генетских синдрома и генетских болести, за које се сада сматра да су повезани. Као резултат новог генетичког истраживања, неки од њих су, у ствари, веома повезани упркос различитим сетовима медицинских симптома који су клинички видљиви у поремећајима. Аненкефалија је једна од таквих болести, која је део нове класе болести званих цилиопатије. Основни узрок може бити дисфункционални молекуларни механизам у структурама примарних цилиа ћелије, органеле присутне у многим ћелијским врстама у читавом људском телу. Дефекти цилиа негативно утичу на "бројне критичне развојне сигналне путеве" неопходне за развој ћелија и стога, пружају поуздану хипотезу о често вишеструким симптомима великог броја синдрома и болести. Познате цилиопатије обухватају примарну цилиарну дискинезију, Бардет-Биедл синдром, полицистички бубрег и болест јетре, нефронофтисе, Алстромов синдром, Мецкел-Груберов синдром и неке облике дегенерације ретине.[7]

Дијагноза[уреди]

Аненкефалија се често може дијагностиковати пре рођења путем ултразвучног прегледа. Матерински серумски алфа-фетопротеин (АФП скрининг)[8] и детаљни ултразвук фетуса[9] могу бити корисни за скрининг за дефекте неуралне цеви као што су спина бифида или аненкефалија.

Прогноза[уреди]

Не постоји лек или стандардни третман за аненкефалију, а прогноза за пацијенте је смрт. Већина аненкефаличних фетуса не преживи рођење, чинећи 55% не-абортираних случајева. Деца која нису мртворођена обично умиру у року од неколико сати или дана након рођења од срчаног застоја.[4][10] Постоје четири забележена случаја аненкефалне деце која су преживела дужи временски период.

У готово свим случајевима, аненкефална деца нису агресивно оживљена, јер не постоји шанса да дете постане свесно. Уместо тога, уобичајена клиничка пракса је да се предузму мере за хидратацију, исхрану и комфор и да се "препусти да природа учини своје". Вештачка вентилација, операција (како би се поправили било који коегзистентни конгенитални дефекти), и терапија лековима (као што су антибиотици) обично се сматрају бескорисним напорима. Неки клиничари и медицински етичари гледају чак и на обезбеђивање исхране и хидрације као медицински бескорисне.

Етички проблеми[уреди]

Један проблем везан за аненкефаличну новорођенчад је донација органа. Прво правно упутство је дошло из случаја Баби Тхереса 1992. године, у коме су границе донација органа тестиране по први пут.[11] Органи за бебе су оскудни, а велика потражња за трансплантацијама педијатријских органа представља велики проблем јавног здравља. 1999. године утврђено је да међу децом која умиру млађа од две године, тридесет до педесет посто то чине док чекају на трансплантацију.[11] Да би органи за одојчад могли да буду одрживи и користе се за трансплантацију, они морају бити уклоњени док дете још увек има циркулацију или врло брзо након престанка циркулације. Међутим, ово представља и законска и етичка питања.

Истраживања[уреди]

Неке генетске студије су спроведене ради утврђивања узрока аненцефалије. Утврђено је да се хомеопротеин хрскавице (ЦАРТ1) селективно испољава у хондроцитима (ћелијама хрскавице). ЦАРТ1 ген за хромозом 12q21.3-q22 је мапиран. Такође, откривено је да мишеви који су хомозиготни за недостатак у ЦАРТ1 гену испољавају болести као што су акранија и мераненкефалија, а пренатални третман са фолном киселином ће супримисати акранију и мероаненкефалију у мутантима за Царт1.[12][13]

Референце[уреди]

  1. ^ „Cephalic disorders – Overview, Anencephaly, Colpocephaly – neurologychannel”. 03. 09. 2015. Приступљено 19. 09. 2016. 
  2. ^ Chervenak, Kurjak & Comstock 1995, стр. 253.
  3. ^ Chervenak, Kurjak & Comstock 1995, стр. 102.
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 „Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. Архивирано из оригинала на датум 09. 05. 2008. Приступљено 08. 05. 2008. 
  5. ^ „Baby Without A Brain, Nickolas Coke, Update”. Архивирано из оригинала на датум 14. 09. 2012. 
  6. 6,0 6,1 Ratcliffe, Stephen D., ур. (2008). Family medicine obstetrics (3rd изд.). Philadelphia: Mosby Elsevier. ISBN 978-0-323-04306-9. 
  7. ^ Badano, Jose L.; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L.; Katsanis, Nicholas (2006). „The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders”. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 7: 125—48. PMID 16722803. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. 
  8. ^ Joó JG, Beke A, Papp C, et al. (2007). „Neural tube defects in the sample of genetic counselling”. Prenat. Diagn. 27 (10): 912—21. PMID 17602445. doi:10.1002/pd.1801. 
  9. ^ Cedergren M, Selbing A (2006). „Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14-week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population”. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 85 (8): 912—5. PMID 16862467. doi:10.1080/00016340500448438. 
  10. ^ Kinsman & Johnston 2007.
  11. 11,0 11,1 Bard, Jennifer S. (1999). „The diagnosis is anencephaly and the parents ask about organ donation: Now what? A guide for hospital counsel and ethics committees”. Western New England Law Review. 21 (1): 49—95. PMID 12774804. 
  12. ^ Chen, Chih-Ping (2008). „Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated with Neural Tube Defects (III)”. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 47 (2): 131—40. PMID 18603496. doi:10.1016/S1028-4559(08)60070-4. 
  13. ^ Zhao, Qi; Behringer, Richard R.; De Crombrugghe, Benoit (1996). „Prenatal folic acid treatment suppresses acrania and meroanencephaly in mice mutant for the Cart1 homeobox gene”. Nature Genetics. 13 (3): 275—83. PMID 8673125. doi:10.1038/ng0796-275. 

Литература[уреди]

  • Kinsman, SL; Johnston, MV (2007). „Chapter 592: Congenital anomalies of the central nervous system”. Ур.: Kliegman, RM; Behrman, RE; Jenson, HB. Nelson Textbook of Pediatrics (18th изд.). Philadelphia, PA: Saunders Elsevier. ISBN 978-1-4377-0755-7. 
  • Chervenak, F.A.; Kurjak, A.; Comstock, C.H. (1995). Ultrasound and the Fetal Brain: Progress in Obstetric and Gynecological Sonography Series (1st publ изд.). New York: Parthenon Pub. Group. стр. 102. ISBN 978-1-85070-612-0. 
  • Ratcliffe, Stephen D., ур. (2008). Family medicine obstetrics (Треће изд.). Philadelphia: Mosby Elsevier. ISBN 978-0-323-04306-9. 
  • O'Rahilly, M; Muller, F (1992). Human Embryology & Teratology. New York: Wiley-Liss, Inc. стр. 253. ISBN 978-0-471-38225-6.