Атаксија-телеангиектатика

Из Википедије, слободне енциклопедије
Атаксија-телеангиектатика
Класификација и спољашњи ресурси
ICD-10 G11.3
ICD-9 334.8
OMIM 208900
DiseasesDB 1025
eMedicine derm/691 oph/319
MeSH D001260

Атаксија-телеангиектазија ја ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се променама на кожи, неуролошким поремећајима, поремећајима имунитета (имунодефицијенција) и раном појавом разних тумора.

Учесталост болести је око 1 оболео на 30 000 рођених.

Симптоми[уреди]

Прво се појављују неуролошки симптоми, најчешће у узрасту од 2 године старости. Од неуролошких симптома јављају се:

Прогресијом ових симптома пацијенту је кретање све више несигурније и ограниченије, па после неколико година не може смостално да се креће.

Симптоми на кожи се појављују нешто касније, обично око 5. године. Ради се о:

Прво се јављају на конјунктивама ока, потом лицу, ушима, екстремитетима...

Поремећаји имунитета јављају се као поремећаји хуморалног и целуларног имунитета.

  • Услед ослабљеног имунитета јављају се честе инфекције респираторних путева и коже

Појава тумора Најчешћи су:

Узрок[уреди]

Узрок ове болести је мутација гена на хромозому 11 сегмент q22. Ради се о поремећају у механизму репарације ДНК молекула, тако да се грешке које настају спонтано у процесу репликације ДНК не исправљају, већ се нагомилавају.

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК[уреди]

Литература[уреди]

  • Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York


Star of life.svg     Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).