Полицистична болест бубрега

Из Википедије, слободне енциклопедије
Полицистична болест бубрега
Adult Polycystic Kidney.jpg
Пресек кроз полицистични бубрег
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност медицинска генетика
ICD-10 Q61
ICD-9-CM 753.1
OMIM 601313 173910
DiseasesDB 10262
MedlinePlus 000502
eMedicine radio/68
Patient UK Полицистична болест бубрега
MeSH D016891

Полицистична болест бубрега (скраћено PKD) је генетски поремећај код којег се у бубрезима развијају и расту цисте. Овај наследни моногенски поремећај може да утиче и на друге органе, укључујући јетру, панкреас, мозак и крвне судове. Због цистама увећаних бубрега, онемогућена је њихова одговарајућа функција што резултује отказом функција бубрега, а самим тим и потребом за надокнаду бубрежне функције: дијализом или трансплантацијом бубрега.

Рана дијагноза асимптоматских особа са полицистичном болести бубрега пружа могућност максималне превентивне неге као што је: строга контрола крвног притиска, праћење ванбубрежних (екстрареналних) манифестацијама (нпр конгенитална фиброза јетре, кардиоваскуларних болести), избегавање потенцијалних прехрамбених и животих фактора који утичу на прогресију болести и могућност прилагођавања терапије у складу са стадијума болести. Све интервенције код полицистичне болести бубрега одлажу дијализу или трансплантацију бубрега и тиме побољшавају квалитет живота болесника.

Епидемиологија[уреди]

Крајњи стадијум болести најчешће наступа у периоду од четврте до шесте деценије живота. Полицистична болест бубрега јавља се у целом свету и погађа једну од 400 до 1.000 особа.[1][2][3]

Код око 50% пацијената, болест у последњој фази захтева дијализу или трансплатацију бубрега.

Облици[уреди]

Аутозомно доминантна полицистична болест бубрега[уреди]

Аутозомно доминантна (адултна) полицистична болест бубрега (скраћено ADPKD) је доминантно наследна аномалија која се карактерише цистичном дилатацијом (ширењем) свих делова нефрона. Осим у бубрезима, систе се могу појавити и у јетри, гуштерачи и другим органима.[4]

АДПКД је учесталијији обик полицистичне болесте бубрега, али се клиничка слика најчешће не развијаја све до 30 или 40 године живота пацијента. Зато се некад АДПКД назива и адултни облик ПКД.

Изазвана је мутацијом PKD1 или PKD2 гена који кодирају полицистин-1 (PC-1) или полицистин-2 (PC-2).[5][6]

Аутозомно рецесивна полицистична болест бубрега[уреди]

Аутозомно рецесивна (инфантилна) полицистична болест бубрега (скраћено ARPKD) је рецесивно наследни поремећај који карактерише цистична дилатација сабирних каналића бубрега и конгенитална фиброза јетре. Познат је и под застарелим називом инфантилни облик PKD-а.

ARPKD је знатно ређи облик који погађа децу.[7] ARPKD изазива мутација у PKHD1, гену који кодира комплекс протеина фиброцистин/полидуктин (FPC). Мада је главна клиничка манифестација билатерални развој циста, ова мутација, у комбинацији са другим мутацијама, може бити узрок веће тежине болести и широких фенотипских варијација.[8]

Диференцијална дијагноза[уреди]

Упоредна генетика, клиничка и радиолошка слика карактеристична за ADPKD и ARPKD.

Стање Генетика Клиничка и патолошка слика Радиолошка слика
ARPKD PKHD1 (6p12): фиброцистин / полидуктин
Бубрези
  • олигурија,
  • дилатација сабирних каналића
Плућа
  • хипоплазија
Јетра
  • ПХ због ЦХФ,
  • дилатација жучних водова
  • Ехогени бубрези са цистама тубула, већином у медули бубрега.
  • Перипортални едем и фиброза јетре, дилатација интра и екстрахепатичних жучних водова
ADPKD

PKD1 (16p13,3): полицистин-1

PKD2 (4q22): полицистин-2

Бубрези
  • кортикалне и медуларне цисте
Јетра
  • цисте јетре
Остали органи
  • цисте осталих органа (нпр панкреаса),
  • васкуларне абнормалности (анеуризме)
  • У почетку бубрези нормалне величине с неколико округлих цисти.
  • Цисте јетре и осталих трбушних органа код одраслих

Прогноза[уреди]

Полицистична болест бубрега је тешко здравствено стање које може погодити особе било којег животног узраста.

Битно нарушава квалитет живота јер је потребна стална контрола стања, посебно хипертензије са циљем што дужег одгања задњег—терминалног стадијума хроничног бубрежног застоја.

Више од половине пацијената са pолицистичнom болестi бубрега подвргава се поступку дијализе, односно трансплантације бубрега.

Превенција[уреди]

Пренатална дијагностика, као део генетског информисања, пружа могућност ране пренаталне дијагнозе болести и омогућава објективно генетско саветовање родитеља. Ово саветовање траба да омогући родитељима да након добијених исцрпних информација, донесу одговорну одлуку о даљој судбини плода, у складу са њиховим етичким, верским и другим ставовима и интересима детета.

Извори[уреди]

Аутозомно рецесивна полицистична болест бубрега (преесек)
  1. Torres, Vicente (20. 5. 2009). „Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years”. Kidney International. 76 (2): 149—168. 
  2. DALGAARD OZ (1957). „Bilateral polycystic disease of the kidneys; a follow-up of two hundred and eighty-four patients and their families”. Acta Med. Scand. Suppl. 328: 1—255. PMID 13469269. 
  3. „Policistični bubrezi”. Стетоскоп. 12. 6. 2007. Приступљено 16. 8. 2011. 
  4. Grantham, Jared (2. 10. 2008). „Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease”. New England Journal of Medicine. 359: 1477—1485. doi:10.1056/NEJMcp0804458. 
  5. Lee K, Battini L, Gusella GL. Cilium, centrosome and cell cycle regulation in polycystic kidney disease. Biochimica et biophysica acta. 2011;1812(10):1263-71
  6. Pirson Y. Extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease. Advances in chronic kidney disease. 2010;17(2):173-80.
  7. Wen J. Congenital hepatic fibrosis in autosomal recessive polycystic kidney disease. Clinical and translational science. 2011;4(6):460-5.
  8. Buscher R, Buscher AK, Weber S, Mohr J, Hegen B, Vester U, et al. Clinical manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): kidney-related and non-kidney-related phenotypes. Pediatric nephrology (Berlin, Germany). 2014;29(10):1915-25.

Литература[уреди]

  • Nedima ATIĆ, Izeta SOFTIĆ, Jasminka TVICA, Anomalije urinarnog trakta u djece Pedijatrija danas 2007;3(2):149-163

Спољашње везе[уреди]

Star of life.svg Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).