Пређи на садржај

Биопсија хорионских чупица

С Википедије, слободне енциклопедије
Биопсија хорионских чупица
Микрографија која приказује хорионске чупице - ткиво које се сакупља методом БХЧ.
СинонимиCVS
ICD-10-PCS16603-00
ICD-9-CM75.33
MeSHD015193
MedlinePlus003406

Биопсија хорионских чупица (БХЧ) или вилоцентеза облик је инвазивна пренатална метода којом се дијагностикују хромозомски или генетских поремећаја код фетуса. Подразумева узорковање хорионских чупица (плацентарног ткива)[1] и њихово тестирање на хромозомске абнормалности, обично помоћу FISH или PCR.

БХЧ је пожељна метода за извођење пре 15 недеље гестације (и обично обично ае изводи у 10–12 недељи гестације), нешто раније од амниоцентезе или перкутаног узорковања крви из пупчане врпце.[2] Мада је у литератаури описана употреба БХЧ већ у осмој недељи гестације, нарсвно у посебним околностима.

БХЧ се може изводити трансцервикално или трансабдоминално. Иако се овај поступак углавном повезује са тестирањем на Даунов синдром, БХЧ може открити више од 200 поремећаја.

Пре него што се одлучи да ли треба урадити БХЧ обавезно је спровести скрининг тестове.

Историја

[уреди | уреди извор]

БХЧ је први пут извео у Милану 1983. године. италијански биолог Ђузепе Симони, научни директор Биоцел центра.[3]

Ограничења

[уреди | уреди извор]

Мали проценат (1-2%) трудноћа има ограничени плацентни мозаицизам, у коме су неке, али не све ћелије плаценте тестиране БХЧ абнормалне, чак и ако трудноћа није погођена.[4] Ћелије мајке могу се помешати са ћелијама плаценте добијеним БХЧ поступком. Повремено, ако ове мајчине ћелије нису потпуно одвојене од узорка плаценте, то може довести до неслагања са резултатима. Овај феномен се назива контаминација мајчиних ћелија.[4]

БХЧ не може да открије све урођене мане. Користи се за тестирање хромозомских абнормалности или других специфичних генетских поремећаја само ако постоји породична историја или други разлог за тестирање.

Индикације

[уреди | уреди извор]

Могући разлози за извођење БХЧ могу укључивати:

  • Абнормалне резултате скрининга у првом тромесечју
  • Повећану нухалну транслуценцију или друге абнормални ултразвучни налази
  • Породичну историју хромозомских абнормалности или других генетских поремећаја
  • Родитеље за које се зна да су носиоци генетског поремећаја
  • Труднице старије од 35 година како би се искључио потенцијални ризик од Дауновог синдрома који износи 1:400, лекари саветују биопсију хорионских чупица.

Ризик од побачаја код узимања хорионских чупица је сличан ризику код амниоцентезе, и креће се око 1% (1-2%).[5] Ако је беба мала за своју гестацијску доб, овај ризик се повећава. Међутим, нека скорашња истраживања сугеришу да је само веома мали број побачаја који се јављају након БХЧ директна последица процедуре.[5]

У изузетно ретким случајевима, узимање хорионских чупица носи ризик од инфекције унутар материце и цурења амнионске течности. Резултујуће цурење амнионске течности може се развити у стање познато као олигохидрамнион (низак ниво амнионске течности). Ако се настали олигохидрамнион не лечи и амнионска течност настави да цури, може довести до тога да беба развије хипопластична плућа (недовољно развијена плућа).[6][7]

Поред тога, постоји и благи ризик од дефеката редукције удова повезаних са БХЧ, при чему је ризик већи што се раније изврши процедура.[8]

Важно је да након БХЧ акушер пажљиво прати пацијенткињу како би правовремено реаговао у слуачају развоја инфекције.

Референце

[уреди | уреди извор]
  1. ^ A PubMed search yields 168 papers using chorionic villous as of June 15, 2011.
  2. ^ Alfirevic, Z.; Sundberg, K.; Brigham, S. (2003). Alfirevic, Zarko, ур. . „Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis”. The Cochrane Database of Systematic Reviews (3): CD003252. ISSN 1469-493X. PMC 4171981Слободан приступ. PMID 12917956. doi:10.1002/14651858.CD003252. 
  3. ^ Brambati, B.; Simoni, G. (1983). . „Diagnosis of fetal trisomy 21 in first trimester”. The Lancet. 1 (8324): 586. PMID 6131275. S2CID 42553451. doi:10.1016/S0140-6736(83)92831-3. 
  4. ^ а б Wapner, Ronald J. (2005). . „Invasive Prenatal Diagnostic Techniques”. Seminars in Perinatology. 29 (6): 401—4. PMID 16533654. doi:10.1053/j.semperi.2006.01.003. 
  5. ^ а б „Chorionic villus sampling - Risks”. NHS Choices. Архивирано из оригинала 08. 09. 2017. г. Приступљено 2016-05-24.  Page last reviewed: 06/08/2015
  6. ^ Wu, Chun-Shan; Chen, Chung-Ming; Chou, Hsiu-Chu (фебруар 2017). . „Pulmonary Hypoplasia Induced by Oligohydramnios: Findings from Animal Models and a Population-Based Study”. Pediatrics and Neonatology. 58 (1): 3—7. ISSN 2212-1692. PMID 27324123. doi:10.1016/j.pedneo.2016.04.001Слободан приступ. 
  7. ^ Spong, C. Y. (децембар 2001). . „Preterm premature rupture of the fetal membranes complicated by oligohydramnios”. Clinics in Perinatology. 28 (4): 753—759, vi. ISSN 0095-5108. PMID 11817187. doi:10.1016/s0095-5108(03)00075-7. 
  8. ^ . „Chorionic villus sampling and amniocentesis: recommendations for prenatal counseling. Centers for Disease Control and Prevention”. MMWR. 44 (RR-9): 1—12. 1995. PMID 7565548. 

Спољашње везе

[уреди | уреди извор]
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).