Пређи на садржај

Дишенова мишићна дистрофија

С Википедије, слободне енциклопедије
Дишенова мишићна дистрофија
Класификација и спољашњи ресурси
СпецијалностMedical genetics, pediatrics
МКБ-10G71.0
МКБ-9-CM359.1
OMIM310200
DiseasesDB3985
MedlinePlus000705
Patient UKДишенова мишићна дистрофија
MeSHD020388

Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) је тешки облик мишићне дистрофије. Испољава се као слабост мишића која обично почињу око четврте године у дечака и брзо се погоршава. Типски губитак мишића јавља се прво у горњем делу ногу и карлици а затим оних из надлактице. То може довести до проблема успостављања стојећег положаја. Већина погођених није у стању да хода у доби од 12. године. Угроженост мишића може изгледати веће због повећаног садржаја масног ткива. Такође уобичајена је и сколиоза. Неки су можда са менталном ретардацијом . Жене са једном копијом мутантног гена (хетерозиготи) могу испољавати благе симптоме.[1]

Узроци и дијагноза

[уреди | уреди извор]

Појава Дишенове дистрофије повезана је са рецесивним геном на X хромосому. Око две трећине случајева болест насљеђује од родитељске особе, док једну трећину чине случајеви су због нових мутација. То је узрокован мутацијом у гену за протеин дистрофин. Дистрофина је важан за одржавање ћелијских мембрана мишићних влакана. Генетичко тестирање често може успоставити дијагнозу при рођењу. Погођени такође имају висок ниво кератин-киназе у крви.[1][2][3]

За ову дистрофију није познат нити један лек. Физикална терапија, ортопедске протезе и корективне операције могу помоћи код особа са неким симптомима. Потпомогнута вентилација може бити потребна у оним случајевима са слабошћу мишића за дисање.[4] Лекови који се користе укључују стероиде који успоравају дегенерацију мишића, антиконвулзиви за контролу одузетости, а неке мишићне активности и имуносупресанти одлажу да оштећења усмрте мишићне ћелије..[1]

Референце

[уреди | уреди извор]
  1. ^ а б в „NINDS Muscular Dystrophy Information Page”. NINDS. 2016. Архивирано из оригинала 30. 07. 2016. г. Приступљено 12. 9. 2016. 
  2. ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo. ISBN 978-9958-9344-2-1. 
  3. ^ Međedović S., Maslić E., Hadžiselimović R. (2002). Biologija 2. Svjetlost, Sarajevo. ISBN 978-9958-10-222-6. 
  4. ^ „Muscular Dystrophy: Hope Through Research”. NINDS. 2016. Архивирано из оригинала 30. 09. 2016. г. Приступљено 12. 9. 2016. 

Спољашње везе

[уреди | уреди извор]



Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).