Мастоцитоза

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Мастоцитоза
Mastocytosis - cropped - very high mag.jpg
Микрографиски налаз код мастоцитозе (након биопсије коже)
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностонкологија, хематологија

Мастоцитоза је ретко клонско неопластич­но обољење мастоцита проузроко­вано малигним растом и акумулацијом ма­стоцита у једном или више ткива и органа.[1][2] Светска здравствена организација (СЗО) је 2008. године, у класификацији тумора хематопоетског и лимфног ткива, мастоци­тозу сврстала у групу мијелопролифера­тивних неоплазми. Болест је подељена на кожну и системску мастоцитозу (СМ), а потом је класификована у засебне под­типове.[3]

Симптоми обољења настају због механичке инфилтрације и имунолошке реакције тела различитих тки­ва ослобађеним проинфламаторним цито­кинима из мастоцита који се гомилају у ткиву коже и понекад, у другим деловима тела.[4]

Болест се одликује веома хетерогеном клиничком сликом, почев од кожног облика, који може спон­тано да се повуче, до веома агресивне неоплазме са смртним исходом.[5]

Епидемиологија[уреди]

Око 90% људи са обичном мастоцитозом и мање од 50% људи са другим облицима мастоцитозе имају уртикарију пигментозе - мале, црвенкастосмеђе мрље по целом телу, које обично стварају уртике и црвенило када се протрљају или почешу.

Ређи облици мастоцитозе повезани су са тешким поремећајем крви (попут акутне леукемије, лимфома, хроничне неутропеније или мијелопролиферативним поремећајем) или са тешком болешћу; леукемијом мастоцита и агресивном мастоцитозом.

Етиопатогенеза[уреди]

Као узрочни фактор наводи се активирано ослобађање медијатора из незрелих пролиферативних мастоцита у коштаној сржи, гастроинтестиналном тракту или кожи Ослобађање се може појавити спонтано и може бити изазвано разним физичким, фармаколошким и/или психолошким подражајима.

Патогенеза системске мастоцитозе заснива се углавном на мутацији трансмембранских ц-кит рецептора тирозин киназе, која је одговорна за пролиферацију и сазревање мастоцита. Тирозин киназа обично захтева фактор матичних ћелија за овај поступак. Међутим, рецептор може постати трајно активиран због мутације ц-кит-а и на тај начин повећати пролиферацију мастоцита и тиме олакшати ослобађање медијатора мастоцита.[6]

Током година у организму оболеле особе накупља се све више мастоцита, који доводе до постепеног развоја клиничке слике праћене различитим симптомима, међу којима доминирају болови у зглобовима и костима, склоност ка тешким алергијским реакцијама, укључујући симптоме налик анафилакси.[7]

Због све већег нагомилавања хистамина у желуцу код болесника са мастоцитозом може се развити пептички улкус (чир) и хронични пролив.[6]

Знаци и симптоми[уреди]

Кожне промене код мастоцитозе

Манифестације системске мастоцитозе укључују следеће:

  • Анемија и коагулопатија
  • Абдоминални (трбушни) бол, који је најчешћи симптом од стране дигестивног система, затим, дијареја (пролив), мучнина и повраћање
  • Симптоми и знаци гастроезофагеалне рефлуксне болести
  • Свраб и оспа
  • Анафилактоидна реакција.[8][9]

Јачина симптома може варирати од благе мучнине и бола до акутног чира на желуцу и крварења.

Симптоми често подсећају на основну болест, највероватније нетолеранцију на хистамин или алергију на храну.[10]

Дијагноза[уреди]

Објективни преглед

Објективним физичким преглед могу се установити следеће промена:

  • Знаци анемије (нпр, бледило)
  • Хепатомегалија (27%)
  • Спленомегалија (37%)
  • Лимфаденопатија (21%)
  • Уртикарија (41%)
  • Остеолизе и патолошке фрактуре (ретко)
Дијагноза на основу консензусом усвојених критеријума

Дијагноза болести може се постави­ти уколико је задовољен један „мајор-велики” и је­дан „минор-мали” дијагностички критеријум, или ако су испуњена три „минор” критеријума. „Мајор” критеријум подразумева постоја­ње мултифокалних инфилтрата мастоци­та у биоптату коштане сржи или екстраку­таних органа.[11] Четири „минор” критеријума су:

  1. Вретенаст облик или нетипични мор­фолошки изглед код више од 25% мастоци­та;
  2. Мутација у кодону 816 KIT;[12]
  3. Експре­сија CD2, односно CD25 уз нормалне мар­кере за мастоците;
  4. Повишен ниво укуп­не триптазе у серуму.
Дијагноза на основу тока болести

На основу тока боле­сти, системски облик мастоцитозе дели се на; индолентни подтип и агресивни подтип СМ. Агресивни облик болести дијагностикује се уколико постоји бар је­дан системски знак:

  1. Цитопенија (хемоглобин < 100 g/l,
  2. Апсолутни број неутрофила < 1 × 109/l, тромбоцити < 100 × 109/l);
  3. Хепатомегали­ја са оштећењем функције јетре, асцитесом или порталном хипертензијом;
  4. Хиперспле­низам;
  5. Скелетна болест (остеолизе и па­толошке фрактуре);
  6. Малапсорпција са гу­битком телесне масе.

Терапија[уреди]

Лечење мастоцитозе захтева примену две врсте антихистаминика: блокаторе хистаминских Х1 рецептора и хистаминских Х2 рецептора, који се користе за лечење пептичких улкуса.

Ако је мастоцитоза повезана са тешким, основним поремећајем, лечење је много дуготрајније и сложеније, јер код таквих болесника постоје бројне недоумице. Наиме иако је класи­фикација СЗО дала јасне дијагностичке критеријуме СМ, „сиве зоне” услед преклапања подтипова болести и даље постоје. Код болесника са таквим облицима јако је тешко проценити када и код кога примени­ти циторедуктивну терапију.[13]

Најважније терапијске мере су:

Прогноза[уреди]

Системски облик мастоцитозе (СМ) за засада се сматра неизлечивом боле­шћу, а терапијски приступ је индивидуа­лан и зависи од типа обољења и испоље­них симптома.

Код особа са индолентним обликом болести превенција и лечење симптома и знакова који су последица дегранулације мастоцита једини су неопход­ни вид лечења, а прогноза је добра.

Код агресивног подтипа СМ неопходна је примена циторедуктивне терапије, са неизвесним исходом лечења.[14]

Извори[уреди]

  1. ^ Horny HP, Sotlar K, Valent P. Mastocytosis: state of the art.Pathobiology. 2007; 74:121-32.
  2. ^ Metcalfe DD. Mast cell and mastocytosis. Blood. 2008; 112:946-56.
  3. ^ Horny HP, Metcalfe DD, Bennetti JM, Bain BJ, Akin C, Escribano L, et al. Mastocytosis. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 4th ed. Lyone, France: International Agency for Research and Cancer (IARC); (2008). стр. 54-63.
  4. ^ Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, et al. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a concensusproposal. Leuk Res. 2001; 25:603-25.
  5. ^ Pardanani A, Tefferi A. Systemic mastocytosis in adults: a review on prognosis and treatment based on 324 Mayo Clinic patients and current literature. Curr Opin Hematol. 2010; 17:125-32.
  6. 6,0 6,1 6,2 Horny HP, Sotlar K, Valent P, Hartmann K Mastocytosis: a disease of the hematopoietic stem cell. Dtsch Arztebl Int. 2008 Oct; 105(40):686-92.
  7. ^ Hepner DL, Castells MC. Anaphylaxis during the perioperative period. Anesth Analg. 2003; 97:1381-95.
  8. ^ Bonadonna P, Zanotti R, Pagani M, Caruso B, Perbellini O, Colarossi S. How much specific is the association between hymenoptera venom allergy and mastocytosis?. Allergy. 2009 Sep. 64(9):1379-82.
  9. ^ Weingarten TN, Volcheck GW, Sprung J. Anaphylactoid reaction to intravenous contrast in patient with systemic mastocytosis. Anaesth Intensive Care. 2009 Jul. 37(4):646-9.
  10. ^ Vlieg-Boerstra BJ, van der Heide S, Oude Elberink JN, Kluin-Nelemans JC, Dubois AE. Mastocytosis and adverse reactions to biogenic amines and histamine-releasing foods: what is the evidence?. Neth J Med. 2005 Jul-Aug. 63(7):244-9.
  11. ^ Valent P, Sperr WR, Schwartz LB, Horny HP. Diagnosis and classification of mast cell proliferative disorders: delineation from immunologic diseases and non-mast cell hematopoietic neoplasms. J Allergy Clin Immunol. 2004; 114:3-11
  12. ^ Fritsche-Polanz R, Jordan JH, Feix A, Sperr WR, Sunder-Plassmann G, Valent P, et al. Mutation analysis of C-KIT in patients with myelodisplastic syndromes without mastocytosis and case of systemic mastocytosis. Br J Haematol. 2001; 113:357-64.
  13. ^ Pardanani A. WHO subvariants of indolent mastocytosis: clinical details and prognostic evaluation in 159 consecutive adults. Blood. 2010; 115:150-1.
  14. ^ Fritsche-Polanz R, Fritz M, Huber A, Sotlar K, Sperr WR, Mannhalter C, et al: High frequency of concomitant mastocytosis in patients with acute myeloid leukemia exibiting the transformatin KIT mutation D816V. Mol Oncol. 2010; 4:335-46.

Литература[уреди]

  • Hughes JDM, Olynyc T, Chapdelaine H, Segal L, Miedzybrodzki B, Ben-Shoshan M. Effective management of severe cutaneous mastocytosis in young children with omalizumab (Xolair® ). Clin Exp Dermatol. 2018 Feb 16.
  • Ma Z, Jiao Z. Mast cells as targets of pimecrolimus. Curr Pharm Des. 2011 Nov. 17(34):3823-9.
  • Mashiah J, Harel A, Bodemer C, Hadj-Rabia S, Goldberg I, Sprecher E, et al. Topical pimecrolimus for paediatric cutaneous mastocytosis. Clin Exp Dermatol. 2018 Feb 20.
  • Ellis DL. Treatment of telangiectasia macularis eruptiva perstans with the 585-nm flashlamp-pumped dye laser. Dermatol Surg. 1996 Jan. 22(1):33-7.

Спољашње везе[уреди]

Класификација
Спољашњи ресурси
Star of life.svgМолимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).