Полицистична болест бубрега

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Полицистична болест бубрега
Adult Polycystic Kidney.jpg
Пресек кроз полицистични бубрег
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностмедицинска генетика
Patient UKПолицистична болест бубрега

Полицистична болест бубрега (скраћено PKD) је генетски поремећај код којег се у бубрезима развијају и расту цисте. Овај наследни моногенски поремећај може да утиче и на друге органе, укључујући јетру, панкреас, мозак и крвне судове. Због цистама увећаних бубрега, онемогућена је њихова одговарајућа функција што резултује отказом функција бубрега, а самим тим и потребом за надокнаду бубрежне функције: дијализом или трансплантацијом бубрега.

Рана дијагноза асимптоматских особа са полицистичном болести бубрега пружа могућност максималне превентивне неге као што је: строга контрола крвног притиска, праћење ванбубрежних (екстрареналних) манифестацијама (нпр конгенитална фиброза јетре, кардиоваскуларних болести), избегавање потенцијалних прехрамбених и животих фактора који утичу на прогресију болести и могућност прилагођавања терапије у складу са стадијума болести. Све интервенције код полицистичне болести бубрега одлажу дијализу или трансплантацију бубрега и тиме побољшавају квалитет живота болесника.

Историја[уреди]

Париски хирург Феликс Лејарс (1863-1932) први је употребио израз полицистични бубрези у својој дисертацији из 1888. године.[1][2]

Канадски лекар Виллијем Ослер неколико деценија касније детаљније је описао болест (1915).[3][4]

До средине 20. века објављено је само неколико публикација које су се бавиле овом болешћу.

Далгард је био први истраживач који је препознао да се полицистичних болест бубрега наслеђује аутосомно доминантно, и то је приказао у својој дисертацији 1957. године.[5] Потом су Ридер и сарадници 1985. године открили ген локус ПКД1 на хуманом хромозому 16.[6]

Епидемиологија[уреди]

Крајњи стадијум болести најчешће наступа у периоду од четврте до шесте деценије живота. Полицистична болест бубрега јавља се у целом свету и погађа једну од 400 до 1.000 особа.[7][8][9]

Код око 50% пацијената, болест у последњој фази захтева дијализу или трансплатацију бубрега.

Облици[уреди]

Аутозомна доминантна полицистична болест бубрега[уреди]

Аутозомно доминантна (адултна) полицистична болест бубрега (скраћено ADPKD) је доминантно наследна аномалија која се карактерише цистичном дилатацијом (ширењем) свих делова нефрона. Осим у бубрезима, систе се могу појавити и у јетри, гуштерачи и другим органима.[10]

АДПКД је учесталијији обик полицистичне болесте бубрега, али се клиничка слика најчешће не развијаја све до 30 или 40 године живота пацијента. Зато се некад АДПКД назива и адултни облик ПКД.

Изазвана је мутацијом PKD1 или PKD2 гена који кодирају полицистин-1 (PC-1) или полицистин-2 (PC-2).[11][12]

Аутозомна рецесивна полицистична болест бубрега[уреди]

Аутозомна рецесивна (инфантилна) полицистична болест бубрега (скраћено ARPKD) је рецесивно наследни поремећај који карактерише цистична дилатација сабирних каналића бубрега и конгенитална фиброза јетре. Познат је и под застарелим називом инфантилни облик PKD-а.

ARPKD је знатно ређи облик који погађа децу.[13] ARPKD изазива мутација у PKHD1, гену који кодира комплекс протеина фиброцистин/полидуктин (FPC). Мада је главна клиничка манифестација билатерални развој циста, ова мутација, у комбинацији са другим мутацијама, може бити узрок веће тежине болести и широких фенотипских варијација.[14]

Диференцијална дијагноза[уреди]

Упоредна генетика, клиничка и радиолошка слика карактеристична за ADPKD и ARPKD.

Стање Слика Генетика Клиничка и патолошка слика Радиолошка слика
Аутозомна рецесивна полицистична болест бубрега Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva.jpg PKHD1 (6p12): фиброцистин / полидуктин
Бубрези
  • олигурија,
  • дилатација сабирних каналића
Плућа
  • хипоплазија
Јетра
  • ПХ због ЦХФ,
  • дилатација жучних водова
  • Ехогени бубрези са цистама тубула, већином у медули бубрега.
  • Перипортални едем и фиброза јетре, дилатација интра и екстрахепатичних жучних водова
Аутозомна доминантна полицистична болест бубрега Polycystic kidneys, gross pathology 20G0027 lores.jpg

PKD1 (16p13,3): полицистин-1

PKD2 (4q22): полицистин-2

Бубрези
  • кортикалне и медуларне цисте
Јетра
  • цисте јетре
Остали органи
  • цисте осталих органа (нпр панкреаса),
  • васкуларне абнормалности (анеуризме)
  • У почетку бубрези нормалне величине с неколико округлих цисти.
  • Цисте јетре и осталих трбушних органа код одраслих

Прогноза[уреди]

Полицистична болест бубрега је тешко здравствено стање које може погодити особе било којег животног узраста.

Битно нарушава квалитет живота јер је потребна стална контрола стања, посебно хипертензије са циљем што дужег одгања задњег—терминалног стадијума хроничног бубрежног застоја.

Више од половине пацијената са pолицистичнom болестi бубрега подвргава се поступку дијализе, односно трансплантације бубрега.

Превенција[уреди]

Пренатална дијагностика, као део генетског информисања, пружа могућност ране пренаталне дијагнозе болести и омогућава објективно генетско саветовање родитеља. Ово саветовање траба да омогући родитељима да након добијених исцрпних информација, донесу одговорну одлуку о даљој судбини плода, у складу са њиховим етичким, верским и другим ставовима и интересима детета.

Извори[уреди]

  1. ^ F. Lejars: Du gros reins polykystique de l'adulte. Dissertation, 1888, Paris
  2. ^ B. Schulze: Zystennieren: Auf dem Weg zu einer behandelbaren Erkrankung. In: MedReport. 44, 2006, S. 5.
  3. ^ W. Osler: The diagnosis of polycystic kidney. In: Internat Clin. Philadelphia, 2, 1915, S. 1–5.
  4. ^ L. P. Brendan u. a.: Did Sir William Osler Perform an Autopsy at The Johns Hopkins Hospital? In: Archives of Pathology & Laboratory Medicine 2, 132, 2007, S. 261–264.
  5. ^ O. Z. Dalgaard: Bilateral polycystic disease of the kidneys. In: Acta Med Scand. 328, 1957, S. 1–255
  6. ^ S. T. Reeders u. a.: A highly polymorphic DNA marker linked to adult polycystic kidney disease on chromosome 16. In: Nature 317, 1985, S. 542–544. PMID 2995836
  7. ^ Torres, Vicente (20. 5. 2009). „Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years”. Kidney International. 76 (2): 149—168. 
  8. ^ DALGAARD, OZ (1957). „Bilateral polycystic disease of the kidneys; a follow-up of two hundred and eighty-four patients and their families”. Acta Med. Scand. Suppl. 328: 1—255. PMID 13469269. 
  9. ^ „Policistični bubrezi”. Стетоскоп. 12. 6. 2007. Архивирано из оригинала на датум 16. 09. 2011. Приступљено 16. 8. 2011. 
  10. ^ Grantham, Jared (2. 10. 2008). „Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease”. New England Journal of Medicine. 359: 1477—1485. doi:10.1056/NEJMcp0804458. 
  11. ^ Lee K, Battini L, Gusella GL. Cilium, centrosome and cell cycle regulation in polycystic kidney disease. Biochimica et biophysica acta. 2011;1812(10):1263-71
  12. ^ Pirson Y. Extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease. Advances in chronic kidney disease. 2010;17(2):173-80.
  13. ^ Wen J. Congenital hepatic fibrosis in autosomal recessive polycystic kidney disease. Clinical and translational science. 2011;4(6):460-5.
  14. ^ Buscher R, Buscher AK, Weber S, Mohr J, Hegen B, Vester U, et al. Clinical manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): kidney-related and non-kidney-related phenotypes. Pediatric nephrology (Berlin, Germany). 2014;29(10):1915-25.

Литература[уреди]

  • Nedima ATIĆ, Izeta SOFTIĆ, Jasminka TVICA, Anomalije urinarnog trakta u djece Pedijatrija danas 2007;3(2):149-163

Спољашње везе[уреди]

Класификација
Спољашњи ресурси
Star of life.svgМолимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).