Хромозом 6 (човек)
Изглед
Хромозом 6 је аутозомни хромозом шести по величини у кариотипу човека и припада групи C. Према положају центромере сврстава се у субметацентричне хромозоме. Састоји се од 183 милиона базних парова ДНК што представља између 5,5 и 6% укупне количине ДНК у једру. Садржи 1557 мапираних гена и 633 псеудогена[1].
Мапирани гени и болести
[уреди | уреди извор]Гени лоцирани на хромозому 6 изазивају следеће болести и поремећаје:
- урођена хиперплазија коре надбубрега
- бубрежна гликозурија
- склоност можданој маларији
- хемолитичка анемија
- целијачна болест
- дистрофија чепића и штапића
- урођено слепило Лебер, тип 5
- макуларна дистрофија, тип С. Каролина
- тешка гојазност
- инсулин-зависна шећерна болест
- урођена мишићна дистрофија
- прогресивна артропатија деце
- атрофија судовњаче и мрежњаче
- склоност вирусу HIV 1
- миоклонична епилепсија, Лафора
- карцином дојке
- хепатоцелуларни карцином
- серозни карцином јајника
- мијелоидна/лимфоидна леукемија
- конјуктивитис
- склоност коронарној болести срца
- xeroderma pigmentosum
- аргининемија
- дислексија
- анемија
- пукотина лица и усне дупље
- Salla болест
- глувоћа
- макуларна дистрофија
- Ehlers-Dunlos синдром
- OSMED синдром
- Ригерова аномалија
- Старгартова болест аутозомно-доминантна форма
- Аксенфелова аномалија и др.
Извори
[уреди | уреди извор]- ^ Mungall, A. J.; et al. (2003). „The DNA sequence and analysis of human chromosome 6”. Nature. 25: 805—811. .
Литература
[уреди | уреди извор]- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.