Хронична грануломатозна болест

С Википедије, слободне енциклопедије
Хронична грануломатозна болест
СинонимиQuie syndrome
Супероксид

Хронична грануломатозна болест (акроним ХГБ) је генетички предиспонирана болест коју карактерише неспособност фагоцитних ћелија да стварају хидроген пероксид и друге оксиданте потребне за уништавање микроорганизама, а настаје као последица дефекта редуковане форме комплекса ензима оксидазе, никотинамид аденин динуклеотид фосфата (NADPH).[1][2][3][4][5]

Историја[уреди | уреди извор]

Микроскопска слика гљиве, Аспергилус фумигатус, микрорганизма који обично изазива болест код људи са хроничном грануломатозном болешћу.

Хронична грануломатозна болест је први пут описана 1950. године, као синдром који карактерише присуство поновљених инфекција, хепатоспленомегалије, хипергамаглобулинемије и лимфаденопатије, чешћа код мушкараца, са лошом прогнозом и леталним исходом у првој деценији живота.

Развој науке и технологије до данас, омогућио је боље разумевање механизама болести.

Епидемиологија[уреди | уреди извор]

Тачна инциденција хроничне грануломатозне болести је непозната, мада подаци из националних регистара у Америци показују да је њена учесталост 1 : 200.000 — 250.000.[1][6][7]

Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]

Приближно 80% пацијената наслеђује болест преко полног X хромозома, док 20% болест наслеђује аутозомним хромозомима.[8][9][10][11][12][13][14][15]

Клиничка слика[уреди | уреди извор]

Карактеристика болести је рани почетак и честа појава бактеријских и гљивичних инфекција.[16] Код преко 75% пацијената болест се манифестује у првих 5 година живота.[17][18]

Иако се болест најчешће испољава инфекцијама у раном детињству, неколико забележених случајева говори о касној експресији. Болест остаје често недијагностикована код неких особа јер имају блажу клиничку форму.[19][20]

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Способност оксидативног метаболизма фагоцита може се испитати:[21][22]

  • методом редукције боје NBT
  • формазанским тестом,
  • флуоцитометријском анализом,
  • тестовима микробицидне активности,
  • генетичким тестовима.[23]

Терапија.[24][25][26][уреди | уреди извор]

Антибиотска терапија

Адекватна антибиотска терапија мора бити примењена у складу са најчешћим узрочником инфекција (котримоксазол)

Интерферон

Интерферон гама, као регулатор имунског одговора делује преко макрофага и цитотоксичних Т лимфоцита.

Трансплантација стем ћелија

Трансплантација стем ћелија је за сада терапија у фази истраживања.[27]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ а б van den Berg JM, van Koppen E, Ahlin A, et al. Chronic granulomatous disease: the European experience. PLoS One 2009;4:e5234
  2. ^ Roos D, de Boer M. Molecular diagnosis of chronic granulomatous disease. Clin Exp Immunol. 2014. 175(2):139-49. [Medline]. [Full Text].
  3. ^ Babiker A, Gupta N, Gibas CFC, Wiederhold NP, Sanders C, Mele J, et al. Rasamsonia sp: An emerging infection amongst chronic granulomatous disease patients. A case of disseminated infection by a putatively novel Rasamsonia argillacea species complex involving the heart. Med Mycol Case Rep. 2019 Jun. 24:54-57. [Medline].
  4. ^ Segal BH, Romani L, Puccetti P. Chronic granulomatous disease. Cell Mol Life Sci. 2009 Feb. 66(4):553-8. [Medline].
  5. ^ Hauck F, Heine S, Beier R, Wieczorek K, Müller D, Hahn G. Chronic granulomatous disease (CGD) mimicking neoplasms: a suspected mediastinal teratoma unmasking as thymic granulomas due to X-linked CGD, and 2 related cases. J Pediatr Hematol Oncol. 2008 Dec. 30(12):877-80. [Medline].
  6. ^ Arnold DE, Heimall JR. A Review of Chronic Granulomatous Disease. Adv Ther. 2017 Dec. 34 (12):2543-2557. [Medline].
  7. ^ Oh HB, Park JS, Lee W, Yoo SJ, Yang JH, Oh SY. Molecular analysis of X-linked chronic granulomatous disease in five unrelated Korean patients. J Korean Med Sci. 2004 Apr. 19(2):218-22. [Medline].
  8. ^ Rae J, Noack D, Heyworth PG, Ellis BA, Curnutte JT, Cross AR. Molecular analysis of 9 new families with chronic granulomatous disease caused by mutations in CYBA, the gene encoding p22(phox). Blood. 2000 Aug 1. 96(3):1106-12. [Medline].
  9. ^ Jurkowska M, Bernatowska E, Bal J. Genetic and biochemical background of chronic granulomatous disease. Arch Immunol Ther Exp (Warsz). 2004 Mar-Apr. 52(2):113-20. [Medline].
  10. ^ Jurkowska M, Kurenko-Deptuch M, Bal J, Roos D. The search for a genetic defect in Polish patients with chronic granulomatous disease. Arch Immunol Ther Exp (Warsz). 2004 Nov-Dec. 52(6):441-6. [Medline].
  11. ^ Stasia MJ, Bordigoni P, Floret D, et al. Characterization of six novel mutations in the CYBB gene leading to different sub-types of X-linked chronic granulomatous disease. Hum Genet. 2005 Jan. 116(1-2):72-82. [Medline].
  12. ^ Noack D, Rae J, Cross AR, et al. Autosomal recessive chronic granulomatous disease caused by defects in NCF-1, the gene encoding the phagocyte p47-phox: mutations not arising in the NCF-1 pseudogenes. Blood. 2001 Jan 1. 97(1):305-11. [Medline].
  13. ^ Segal BH, Leto TL, Gallin JI, Malech HL, Holland SM. Genetic, biochemical, and clinical features of chronic granulomatous disease. Medicine (Baltimore). May 2000. 79(3):170-200.
  14. ^ Johnston RB Jr. Clinical aspects of chronic granulomatous disease. Curr Opin Hematol. 2001 Jan. 8(1):17-22. [Medline].
  15. ^ Bylund J, Campsall PA, Ma RC, Conway BA, Speert DP. Burkholderia cenocepacia induces neutrophil necrosis in chronic granulomatous disease. J Immunol. 2005 Mar 15. 174(6):3562-9. [Medline].
  16. ^ Marciano BE, Spalding C, Fitzgerald A, Mann D, Brown T, Osgood S, et al. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis. 2015. 60(8):1176-83. [Medline]. [Full Text].
  17. ^ Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2010 Dec 30. 363(27):2600-10. [Medline].
  18. ^ Chowdhury MM, Anstey A, Matthews CN. The dermatosis of chronic granulomatous disease. Clin Exp Dermatol. 2000 May. 25(3):190-4. [Medline].
  19. ^ Jones LB, McGrogan P, Flood TJ, et al. Special article: chronic granulomatous disease in the United Kingdom and Ireland: a comprehensive national patientbased registry. Clin Exp Immunol 2008; 152:211-8.
  20. ^ Sarwar G, de Malmanche T, Rassam L, Grainge C, Williams A, Arnold D. Chronic granulomatous disease presenting as refractory pneumonia in late adulthood. Respirol Case Rep. 2015. 3(2):54-6. [Medline]. [Full Text].
  21. ^ Carnide EG, Jacob CA, Castro AM, Pastorino AC. Clinical and laboratory aspects of chronic granulomatous disease in description of eighteen patients. Pediatr Allergy Immunol. 2005 Feb. 16(1):5-9. [Medline].
  22. ^ Kuhns DB. Diagnostic Testing for Chronic Granulomatous Disease. Methods Mol Biol. 2019. 1982:543-571.
  23. ^ Ochs HD, Igo RP. The NBT slide test: a simple screening method for detecting chronic granulomatous disease and female carriers. J Pediatr 1973; 83:77-82.
  24. ^ Chiriaco M, Salfa I, Di Matteo G, Rossi P, Finocchi A. Chronic granulomatous disease: Clinical, molecular, and therapeutic aspects. Pediatr Allergy Immunol. 2016 May. 27 (3):242-53. [Medline].
  25. ^ Gallin JI, Alling DW, Malech HL, et al. Itraconazole to prevent fungal infections in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2003 Jun 12. 348(24):2416-22.
  26. ^ Wang J, Mayer L, Cunningham-Rundles C. Use of GM-CSF in the treatment of colitis associated with chronic granulomatous disease. J Allergy Clin Immunol. 2005 May. 115(5):1092-4. [Medline].
  27. ^ Walsh TJ, Anaissie EJ, Denning DW, et al. Treatment of aspergillosis: clinical practice guidelines of the Infectious Diseases Society of America. Clin Infect Dis 2008; 46:327-60.

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Класификација
Спољашњи ресурси


Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Хронична_грануломатозна_болест&oldid=27441997”