Brahicefalija

С Википедије, слободне енциклопедије
Brahicefalija
SinonimiBrahicefalija, bikoronalna sinostoza
BRRCHY PLAGYCEPHALY.jpg
Specijalnostimedicinska genetika

Brahicefalija (grčki: βραχύς — kratak, kefale — glava) ili bikoronalna sinostoza je prematurna bilateralna fuzija koronalne suture ili šava, sa tipičnim brahiocefaličnim oblik lobanje (kratkoglavost, sa širokom čovekovom lobanjom, kod koje širina iznosi više od 80% dužine). Iako se javlja kao nesindromska kraniosinostoza, anomalija je mnogo češće prisutna u sklopu kraniofacijalnih sindroma.[1][2][3]

Epidemiologija[уреди | уреди извор]

Bikoronalna sinostoza dominmantno se javlja kod osoba ženskog pola u 60 — 75% slućajeva.[4][5]

Klinička slika[уреди | уреди извор]

Klinički bolest se manifestuje:[6]

  • bikoronalnom sinostozom koja odgovara brahiocefaličnoj lobanji sa izbočenom i zaravnjenom frontalnom kosti (akrocefalija),
  • udubljenim supraorbitalnim lukovima,
  • proptozom ili egzoftalmus promenljivog stepena,
  • ispupčenim verteksom koji je pomeren unapred,
  • zadebljalom skvamom temporalnih kostiju.

Biparijetalni dijametar je širok, a visina kranijalnog svoda je povećana.[7] Koštani greben nad koronalnom suturom nije previše naglašen, prednja lobanjska jama je skraćena, a okciput je zaravnjen.

Vrednost OFC je najčešće u donjim percentilima, a CI > 80.[8]

Funkcionalni poremećaji

Najčešći funkcionalni poremećaji kod koronalne sinostoze su:[8]

  • zastoj psihomotornog razvoja
  • rani znaci cerebralne paralize
  • znaci povišenog intrakranijalnog pritiska
  • egzoftalmus sa keratitisom usled nepotpunog zatvaranja očnih kapaka
  • gubitak oštrine vida i defekti u vidnom polju usled intrakranijalne hipertenzije ili stenoze optičkog kanala.
  • strabizam sa ili bez ambliopije, astigmatizam, hipermetropija,
  • gubitak binokularnog vida kao posledica unilateralnog poremećaja razvoja orbite,
  • malokluzija.[6]

Dijagnoza[уреди | уреди извор]

Imidžing projekcija sa brahiocefaličnim oblikom lobanje

Dijagnoza se postavlja na osnovu 3D-CT nalaza koji prikazuje abnormalni brahiocefalični oblik lobanje sa uspravnim i visokim čelom, plitkim orbitama i kratkom prednjom lobanjskom jamom.[9]

Patognomoničan znak je zakošenost orbita u AP projekciji i elevacija malih krila sfenoidne kosti u lateralnoj projekciji sa retrakcijom gornjeg i lateralnog zida orbite koja se opisuje kao bilateralni znak Arlekinovog oka, koji je u slučaju unikoronalne sinostoze prisutan samo na zahvaćenoj strani.

Biparijetalni (transverzalni) dijametar lobanje je povećan, a AP skraćen. 3D-CT pregled procenjuje i dijametar optičkog kanala, kao i anatomiju srednjeg i unutrašnjeg uva kod kraniofacijalnih dizostoza.[10]

Diferencijalna dijagnoza[уреди | уреди извор]

Diferencijalna dijagnostika uključuje:[11][12]

  • normalne brahicefalične varijacije oblika lobanje,
  • pozicione (funkcionalne) deformitete lobanje,[13]
  • multisuturne sinostoze,
  • kraniofacijalne sindrome.[6]

Terapija[уреди | уреди извор]

Mnoge vrste kraniosinostoze zahtevaju operativni zahvat. Hirurški postupak je osmišljen za oslobađanje pritiska na mozak, uklanjanje kraniosinostoze i omogućavanje mozgu da pravilno raste. Po potrebi se hirurški zahvat obično izvodi tokom prve godine života. Ali, vreme operacije zavisi od toga kada su šavovi zatvoreni i da li beba ima jedan od genetskih sindroma koji mogu izazvati kraniosinostozu.[14]

Bebama sa vrlo blagom kraniosinostozom možda neće biti potrebna operacija. Kako beba raste i raste kosa, oblik lobanje može postati manje uočljiv. Ponekad se mogu koristiti posebne medicinske kacige da bi se pomoglo da se pravilno oblikovala bebina lobanja.[14]

Svaka beba rođena sa kraniosinostozom je različita, a stanje može varirati od blagog do teškog. Većina beba sa kraniosinostozom je inače zdrava. Međutim, neka deca imaju zastoj u razvoju ili intelektualne teškoće, jer je ili kraniosinostoza sprečila bebin mozak da normalno raste i radi, ili zato što beba ima genetski sindrom koji je izazvao i kraniosinostozu, kao i probleme s tim kako mozak funkcioniše.[14]

Beba sa kraniosinostozom moraće redovno da posećuje lekara kako bi se lekar uverio da se mozak i lobanja pravilno razvijaju. Bebe sa kraniosinostozom često mogu imati koristi od ranih intervencija kako bi im se pomogl kod bilo kakvih zastoja u razvoju ili kod narušenih intelektualnih sposobnosti.

Neka deca sa kraniosinostozom mogu imati problema sa samopoštovanjem jer su zabrinuta zbog izgleda i vidljivih razlika između njih i druge dece. U takvim uslovima grupna podrška roditelja ali i roditeljima može biti korisna za decu i porodice sa decom koja oboluje od urođenog oštećenja glave i lica, uključujući i kraniosinostozu.[14]

Prognoza[уреди | уреди извор]

U zavisnosti od stepen oštećenja nervnog sistema zavise i psihički i razvojni poremećaji u telu deteta.[2]

Kod prve grupe bolesnika većina razvojnih anomalija je uglavnom blaga, što omogućava onima koji pate od ove bolesti da na kraju razvojnog siklusa funkcionišu samostalno u društvu.

Kod druge grupe, težih bolesnika, to nije slučaj, pa neka odojčad, deca i odrasli ljudi:[14]

  • umiru od ove bolesti,
  • potpuno su onesposobljeni za samostalan život,
  • ili su delimično onesposobljena i funkcionišu znatno ispod normalnih kapaciteta za svoj uzrast, što je slučaj kod većine bolesnika iz ove grupe.

Vidi još[уреди | уреди извор]

Izvori[уреди | уреди извор]

  1. ^ Mathijssen IMJ. Craniosynostosis: clinical and fundamental aspects. Erasmus University: Rotterdam; 2000
  2. ^ а б „What is Brachycephaly and What Causes Brachycephaly?”. Technology in Motion. 2020-03-24. Приступљено 2021-01-30. 
  3. ^ „A pediatric epidemic: Deformational plagiocephaly/brachycephaly and congenital muscular torticollis”. Contemporary Pediatrics. Приступљено 2021-01-30. 
  4. ^ Boyadjiev SA, International Craniosynostosis Consortium. Genetic analysis of non-syndromic craniosynostosis. Orthod Craniofac Res 2007; 10 (3):129–37.
  5. ^ „Brachycephaly Head Shape” (на језику: енглески). Приступљено 30. 1. 2021. 
  6. ^ а б в Mirko V. Mićović, PROCENA REZULTATA LEČENJA MODIFIKOVANOM OPERATIVNOM TEHNIKOM UNISUTURNIH I KOMPLEKSNIH KRANIOSINOSTOZA — doktorska disertacija, Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Beograd, 2016 str.37
  7. ^ Persing JA. Management considerations in the treatment of craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 2008; 121(4 Suppl):1-11
  8. ^ а б Kaiser GL. Symptoms and Signs in Pediatric Surgery. Heidelberg: SpringerVerlag Berlin; 2012.
  9. ^ Radswiki. „Brachycephaly | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org”. Radiopaedia (на језику: енглески). Приступљено 2021-01-30. 
  10. ^ Mirko V. Mićović, PROCENA REZULTATA LEČENJA MODIFIKOVANOM OPERATIVNOM TEHNIKOM UNISUTURNIH I KOMPLEKSNIH KRANIOSINOSTOZA — doktorska disertacija, Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Beograd, 2016 str.37-38
  11. ^ „Plagiocephaly and brachycephaly (flat head syndrome)”. nhs.uk (на језику: енглески). 2017-10-19. Приступљено 2021-01-30. 
  12. ^ „Plagiocephaly vs Brachycephaly | The Key Differences”. Technology in Motion. 2020-03-25. Приступљено 2021-01-30. 
  13. ^ Kawamoto HK, Kim SS, Jarrahy R, Bradley JP. Differential diagnosis of the idiopathic laterally deviated mandible. Plast Reconstr Surg. 2009;124(5):1599-1609.
  14. ^ а б в г д Kelly, Kevin M.; Joganic, Edward F.; Beals, Stephen P.; Riggs, Jeff A.; McGuire, Mary Kay; Littlefield, Timothy R. (2018-10-16). „Helmet Treatment of Infants With Deformational Brachycephaly”. Global Pediatric Health. 5. ISSN 2333-794X. PMC 6194925Слободан приступ. PMID 30349871. doi:10.1177/2333794X18805618. 

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

Klasifikacija
Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).