Diskerin

Из Википедије, слободне енциклопедије
Jump to navigation Jump to search
DKC1
Identifikatori
Alijasi DKC1
Spoljašnji ID HomoloGene: 1045 GeneCards: DKC1
Genska lokacija (čovek)
X chromosome (human)
Hr. X chromosome (human)[1]
X chromosome (human)
Genomska lokacija za DKC1
Genomska lokacija za DKC1
Band Xq28 Start 154,762,742 bp[1]
Kraj 154,777,689 bp[1]
Obrazac RNK izražavanja
PBB GE DKC1 201478 s at fs.png

PBB GE DKC1 216212 s at fs.png

PBB GE DKC1 201479 at fs.png
More reference expression data
Ortolozi
Vrste Čovek Miš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001142463
NM_001288747
NM_001363

n/a

RefSeq (protein)

NP_001135935
NP_001275676
NP_001354

n/a

Location (UCSC) Chr X: 154.76 – 154.78 Mb n/a
PubMed search [2] n/a
Wikidata
View/Edit Human

H/ACA ribonukleoproteinski kompleks podjednica 4 je protein koji je kod ljudi kodiran DKC1 genom.[3][4][5]

Ovaj gen je član H/ACA snoRNPs familije gena (malih nukleolarnih ribonukleoproteina). snoRNP proteini učestvuju u raznim aspektima rRNK obrade i modifikacije. Oni se klasifikuju u dve familije: C/D i H/ACA. H/ACA snoRNP grupa takođe obuhvata NOLA1, 2 i 3 proteine. Protein kodiran ovim genom i tri NOLA proteina se lokalizuju u gustim fibrilarnim komponentama nukleola i u namotanim (Cajal) telima u nukleusu. Produkcija 18S rRNK i rRNK pseudouridilacija bivaju ometene ako se bilo koji od ova četiri proteina iscrpi. Protein kodiran ovim genom je srodan sa Saccharomyces cerevisiae Cbf5p i Drosophila melanogaster Nop60B proteinima.[5]

Klinički značaj[уреди]

Mutacije DKC1 gena su associrane sa Hoyeraal-Hreidarsson sindromom.[6]

Reference[уреди]

  1. 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130826 - Ensembl, May 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:”. 
  3. ^ Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (1998). „X-linked dyskeratosis congenita is caused by mutations in a highly conserved gene with putative nucleolar functions”. Nat Genet. 19 (1): 32—8. PMID 9590285. doi:10.1038/ng0598-32. 
  4. ^ Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (1999). „Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene”. Genomics. 55 (1): 21—7. PMID 9888995. doi:10.1006/geno.1998.5600. 
  5. 5,0 5,1 „Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin”. 
  6. ^ Lim, B. C.; Yoo, S. K.; Lee, S; Shin, J. Y.; Hwang, H; Chae, J. H.; Hwang, Y. S.; Seo, J. S.; Kim, J. I.; Kim, K. J. (2014). „Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with a DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing”. Gene. 546 (2): 425—9. PMID 24914498. doi:10.1016/j.gene.2014.06.011. 

Literatura[уреди]

Spoljašnje veze[уреди]