Ekstrofija-epispadija kompleks

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Ekstrofija-epispadija kompleks
Classical bladder exstrophy.jpg
Beba sa klasičnim ekstrofija-epispadičnim kompleksom
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnostmedicinska genetika[*]

Ekstrofija-epispadija kompleks (skraćeno EEC) je spektar urođenih anomalija koje uključuje: ekstrofiju bešike, epispadiju, ekstrofiju kloake i njhove varijante.[1]

Epidemiologija[уреди]

Ekstrofija-epispadija kompleks je retka anomalija. Defekt se javlja u 1:50.000 živorodjenih, malo češće kod muškog pola.[2]

Nasleđe igra glavnu ulogu. Deca rođena u braku roditelja sa EEC imaju mogućnost 1:70 da se rode sa EEC. Ako porodica ima 1 člana sa EEC, mogućnost da se bolest ponoovo javi u porodici su 1:100.[3]

Etiologija[уреди]

Ekstrofiju bešike, epispadiju, ekstrofiju kloake i njhove varijante imaju isti uzrok – defekt u toku emriogeneze. Separacija primitivne kloake na urogenitalni sinus (skraćeno UGS) i zadnje crevo u toku prva 3 m unutarmateričnog razvoja podudara se sa maturacijom prednjeg trbušnog zida. Zastoj ili prekid migracije mezenhima između slojeva ektoderma i endoderma donjeg abdominalnog zida dovodi do destabilizacije kloakalne membrane.[4]

Prevremena ruptura kloakalne membrane pre njenog pomeranja kaudalno uzrokuje pojavi spektra ovih infraumbilikalnih anomalija. Ruptura kloakalne membrane posle kompletnog odvajanja urogenitalnog sistema od GIT uzrokuje pojavu EEC. Stepen deformiteta zavisi od vremena kada se desi ruptura kloakalne membrane. Što se ta rupura ranije desi, defekt je veći.

Patoanatomija[уреди]

Bešika i tkiva oko nje su od unutra eksponirana i otvoreni ka napred i napolje. Koža, mišići, pubične kosti i donji deo prednjeg trbuha nisu povezani niti zatvoreni u „karlični prsten“.

Unutrašnjost bešike čini sluzokoža koja je eksponirana napred i napolje gde se vidi slobodno otvaranje uretera i oticanje mokraće. Umesto normalnog ovoidnog oblika bešika je ravna sa naborima sluznice i keratizacijom kao posledicom izlaganja spoljnoj sredini.

Veliki su problemi sa abdominalnom muskulaturomi karličnim kostima. Ureteri i bubrezi uglavnom izgledaju normalno bez opstrukcije jer je otvaranjem uretera prema spolja omogućeno neometano oticanje mokraće Glavni problemi u EEC su mutilantan – nakazan izgled, potpuno deformisan i rasturen penis, klitoris podeljen na 2 dela sa protruzijom ka spolja i stalna inkontinencija mokraće.[5]

Dijagnoza[уреди]

Dijagnoza anomalije, se postavlja inspekcijom jer je anomalija očigledna. Od dodatnih ispitivanaja, koje treba da obuhvate dispitivanja stanja bubrega, uretera, mišićnog i koštano – zglobnog tkiva karlice sprovode se:

  • Nativan Rtg karlice
  • Snimanje uretera i gornjeg dela urinarnog sistema ubrizgavanjem kontrasta.
Prenatalna dijagnostika

Prenatalno ekstrofija-epispadija kompleks se jasno vidi na ultrasonografiji.

Etička je dilema ako se dijagnostikuje ranije intrauterino da li pratiti bebu do rodjenja i odmah intervenisati u roku od 48časa ili prekinuti takvu trudnoću.[6]

Terapija[уреди]

Crtež ekstrofija-epispadijalnog kompleksa kod muškarca starosti 23 godine, nakon operacije

terapija je primarno hirurška i izvodi se u više faza:

  • Prvo se u roku od 48 časova radi (ako je moguće) primarna rekonstrukcija mokraćne bešike sa zatvaranjem karličnog prstena bez osteotomije (reseciranja) ilijačnih ili pubičnih kostiju.
  • Zatim se, nešto kasnije vrši intervencija koja zahteva jednu ili obe osteotomije.
Rešavanje inkontinencije i plastika epispadičnog penisa su glavni izazovi u hirurgiji EEC koji traju i do danas.[7]

Prognoza[уреди]

Prognoza EEC je uglavnom dobra u smislu preživljavanja i ako rekonstrukcija uspe i ako ne uspe. Međutim inkontinenciju koja se danas sve više uspešno rešava rekonstruktivnim hirurškim zahvatom uz primenu CIC (eng. Clean Intermitent Catheterisation), može imati lošu prognozu i komplikacije.[8]

Problem seksualne funkcije i fertiliteta penisa je najveći, mada su opisane i porodice i generacije sa ekstrofija-epispadijalnim kompleksom, koje su imale poroda.

Izvori[уреди]

  1. ^ Gargollo PC, Borer JG (2007). «Contemporary outcomes in bladder exstrophy». Current opinion in urology 17 (4): 272-80.
  2. ^ Shetty MV, Bhaskaran A, Sen TK. Female epispadias. Afr J Paediatr Surg. 2011 May-Aug. 8(2):215-7.
  3. ^ Gambhir L, Höller T, Müller M, Schott G, Vogt H, Detlefsen B. Epidemiological survey of 214 families with bladder exstrophy-epispadias complex. J Urol. 2008 Apr. 179(4):1539-43.
  4. ^ Reutter H, Qi L, Gearhart JP, Boemers T, Ebert AK, Rosch W. Concordance analyses of twins with bladder exstrophy-epispadias complex suggest genetic etiology. Am J Med Genet A. 2007 Nov 15. 143A(22):2751-6.
  5. ^ Lee C, Reutter HM, Grasser MF, et al. Gender-associated differences in the psychosocial and developmental outcome in patients affected with the bladder exstrophy-epispadias complex. BJU Int. 2006 Feb. 97(2):349-53.
  6. ^ Leclair MD, Villemagne T, Faraj S, Suply E. The radical soft-tissue mobilization (Kelly repair) for bladder exstrophy. J Pediatr Urol. 2015 Dec. 11 (6):364-5.
  7. ^ Anwar AZ, Mohamed MA, Hussein A, Shaaban AM. Modified penile disassembly technique for boys with epispadias and those undergoing complete primary repair of exstrophy: long-term outcomes. Int J Urol. 2014 Sep. 21 (9):936-40.
  8. ^ Schaeffer AJ, Purves JT, King JA, Sponseller PD, Jeffs RD, Gearhart JP. Complications of primary closure of classic bladder exstrophy. J Urol. 2008 Oct. 180 (4 Suppl):1671-4; discussion 1674.

Literatura[уреди]

  • Nedima ATIĆ, Izeta SOFTIĆ, Jasminka TVICA, Anomalije urinarnog trakta u djece Pedijatrija danas 2007;3(2):149-163

Spoljašnje veze[уреди]


Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Klasifikacija
Spoljašnji resursi