Keratinocitna transglutaminaza

С Википедије, слободне енциклопедије
Transglutaminaza 1 (K polipeptidni epidermalni tip I, protein-glutamin-gama-glutamiltransferaza)
Dostupne strukture
2XZZ
Identifikatori
Simboli TGM1; ARCI1; ICR2; KTG; LI; LI1; TGASE; TGK
Vanjski ID OMIM190195 MGI98730 HomoloGene306 GeneCards: TGM1 Gene
EC broj 2.3.2.13
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 7051 21816
Ensembl ENSG00000092295 ENSMUSG00000022218
UniProt P22735 Q9JLF6
RefSeq (mRNA) NM_000359 NM_001161714
RefSeq (protein) NP_000350 NP_001155186
Lokacija (UCSC) Chr 14:
24.72 - 24.73 Mb
Chr 14:
55.7 - 55.71 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

Protein-glutaminska gama-glutamiltransferaza K je enzim koji je kod čoveka kodiran TGM1 genom.[1][2] Keratinocitna transglutaminaza je transglutaminazni enzim.

Patologija[уреди | уреди извор]

Deficijencija ovog enzima je vezana za ichthyosis lamellaris.[3] Epidermalna transglutaminaza je autoantigen bolesti dermatitis herpetiformis kod čoveka.

Vidi još[уреди | уреди извор]

Reference[уреди | уреди извор]

  1. ^ Grenard P, Bates MK, Aeschlimann D (2001). „Evolution of transglutaminase genes: identification of a transglutaminase gene cluster on human chromosome 15q15. Structure of the gene encoding transglutaminase X and a novel gene family member, transglutaminase Z”. J Biol Chem. 276 (35): 33066—78. PMID 11390390. doi:10.1074/jbc.M102553200. 
  2. ^ „Entrez Gene: TGM1 transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)”. 
  3. ^ Hennies HC, Küster W, Wiebe V, Krebsová A, Reis A (1998). „Genotype/phenotype correlation in autosomal recessive lamellar ichthyosis”. Am. J. Hum. Genet. 62 (5): 1052—61. PMC 1377076Слободан приступ. PMID 9545389. doi:10.1086/301818. 

Literatura[уреди | уреди извор]

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

  • TGM1+protein на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)