Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Из Википедије, слободне енциклопедије
Kongenitalna adrenalna hiperplazija
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnost pedijatrija, medicinska genetika
ICD-10 E25.0
ICD-9-CM 255.2
OMIM 201910 201710 202110 201810 202010
DiseasesDB 1854 1832
MedlinePlus 000411
eMedicine ped/48
MeSH D000312
Orphanet 418

Kongenitalna adrenalna hiperplazija skraćeno KAH, je autozomno recesivna bolest izazvana mutacijom gena koja dovodi do poremećaja biosinteze kortizola. Može se javiti u plodu oba pola, zbog direktne stimulacije izazvane prekomernim stvaranjem androgena u kori nadbubrežne žlezde, kod hromozomalno ženskih fetusa sa virilizacijom različitog nivoa.

Epidemiologija[уреди]

Na globalnom nivou kongenitalna adrenalna hiperplazija javlja se na svakih 10.000—16.000 osoba i sa nešto većom zastupljenošću u pojedinim narodima.

Rasne razlike

Bolest se javlja u svim rasama, a nešto većom učetslošću kod pojedine grupe ljudi sa Aljaske (Jupik Eskima) sa incidencom, 1 na 400, dok je nedostatak 11-beta-hidroksilaze češća kod osoba marokanskog ili iransko-jevrejskog porekla.

Polne razlike

Oba pola su podjednako zahvaćena, a bolest se najčešće prepoznaje na rođenju, ili u ranom detinjstvu zbog promena na genitalijama. Međutim, pošto akumulacija hormona prekursora ili srodnih poremećaja sinteze testosterona utiče na seksualnu diferencijaciju, fenotipske posledice mutacije ili brisanja određenog gena su različite između polova.

Starosne razlike

Klasična kongenitalna adrenalna hiperplazija se generalno prepoznaje na rođenju ili u ranom detinjstvu zbog dvoznačnih genitalija, gubitka soli ili rane virilizacije.

Neklastična nadbubrežna hiperplazija u načelu se dijagnostikuje nakon puberteta zbog oligomenoreje ili zbog virilizacijskih znakova kod žena.

Etiologija[уреди]

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) je u 85–90% slučajeva uzrokovana defektom enzima koji je definisan genetskom predispozicijom, u smislu autozomno recesivnog nasleđivanja, kod koga su potrebne dve kopije pogođenih gena da bi se bolest ispoljila. CYP21A je gen koji kodira enzim 21hidroksilazu (najčešću formu koja nastaje zbog deficita ovog enzima), CYP11B1 gen kodira 11-beta-hidroksilazu, a CYP17 gen kodira 17-alfa-hidroksilazu.

Oblici

Poznata su tri oblika bolesti (u zavisnosti o stetepena enzimatskog defekta:

  • sindrom gubitka soli,
  • virilizirajući oblik bolesti i
  • kasniji—stečeni oblik bolesti).[1]

Davno je uočeno da se rodna uloga u žena sa znacima KAH-a može promeniti što zavisi od stepena virilizacije.28 Žene sa jednostavnom virilizirajućom formom KAH-a koje pokazuju razne stepene muškog obrasca ponašanja nezadovoljne su svojom ženskom rodnom ulogom, a neki nalaze da su u vrlo malome procentu polno aktivne i u nešto više homoseksualne ili biseksualne.[2]

Prema tvrđenju Swaab-a devojčice sa KAH-om imaju ipak veću mogućnost da postanu transseksualne (i homoseksualne), pa se može zaključiti da izloženost mozga visokim nivoima testosterona u prenatalnom periodu ima klju~čnu ulogu u formiranju kasnijih obrazaca ponašanja.[3]

Klinička slika[уреди]

Dijagnoza[уреди]

Terapija[уреди]

Izvori[уреди]

  1. Radaković B. Interseksualizam. U: Šimunić V i sur. Ginekologija. Zagreb: Naklada Ljevak, 2001.
  2. Morgan JF, Murphy H, Lacey JH i sur. Long term psychological moutcome for women with congenital adrenal hyperplasia: cross sectional survey. BMJ 2005;330;340–1.
  3. Swaab DF. Sexual differentiation oft he brain and behavior. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2007;21:431–44

Spoljašnje veze[уреди]

Star of life.svg     Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).