Kruzonov sindrom

С Википедије, слободне енциклопедије
Kruzonov sindrom
Novorođenče sa Kruzonovim sindrom
Specijalnostimedicinska genetika
Lečenjehirurško, simptomatsko
Prognozapovoljna
Frekvencija1:25.000

Kruzonov sindrom jedna je od urođenih (kongenitalnih) malformacija i autozomno dominantni genetski poremećaj poznat i kao sindrom brahijalnih lukova. Sindrom pogađa prvi brahijalni (ili faringalni) luk, koji je prethodnik u razvoju gornje (maksile) i donje (mandibula) vilice. Budući da su brahijalni lukovi važni za razvojna obeleežja u rastućem embrionu, poremećaji u njihovom razvoju stvaraju trajne i razvojne poremećaje lobanje (kranijuma).[1][2]

Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijom receptora faktora rasta fibroblasta 2 (FGFR2), koji se nalazi na hromozomu 10. Lobanja i kosti lica se tokom razvoja rano spajaju ili se ne mogu proširiti. Dakle, ne može se odvijati normalan rast kostiju lobanje, zbog prevremenim zatvaranjem šavova (sutura) što dovodi do razvoja nenormalnog obrlika lobanje tokom njenog rasta.[3][4]

Istorija i naziv[уреди | уреди извор]

Kruzonov sindrom je prvi puta opisan 1912. godine kao jedna od kraniofacijalnih dizostoza (kraniofacijalna — se odnosi na lobanju i lice, a disostoza — se odnosi na malformaciju kostiju), uzrokovana preranim sraštavanjem dva ili više šava (sutura) lobanje.[5]

Kako je sindrom prvi opisao francuski lekar Oktav Kruzon (Octave Crouzon), medicinski eponim (франц. Syndrome de Crouzon) je po njemu i dobio ime.[6][7]

Epidemiologija[уреди | уреди извор]

Bolest je najčešća faciokraniosinostoza sa incidencijom od 1:25.000 živorođene dece koja se odlikuje anomalijama kranijuma (brahicefalija, skafocefalija, trigonocefalija, trifilocefalija) koje su uvek udružene sa anomalijama lica.[8]

Zapažena je povećana prosečna starost očeva pri začeću.[9]

Epileptički ataci javljaju se u 12% slučajeva, a kognitivni deficit u 3% slučajeva.

Etiolopatogeneza[уреди | уреди извор]

Kranijalni šavovi, čijom prematurnom bikoronalnom fuzijom nastaje Kruzonov sindrom.[10]

Kruzonov sindrom se najčešće se javlja kao autozomno dominantno nasledna bolest, uzrokovan mutacijom receptora faktora rasta fibroblasta (FGFR),[11] FGFR2 i FGFR3,[12] koji se nalazi na hromozomu 10, sa potpunom penetrantnosti i varijabilnom ekspresijom, iako jedna trećina bolesti nastaje de-novo.[13][14] Ova dva transmembranska proteina su dva od četiri receptora faktora rasta fibroblasta koji su uključeni u diferencijaciju osteoblasta tokom embrionalnog razvoja; mutacije među tim receptorima uključene su u nekoliko genetskih poremećaja.[13][15] Postoji 40 ​​poznatih mutacija, od kojih je većina izazvana mutacijom zablude.[16] FGFR2 je najčešće mutirani gen, na cisteinu 342 u eksonu 9, što stvara pojedine funkcije.[16] Izoforma FGFR2IIlc, nastaje alternativnim spajanjem egzona 3 gena FGFR2, koristeći ekson 9 i mezenhimske matične ćelije za kontrolu okoštavanja.[17] Međutim, mutacija konstitutivno aktivira transmembranski protein preko disulfidne veze koja je nepravilno formirana usled gubitka cisteina 342.[16] FGFR3 se više izražava u prednjim kostima tokom embrionalnog razvoja, koji je vodeći u razvoj kranijalnih kostiju.[18] Takođe utacija gena izaziva konstitutivnu aktivaciju tirozina u aktivacijskoj petlji, koja se nalazi u citosolnoj regiji proteina, što dovodi do ubrzane diferencijacije frontalnih osteoblasta, i rezultuje preuranjenim spajanjem čeonih kranijalnih kostiju.[19]

Iako su anomalije kranijuma najčešće posledica prematurne bikoronalne fuzije, mogu se srasti i sagitalna, metopična ili sve suture kranijuma (pansinostoza).

Anomalije lica su posledica nerazvijenosti srednjeg masiva lica koja dovodi do retruzije lica, egzorbitizma (plitke orbite i proptoza), hipoplazije maksile i skraćenja nosa.[20]

Ovo oboljenje se karakteriše veoma varijabilnom ekspresijom (postoje i pacijenti klinički normalnog izgleda) i tipičnim odsustvom ekstrakranijalnih anomalija. Nasleđuje se autozomno dominantno u 75% slučajeva, dok ostatak čine spontane mutacije.[21]

Najčešće se prematurna fuzija kranijalnih sutura dešava oko prve godine života, a tek kasnije se ispoljavaju retruzija srednjeg segmenta lica i egzorbitizam, tako da je dijagnoza bolesti teška neposredno po rođenju i tokom prve godine života.[22]

Geni i genetske varijante u Kruzonovom sindromu

Tip kraniosinostoze Gen Lokus Mutacija
Kruzonov sindrom

Apertov sindrom

FGFR-2 10q26
Moguće abnormalnosti u razvoju mozga

Kod bolesnika sa Kruzonov sindrom sindromom mogu sa javitirazličite abnormalnosti mozga, koje uključuju:[23]

  • neprogresivne ventrikulomegalije,
  • agenezu korpusa kalozuma,
  • agenezu septuma peluciduma.

Klinička slika[уреди | уреди извор]

Dete tipičnog izgleda sa Kruzonivm sindromom

Kliničkom slikom dominira:[24][25]

  • hipertelorizam sa proptozom,[26]
  • promenljivi stepen hipoplazije maksile,
  • nos sličan kljunu papagaja,
  • kratka gornja usna, nepce oblika latiničnog slova „V”,
  • fuzija cervikalnih pršljenova,
  • malokluzija i
  • fuzija kranijalnih i facijalnih sutura.[27][28]

Ekspiratorna opstrukcija i okluzija venskih struktura vrata vode do respiratornih problema (disanje na usta),[29] poremećaj spavanja,[30] dok posledična abnormalna aktivnost pomoćne disajne muskulature dovodi do porasta intrakranijalnog pritiska.[31]

Veoma su česte i malformacije ušnog kanala koje rezultuju oštećenjem sluha (konduktivna gluvoća).[32]

Postoji i forma Kruzonovog sindroma koji je praćena crnom akantozom (lat. Acanthosis nigricans) koja nastaje usled specifične mutacije FGFR-3 gena.[33]

Dijagnoza[уреди | уреди извор]

Dijagnostički na bolest se može posumnjati nakon inspekcija kojom se uočava plitke orbite i okularnu proptozu uz kraniofacijalnu dizostozu.[34][35]

Od dopunskih analiza vrši se:[34]

  • rendgenografija lobanje, kičme i šaka — na kojoj se postoje obliterisane suture, smanjeni su sinusi, velika su utisnuća moždanih vijuga na kostima lobanje.
  • skener (kompjuterizovana tomografija) i NMR (nuklearna magnetna rezonanca).[36][37] Pored toga, MRI pregled omogućava istovremeno sagledavanje udruženih anomalija mozga, unutrašnjih organa i udova.

Za konačno postavljkanje dijagnoze savetuju se i konsultativni pregledi:

  • oftalmologa — zbog čestih promena na očnom nervu i slabljenja vida,
  • otorinolaringologa — zbog anomalija na srednjem uvu i gubitka sluha,
  • neurologa — uz primarnu elektroencefalografiju – EEG,
  • genetičara — genetsko testiranje.

Terapija[уреди | уреди извор]

Kako za Kruzonov sindrom ne postoji specifičan lek, lečenje je usmereno na lečenje simptoma,[38] i korigovanje deformiteta kostiju.[39] Zbog brojnosti simproma u ovom sindromu neophodan je multiterašiijski pristu od strane neurohirurga, plastično-rekonstruktivnog hirurga, maksilofacijalnog hirurga i stomatologa.[40][41]

Hirurško lečenje

Hirurško lečenje podrazumeva neurohiruršku intervenciju koja se vrši iz više pokušaja, naročito ukoliko postoji atrofija optičkog nerva zbog povećanog pritiska i opasnosti od gubitka vida). Takodje, ovom intervencijom se omogućava normalan rast moždanog tkiva i smanjivanje učestalosti epileptiformnih napada., mentalne retardacije i slepila.[41][42][43][44][45]

Prognoza[уреди | уреди извор]

Nakon hirurških intervencija kojih je uvek, po pravilu, veći broj, dobija se fiziološkiji oblik lica i lobanje, a životni vek bolesnika se dovodi u normalu.[46][47]

Vidi još[уреди | уреди извор]

Izvori[уреди | уреди извор]

  1. ^ Ignatowicz R, Gdakowicz B. [Craniofacial dysostosis of the Crouzon type]. Wiad Lek. 24 (4): 363—6. 1971 Feb 15. PMID 5552301.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ); Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  2. ^ „123500 - CROUZON SYNDROME”. www.omim.org (на језику: енглески). Приступљено 30. 1. 2021. 
  3. ^ Maeda, T.; Hatakenaka, M.; Muta, H.; Nakayama, M.; Nakazaki, Y.; Hiroyama, T.; Suzuki, T.; Tani, K. (2004 May). „Clinically mild, atypical, and aged craniofacial syndrome is diagnosed as Crouzon syndrome by identification of a point mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 gene (FGFR2)”. Intern Med. 43 (5): 432—5. PMID 15206560. doi:10.2169/internalmedicine.43.432.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  4. ^ Maeda, T.; Hatakenaka, M.; Muta, H.; Nakayama, M.; Nakazaki, Y.; Hiroyama, T.; Suzuki, T.; Tani, K. (2004 May). „Clinically mild, atypical, and aged craniofacial syndrome is diagnosed as Crouzon syndrome by identification of a point mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 gene (FGFR2)”. Intern Med. 43 (5): 432—5. PMID 15206560. doi:10.2169/internalmedicine.43.432.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  5. ^ Miklaszewska M, Racawska A, Ziarkiewicz M. Syndroma Crouzon and syndromal acanthosis nigricans. Demonstration of case on the meeting of Polish Dermatological Society. February 1990.
  6. ^ synd/1383 на сајту Who Named It
  7. ^ L. E. O. Crouzon. Dysostose cranio-faciale héréditaire. Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1912, 33: 545-555.
  8. ^ Bartlett SP, Derderian CA. Craniosynostosis Syindromes. In: Thorne CH, ed. Grabb and Smith's Plastic Surgery, 7 th ed. Philadelphia: Lippincot William & Wilkins; 2013. p. 232-40
  9. ^ Persing JA, Jane JA, Piatt JH. Craniosynostosis. In: Winn HR. Youmans Neurological Surgery. 5 th ed. Philadelphia: Saunders (Elsevier); 2011. p. 1940-54.
  10. ^ Gines E, Rodriguez-Pichardo A, Jorquera E, Moreno JC, Camacho F. Crouzon disease with acanthosis nigricans and melanocytic nevi. (1996 Jan-Feb). „Crouzon disease with acanthosis nigricans and melanocytic nevi”. Pediatr Dermatol. 13 (1): 18—21. PMID 8919518. S2CID 36532107. doi:10.1111/j.1525-1470.1996.tb01180.x.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  11. ^ Hibberd, Christine E.; Bowdin, Sarah; Arudchelvan, Yamini; Forrest, Christopher R.; Brakora, Katherine A.; Marcucio, Ralph S.; Gong, Siew‐Ging (2016 Dec). FGFR‐ associated craniosynostosis syndromes and gastrointestinal defects”. Am J Med Genet A. 170 (12): 3215—3221. PMC 5503117Слободан приступ. PMID 27481450. doi:10.1002/ajmg.a.37862.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  12. ^ Meyers, G. A.; Orlow, S. J.; Munro, I. R.; Przylepa, K. A.; Jabs, E. W. (1995 Dec). „Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans”. Nat Genet. 11 (4): 462—4. PMID 7493034. S2CID 8237918. doi:10.1038/ng1295-462.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  13. ^ а б Snyder-Warwick, A. K.; Perlyn, C. A.; Pan, J.; Yu, K.; Zhang, L.; Ornitz, D. M. (2010). „Analysis of a gain-of-function FGFR2 Crouzon mutation provides evidence of loss of function activity in the etiology of cleft palate”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107 (6): 2515—20. Bibcode:2010PNAS..107.2515S. PMC 2823872Слободан приступ. PMID 20133659. doi:10.1073/pnas.0913985107Слободан приступ. 
  14. ^ LeBlanc S, David D, Colley A, Buckley M, Roscioli T, Barnett C. „Atypical Skin Manifestations in”. FGFR2-Related Craniosynostosis Syndromes Broaden the Phenotypic Spectrum. Mol Syndromol. 9 (3): 149—153. 2018 May.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  15. ^ Kress, W.; Collmann, H.; Büsse, M.; Halliger-Keller, B.; Mueller, C. R. (2000). „Clustering of FGFR2 gene mutations inpatients with Pfeiffer and Crouzon syndromes (FGFR2-associated craniosynostoses)”. Cytogenet Cell Genet. 91 (1–4): 134—7. PMID 11173845. S2CID 28725873. doi:10.1159/000056833. 
  16. ^ а б в Fenwick AL, Goos JA, Rankin J, Lord H, Lester T, Hoogeboom AJ, van den Ouweland AM, Wall SA, Mathijssen IM, Wilkie AO (August 2014). "Apparently synonymous substitutions in FGFR2 affect splicing and result in mild Crouzon syndrome". BMC Med. Genet. 15: 95.
  17. ^ Wilkes, D.; Rutland, P.; Pulleyn, L. J.; Reardon, W.; Moss, C.; Ellis, J. P.; Winter, R. M.; Malcolm, S. (1996). „A recurrent mutation, ala391glu, in the transmembrane region of FGFR3 causes Crouzon syndrome and acanthosis nigricans.”. J Med Genet. 33 (9): 744—8. PMC 1050727Слободан приступ. PMID 8880573. S2CID 6321728. doi:10.1136/jmg.33.9.744. 
  18. ^ Al-Namnam NM, Hariri F, Thong MK, Rahman ZA. Crouzon syndrome: Genetic and intervention review. (2019 Jan-Mar). „Crouzon syndrome: Genetic and intervention review”. J Oral Biol Craniofac Res. 9 (1): 37—39. PMC 6128172Слободан приступ. PMID 30202723. doi:10.1016/j.jobcr.2018.08.007.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  19. ^ Di Rocco, F.; Biosse Duplan, M.; Heuzé, Y.; Kaci, N.; Komla-Ebri, D.; Munnich, A.; Mugniery, E.; Benoist-Lasselin, C.; Legeai-Mallet, L. (јун 2014). „FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia”. Hum. Mol. Genet. 23 (11): 2914—25. PMID 24419316. doi:10.1093/hmg/ddu004. 
  20. ^ Kowalski, M.; Paszkowska, M.; Bryjanowska, L. (1977 Oct). „A case of Crouzon's syndrome with coexistance of other congenital anomalies (Author's transl)”. Klin Oczna. 47 (10): 445—7. PMID 926659.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  21. ^ Keupp, Katharina; Li, Yun; Vargel, Ibrahim; Hoischen, Alexander; Richardson, Rebecca; Neveling, Kornelia; Alanay, Yasemin; Uz, Elif; Elcioğlu, Nursel; Rachwalski, Martin; Kamaci, Soner; Tunçbilek, Gökhan; Akin, Burcu; Grötzinger, Joachim; Konas, Ersoy; Mavili, Emin; Müller‐Newen, Gerhard; Collmann, Hartmut; Roscioli, Tony; Buckley, Michael F.; Yigit, Gökhan; Gilissen, Christian; Kress, Wolfram; Veltman, Joris; Hammerschmidt, Matthias; Akarsu, Nurten A.; Wollnik, Bernd (2013 Nov). „Mutations in the interleukin receptor <SCP>IL</SCP>11<SCP>RA</SCP> cause autosomal recessive Crouzon‐like craniosynostosis”. Mol Genet Genomic Med. 1 (4): 223—37. PMC 3865590Слободан приступ. PMID 24498618. S2CID 16040038. doi:10.1002/mgg3.28.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  22. ^ Kushner, J.; Alexander Jr, E.; Davis Jr, C. H.; Kelly Jr, D. L.; Kushner, A. H. (1972). „Modern diagnosis and treatment”. J Neurosurg. 37 (4): 434—41. PMID 5070870. doi:10.3171/jns.1972.37.4.0434. .
  23. ^ „Crouzon Syndrome | American Journal of Neuroradiology”. www.ajnr.org. Приступљено 2021-01-30. 
  24. ^ Prasad, M.; Shetty, A. S.; Shantaram, M. (2013 May). „The crouzan syndrome-a case report”. J Clin Diagn Res. 7 (5): 959—61. PMC 3681082Слободан приступ. PMID 23814755. doi:10.7860/JCDR/2013/4933.2988.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  25. ^ Müller-Hagedorn S, Wiechers C, Arand J, Buchenau W, Bacher M, Krimmel M, et al. Less invasive treatment of sleep-disordered breathing in children with syndromic craniosynostosis. Orphanet J Rare Dis. 2018 Apr 23. 13 (1):63. [Medline].
  26. ^ Pal US, Gupta C, Chellappa AA (2012 May-Aug). „Crouzon syndrome with primary optic nerve atrophy and normal brain functions: A case report”. J Oral Biol Craniofac Res. 2 (2): 116—8. PMC 3942011Слободан приступ. PMID 25737846. doi:10.1016/j.jobcr.2012.03.011.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  27. ^ Kaiser GL. Symptoms and Signs in Pediatric Surgery. Heidelberg: SpringerVerlag Berlin; 2012.
  28. ^ Giordano BP, Tuli SS, Ryan SF, Stern M, Tuli SY. Crouzon Syndrome: Visual Diagnosis. J Pediatr Health Care 2015; Epub ahead of print.
  29. ^ Cinalli, G.; Renier, D.; Sebag, G.; Sainte-Rose, C.; Arnaud, E.; Pierre-Kahn, A. (1995 Oct). „Chronic tonsillar herniation in Crouzon's and Apert's syndromes: The role of premature synostosis of the lambdoid suture”. J Neurosurg. 83 (4): 575—82. PMID 7674004. doi:10.3171/jns.1995.83.4.0575.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  30. ^ Moraleda-Cibrián, M.; Edwards, S. P.; Kasten, S. J.; Berger, M.; Buchman, S. R.; O'Brien, L. M. (2014 Mar 15). „Symptoms of sleep disordered breathing in children with craniofacial malformations”. J Clin Sleep Med. 10 (3): 307—12. PMC 3927437Слободан приступ. PMID 24634629. doi:10.5664/jcsm.3536.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  31. ^ Tamburrini, G.; Caldarelli, M.; Massimi, L.; Gasparini, G.; Pelo, S.; Di Rocco, C. (2012). „Complex craniosynostoses: a review of the prominent clinical features and the related management strategies”. Childs Nerv Syst. 28 (9): 1511—23. PMID 22872268. S2CID 25385611. doi:10.1007/s00381-012-1819-4. .
  32. ^ „Crouzon Syndrome | Winchester Hospital”. www.winchesterhospital.org. Архивирано из оригинала 28. 11. 2017. г. Приступљено 2021-01-30. 
  33. ^ Arnaud-López, L.; Fragoso, R.; Mantilla-Capacho, J.; Barros-Núñez, P. (2007). „Further delineation of the syndrome”. Clin Genet. 72 (5): 405—10. PMID 17935505. S2CID 35694450. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00884.x. 
  34. ^ а б „Crouzon Syndrome”. Seattle Children’s Hospital (на језику: енглески). Приступљено 2021-01-30. 
  35. ^ „Pediatric Crouzon Syndrome | Children's National Hospital”. childrensnational.org. Приступљено 2021-01-30. 
  36. ^ Maximino, L. P.; Ducati, L. G.; Abramides DVM; Corrêa, C. C.; Garcia, P. F.; Fernandes, A. Y. (2017 Dec). „Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system”. Arq Neuropsiquiatr. 75 (12): 862—868. PMID 29236889. S2CID 29599841. doi:10.1590/0004-282x20170171.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  37. ^ Nørgaard P, Hagen CP, Hove H, Dunø M, Nissen KR, Kreiborg S, et al. Crouzon syndrome associated with acanthosis nigricans: prenatal 2D and 3D ultrasound findings and postnatal 3D CT findings. Acta Radiol Short Rep. 2012. 1 (4)
  38. ^ Maspero, C.; Giannini, L.; Galbiati, G.; Kairyte, L.; Farronato, G. (2014). „Non surgical treatment of Crouzon Syndrome”. Stomatologija. 16 (2): 72—80. PMID 25209230. 
  39. ^ Opitz, C.; Ring, P.; Stoll, C. (2004 Mar). „Orthodontic and surgical treatment of patients with congenital unilateral and bilateral mandibulofacial dysostosis”. J Orofac Orthop. 65 (2): 150—63. PMID 15206096. S2CID 10819221. doi:10.1007/s00056-004-0324-0.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  40. ^ Müller-Hagedorn S, Wiechers C, Arand J, Buchenau W, Bacher M, Krimmel M, et al. Less invasive treatment of sleep-disordered breathing in children with syndromic craniosynostosis. Orphanet J Rare Dis. 2018 Apr 23. 13 (1):63.
  41. ^ а б Tessier, P. (1971 Nov). „The definitive plastic surgical treatment of the severe facial deformities of craniofacial dysostosis. Crouzon's and Apert's diseases”. Plast Reconstr Surg. 48 (5): 419—42. PMID 4942075. doi:10.1097/00006534-197111000-00002.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  42. ^ Kobayashi, Shinji; Nishiouri, Takeshi; Maegawa, Jiro; Hirakawa, Takashi; Fukawa, Toshihiko (2012 Mar). „A novel craniofacial osteogenesis distraction system enabling control of distraction distance and vector for the treatment of syndromic craniosynostosis”. J Craniofac Surg. 23 (2): 422—5. PMID 22421842. S2CID 35747126. doi:10.1097/SCS.0b013e3182413dec.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  43. ^ Ko, E. W.; Chen, P. K.; Tai, I. C.; Huang, C. S. (2012 Jan). „Three-dimensional evaluation of treatment outcome and facial growth”. Int J Oral Maxillofac Surg. 41 (1): 20—7. PMID 22094394. doi:10.1016/j.ijom.2011.09.012.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  44. ^ Nakajima, H.; Sakamoto, Y.; Tamada, I.; Ohara, H.; Kishi, K. (2012 Jan). „An internal distraction device for Le Fort distraction osteogenesis: the NAVID system”. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 65 (1): 61—7. PMID 21890441. doi:10.1016/j.bjps.2011.08.009.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ).
  45. ^ Opitz, C.; Ring, P.; Stoll, C. (2004 Mar). „Orthodontic and surgical treatment of patients with congenital unilateral and bilateral mandibulofacial dysostosis”. J Orofac Orthop. 65 (2): 150—63. PMID 15206096. S2CID 10819221. doi:10.1007/s00056-004-0324-0.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  46. ^ Balaji SM. Lateral canthal repositioning in syndromic, antimongoloid slant. (2016 Jan-Jun). „Lateral canthal repositioning in syndromic, antimongoloid slant”. Ann Maxillofac Surg. 6 (1): 50—3. PMC 4979343Слободан приступ. PMID 27563607. doi:10.4103/2231-0746.186141Слободан приступ.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  47. ^ „Crouzon syndrome: Symptoms, treatment, and outlook”. www.medicalnewstoday.com (на језику: енглески). 2018-04-24. Приступљено 2021-01-30. 

Literatura[уреди | уреди извор]

  • E. Apert: De l'acrocéphalosyndactylie. Bulletin des Membres de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1906, 23: 1310.
  • L. E. O. Crouzon: Dysostose cranio-faciale héréditaire. Bulletins et mémoires de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1912, 3 sér, 33: 545-555. Dysostose cranio-faciale héréditaire. Presse médicale, Paris, 1912, 20: 737-739.
  • A. Vogt: Dyskephalie (Dysostosis craniofacialis, Maladie de Crouzon 1912) und eine neuartige Kombination dieser Krankheit mit Syndaktylie der 4 Extremitäten (Dyskephalodaktylie). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1933, 90: 441-454.
  • V. A. McKusick:Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. 5th edition. Baltimore, The Johns Hopkins University Press, 1978, p. 7 (No. 10130).
  • J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone dysplasias. Philadelphia, Saunders, 1974, page 261.

Dodatna literatura[уреди | уреди извор]

  • Adam, M. P.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A.; Wenger, T.; Miller, D.; Evans, K. (1993). „FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview”. GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. University of Washington, Seattle. PMID 20301628.  (језик: енглески)

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

  • Crouzon syndrome on Genetics Home Reference from U.S. National Library of Medicine & National Institutes of Health (језик: енглески)


Klasifikacija
Spoljašnji resursi


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).