SPTLC1

С Википедије, слободне енциклопедије
Serinska palmitoiltransferaza, dugolančana bazna podjedinica 1
Identifikatori
Simboli SPTLC1; HSAN; HSAN1; HSN1; LBC1; LCB1; SPT1; SPTI; hLCB1
Vanjski ID OMIM605712 MGI1099431 HomoloGene4681 GeneCards: SPTLC1 Gene
EC broj 2.3.1.50
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 10558 268656
Ensembl ENSG00000090054 ENSMUSG00000021468
UniProt O15269 O35704
RefSeq (mRNA) NM_006415 NM_009269
RefSeq (protein) NP_006406 NP_033295
Lokacija (UCSC) Chr 9:
94.79 - 94.88 Mb
Chr 13:
53.33 - 53.38 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

Serinska palmitoiltransferaza, dugolančana bazna podjedinica 1 (SPTLC1) je protein koji je kod čoveka kodiran SPTLC1 genom.[1][2]

Seriniska palmitoiltransferaza, koja se sastoji od dve različite podjedinice, je inicijalni enzim u sfingolipidnoj biosintezi. Ona konvertuje L-serin i palmitoil KoA u 3-oksosfinganin koristeći piridoksal 5'-fosfat kao kofaktor. Produkt ovog gena dugolančana bazna podjecinica 1 serinske palmitoiltransferaze. Mutaticije ovog gena su identifikovane kod pacijenata sa naslednom senzornom neuropatijom tipa 1. Alternativno splajsovane varijante koje kodiraju različite izoforme su poznate.[1]

Reference[уреди | уреди извор]

  1. ^ а б „Entrez Gene: SPTLC1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1”. 
  2. ^ Weiss B, Stoffel W (1997). „Human and murine serine-palmitoyl-CoA transferase--cloning, expression and characterization of the key enzyme in sphingolipid synthesis”. Eur. J. Biochem. 249 (1): 239—47. PMID 9363775. doi:10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x. 

Literatura[уреди | уреди извор]

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]