Urođene nepravilnosti metabolizma

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Urođene nepravilonosti metabolizma
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnostmedicinska genetika[*]
ICD-10E70-E90
ICD-9-CM270-279
MedlinePlus002438
eMedicineemerg/768 article/804757
MeSHD008661

Urođene nepravilonosti metabolizma su velika klasa genetičkih bolesti koja obuhvata kongenitalne bolesti metabolizma.[1] Većina njih se javlja usled defekata pojedinačnih gena koji kodiraju za enzime što posreduju konverziju raznih supstanci (supstrata) u druge (produkte). Kod većine poremećaja, problemi se javljaju usled akumulacije supstanci koje su toksične ili ometaju normalnu funkciju, ili usled efekata redukovane sposobnosti da se sintetišu esencijalna jedinjenja. Urođene greške metabolizma se često nazivaju kongenitalnim metaboličkim bolestima ili naslednim metaboličkim bolestima.[2] Termin urođene greške metabolizma je skovao britanski lekar, Arčibald Džarod (1857–1936), 1908. godine. On je poznat po njegovom radu kojim je predviđena hipoteza jedan gen - jedan ezim na bazi njegovih istraživanja prirode i nasleđivanja alkaptonurija. Njegov izvorni tekst, Urođene greške metabolizma je objavljen 1923.[3]

Reference[уреди]

  1. ^ „Inborn errors of metabolism: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2017-02-27. 
  2. ^ „Inherited metabolic disorders - Symptoms and causes”. Mayo Clinic (на језику: енглески). 
  3. ^ Archibald Garrod. 1923. Inborn Errors of Metabolism at Electronic Scholarly Publishing site

Spoljašnje veze[уреди]

Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).