Блумов синдром

Блумов синдром

Блумов синдром (енгл. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.

Симптоми

Пацијент са клиничком сликом Блумовог синдрома

• Оболели су ниског раста
• Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
• Поремећаји интелигенције
• Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)...
• Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета...
• Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...

Узрок

Ово обољење је генетички условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...

Слична обољења

Главни чланак: Ротмунд-Томсонов синдром

Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК

• Атаксија-телеангиектазија
• Ксеродерма пигментозум
• Кокејнов синдром
• Фанконијева анемија
• Триходистрофија

Литература

• Fritsch, Peter (1998). Dermatologie und Venerologie. Berlin, Heidelberg, New York: Springer. ISBN 978-3-540-61169-1. 

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља).