Блумов синдром — разлика између измена
Нема описа измене |
мНема описа измене |
||
| Ред 1: | Ред 1: | ||
'''Блумов синдром''' ({{јез-ен|Bloom |
'''Блумов синдром''' ({{јез-ен|Bloom syndrome}}) је ретка болест коже која се наслеђује [[аутозомно рецесивно наслеђивање|аутозомно-рецесивно]]. |
||
Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, [[имунодефицијенција|имунодефицијенцијом]] и раном појавом разних тумора. |
Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, [[имунодефицијенција|имунодефицијенцијом]] и раном појавом разних тумора. |
||
Просечни животни век оболелих је око 20 година. |
Просечни животни век оболелих је око 20 година. |
||
| Ред 22: | Ред 22: | ||
== Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК == |
== Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК == |
||
* [[Атаксија-телеангиектазија]] (ен |
* [[Атаксија-телеангиектазија]] ({{јез-ен|Аtaxia-Telangiectasia}}) |
||
* [[Ксеродерма пигментозум]] (ен |
* [[Ксеродерма пигментозум]] ({{јез-ен|Xeroderma pigmentosum}}) |
||
* [[Кокејнов синдром]] (ен |
* [[Кокејнов синдром]] ({{јез-ен|Cockayne Syndrome}}) |
||
* [[Фанконијева анемија]] (ен |
* [[Фанконијева анемија]] ({{јез-ен|Fanconi Anemia}}) |
||
* [[Триходистрофија]] (ен |
* [[Триходистрофија]] ({{јез-ен|Trichothiodystrophy (TTD)}}) |
||
== Литература == |
== Литература == |
||
| Ред 34: | Ред 34: | ||
[[Категорија:Хумана генетика]] |
[[Категорија:Хумана генетика]] |
||
[[en:Bloom |
[[en:Bloom syndrome]] |
||
[[nl:Syndroom van Bloom]] |
[[nl:Syndroom van Bloom]] |
||
Верзија на датум 6. април 2006. у 12:57
Блумов синдром (енгл. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.
Симптоми
- Оболели су ниског раста
- Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
- Поремећаји интелигенције
- Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)...
- Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета...
- Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...
Узрок
Ово обољење је генетски условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...
Слична обољења
Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).
Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК
- Атаксија-телеангиектазија (енгл. Аtaxia-Telangiectasia)
- Ксеродерма пигментозум (енгл. Xeroderma pigmentosum)
- Кокејнов синдром (енгл. Cockayne Syndrome)
- Фанконијева анемија (енгл. Fanconi Anemia)
- Триходистрофија (енгл. Trichothiodystrophy (TTD))
Литература
- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York