Hipokaliemijska metabolička alkaloza
| Hipokaliemijska metabolička alkaloza | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Endokrinologija |
| ICD-10 | E87.3 |
| ICD-9-CM | 276.3 |
| DiseasesDB | 402 |
| eMedicine | med/1459 |
Hipokaliemijska metabolička alkaloza spada u spektar poremećaja uzrokovanih mutacijama gena za različite proteinske prenosioce uključene u reapsorpciju natrijuma, kalijuma i hlorida u bubrežnim kanalićima.[1][2][3][4][5][6] u koje se tradicionalno svrstavaju u dva sindroma: Baretov i Gitelmanov sindrom.
Istorijat[уреди | уреди извор]
Barterov sindrom (BS) prvi put je opisan 1962. godine,[7] a Gitelmanov sindrom (GS) 1966. godine.[8]
Etiopatogeneza bolesti[уреди | уреди извор]
Bolesnici sa hipokaliemijskom metaboličkom alkalozom, tradicionalno se svrstavaju u dva sindroma: Baretov i Gitelmanov sindrom. Danas su jasno određeni geni i njihovi izmenjeni produkti odgovorni za nastanak ovih bolesti, na osnovu kojih se u dijagnostici razlikuje više podtipova bolesti.[2][5]
U patogenezi, osim direktnih tubularnih gubitaka soli zbog smanjene reapsorpcije, ulogu ima i sekundarno povećano stvaranje prostaglandina E2 (PGE2) u maculi densi i jukstaglomerularnom aparatu.[2] To je posebno izraženo kod smanjene funkcije NKCC2- -prenosioca koji se nalazi i u maculi densi. Povišena koncentracija PGE2 uzrokuje povećanje glomerularne filtracije i aktivaciju renin-angiotenzin-aldosteronskog sistema, a zbog direktne inhibicije reapsorpcije NaCl )kuhinjske soli) i vode pojačava se poliuriju i gubitak tečnosti i elektrolita.[2]
- Barterov sindom (BS)
BS se, u odnosu na to koji je gen mutiran, u pet podtipova. Kod tipova od I do IV radi se o autosomno recesivnim bolestima, a kod tip V autosomno dominantnim naslednim bolestima.
Barterov sindom se sa podjednakom učestalošću javlja: užena i muškaraca i svim rasama sa prevalencijom od 1,2 : 1.000.000 stanovnika,3 stim što je olest češća u porodicama sa konsangvinitetom.[1]
- Gitelmanov sindrom (GS)
GS je autosomno recesivna nasledna bolest koja se u praksi javlja češće od Barterov sindom . Njena prevalencija (najverovatnije) iznosi 1 : 40.000.[5]
| Entitet | Tip Barterovog sindroma | Mutacija kodiranog gena | Oštećenje |
|---|---|---|---|
| Barterov sindrom novorođenčeta | Na-K-2cl simporter | ||
| Barterov sindrom novorođenčeta | K + kanali rastuće debljine od kolena Henleove petlje | ||
| Klasični Barterov sindrom | Cl - kanali | ||
| Barterov sindrom sa gubitkom sluha | Cl - pojedini delovi kanala | ||
| Barterov sindrom povezan sa autosomno dominantnom hipokalcemijom | Aktiviranje mutacija kalcijum-senzitivnih receptora | ||
| Gitelmanov sindrom | Natrijum-hloridni simporter |
Klinička slika[уреди | уреди извор]
Zajednička klinička obeležja bolesnika sa Barterovim sindom i Gitelmanovim sindromom su:
- normalan ili snižen krvni pritisak,
- normalna bubrežna ekskrecijska funkcija u početku bolesti,
- teška hipokaliemija,
- metabolička alkaloza,
- smanjena sposobnost koncentrisanja mokraće
- hiperreninemični hiperaldosteronizam.[1][2][3][4][5][6]
Zbog elektrolitske i acidobazne neravnoteže bolesnici su skloni srčanim aritmijama, sinkopama i nagloj srčanoj smrti.
Dijagnoza[уреди | уреди извор]
Zbog relativno velike različitosti u ostaloj kliničkoj slici jedino genetičko testiranje može bolesnika da svsrta u određeni podtip bolesti.
U diferencijalnodijagnostičkom razmatranju hipokaliemijskih metaboličkih alkaloza nužno je uzeti u obzir i nasledne tubulopatije – Barterov i Gitelmanov sindrom, koje se manifestiraju hipokaliemijom i alkalozom, Iako su te bolesti i njihovi podtipovi genski dobro određeni, klinička slika i fenotipski obliici mogu jako varirati i tada u dijagnostici pomažu nalazi laboratorijske obrade. Na osnovu tih nalaza, posebno odnosa kalcijuma i kreatinina u mokraći i koncentracije magnezijuma u serumu, može se bolesnik relativno dobro svrstati u pojedini sindrom i njegov podtip i na vreme započeti lečenje
Diferencijalna dijagnoza[уреди | уреди извор]
Budući da je hipokaliemija čest nalaz u kliničkoj praksi, Barterov sindom i Gitelmanov sindrom su potencijalni diferencijalno dijagnostički problemi o kojima treba uvek voditi računa kod hipokaliemijskih alkaloza, a posebno kod dece.[3][6]
Terapija[уреди | уреди извор]
U lečenju BS-a i GS-a primjenjuju se:
- hrana bogata kalijumom i natrijumom,
- dodaci sa kalijumom, a u GS-u i dodaci sa magnezijumom.
- zbog istovremeno prisutnog deficita hlorida, preporučuju se, kalijum hlorid odnosno magnezijum hlorid.[3]
Od ostalih lekova primjenjuju se inhibitori renin-angiotenzin-aldosteronskog sistema i to spironolakton i ACE-inhibitori ili antagonisti angiotenzinskih receptora. S obzirom na njihovo antihipertenzivno dejstvo, primena je donekle ograničena kod bolesnika sa hipotenzijom.[3][6]
Također se primjenjuju i diuretici koji štede kalijum: triamteren i amilorid. S obzirom na prisutnu hiperprostaglandinemiju, korisnim su se pokazali i nesteroidni antireumatici kao što su ibuprofen i naproksen.[3][6] Mada kod njih treba voditi računa o potencijalnim neželjenim dejstvima.[3]
Kod bolesnika sa zaostajanjem u rastu primjenjuje se hormon rasta.[3]
Prognoza[уреди | уреди извор]
Hipokaliemijske metaboličke alkaloze ako se ne leče, rezultuju znatnim mortalitetom i morbiditetom. Na prognozu bolesnika sa BS-om i GS-om utiče i stepen disfunkcije tubularnih prenosilaca.
Vidi još[уреди | уреди извор]
Izvori[уреди | уреди извор]
- ^ а б в Shaer AJ. Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes. Am J Med Sci 2001;322:316–32.
- ^ а б в г д Seyberth HW, Schlingmann KP. Bartter- and Gitelman-like syndromes:salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects. Pediatr Nephrol2011;26:1789–802.
- ^ а б в г д ђ е ж Al Shibli A, Narchi H. Bartter and Gitelman syndromes: Spectrum ofclinical manifestations caused by different mutations. World J Methodol2015;5:55–61.
- ^ а б Konrad M, Schlingmann KP. Inherited disorders of renal hypomagnesaemia.Nephrol Dial Transplant 2014;29 Suppl 4:iv63–71.
- ^ а б в г Urbanová M, Reiterová J, Stěkrová J, Lněnička P, Ryšavá R. DNAanalysis of renal electrolyte transporter genes among patients sufferingfrom Bartter and Gitelman syndromes: summary of mutation screening.Folia Biol (Praha) 2011;57:65–73.
- ^ а б в г д Naesens M, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D.Bartter’s and Gitelman’s syndromes: from gene to clinic. NephronPhysiol 2004;96:65–78.
- ^ Bartter FC, Pronove P, Gill JR i sur. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am J Med 1962;33:811–328.
- ^ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Phys 1966;7:221–235.
- ^ Zaffanello M, Taranta A, Palma A, Bettinelli A, Marseglia GL, Emma F (2006). „Type IV Bartter syndrome: report of two new cases”. Pediatr. Nephrol. 21 (6): 766—70. PMID 16583241. doi:10.1007/s00467-006-0090-x.
- ^ Vezzoli G, Arcidiacono T, Paloschi V; et al. (2006). „Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome”. J. Nephrol. 19 (4): 525—8. PMID 17048213.
Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
