2q37 моносомија
| 2q37 моносомија | |
|---|---|
 | |
| Обрисани регион на хромосому 2 | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| ОМИМ | 600430 |
2q37 моносомија је редак генетички поремећај узрокован делецијом сегмента на крају хромозома 2.[1][2]
Клинички опис[уреди | уреди извор]
Скоро сви пацијенти са овим синдромом имају известан степен менталне ретардације и дисморфисм лица (округло лице, дубоко постављене очи, танку горњу усну). Бихевиорални проблеми су заједнички. Брахидактилија (скраћивање костију запешћа (лат. Metacarpus) или костију доножја (лат. ossa metatarsalia)) је пријављена у ~ 50% случајева, али обично се не види пре друге године старости. Постоји упечатљива фенотипска варијабилност. Величина и обим избрисаног региона се не могу користи као прецизан прогностички предиктор. Неки пацијенти имају додатне проблеме, као што су урођене срчане мане и епилептички напади.
Види још[уреди | уреди извор]
Литература[уреди | уреди извор]
- ^ Алдред МА, Санфорд РО, Тхомас НС, Барроw МА, Wилсон ЛЦ, Бруетон ЛА, Бонаглиа MC, Хеннекам РЦ, Енг C, Деннис НР, Трембатх РЦ (2004). „Молецулар аналyсис оф 20 патиентс wитх 2q37.3 моносомy: дефинитион оф минимум делетион интервалс фор кеy пхенотyпес.”. Ј Мед Генет. 41 (6): 433—9. ПМИД 15173228.
- ^ Схримптон АЕ, Браддоцк БР, Тхомсон ЛЛ, Стеин ЦК, Хоо ЈЈ (2004). „Молецулар делинеатион оф делетионс он 2q37.3 ин тхрее цасес wитх ан Албригхт хередитарy остеодyстропхy-лике пхенотyпе.”. Цлин Генет. 66 (6): 537—44. ПМИД 15521982. дои:10.1111/ј.1399-0004.2004.00363.x.
Спољашње везе[уреди | уреди извор]
- Синдром 2q37 делеције Архивирано на сајту Wayback Machine (29. март 2012)
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
