Aarskog sindrom

S Vikipedije, slobodne enciklopedije

Aarskog—Skot sindrom je retka bolest koja se nasleđuje kao X-vezana i koju karakterišu nizak rast, abnormalnosti lica, skeletne i genitalne anomalije.[1] Ovo stanje uglavnom pogađa muškarce, iako žene mogu imati blage karakteristike sindroma.[2][3]

Istorija[uredi | uredi izvor]

Sindrom je nazvan po Dagfinu Aarskogu, norveškom pedijatru i genetičaru koji ga je prvi opisao 1970. i po Čarlsu Skotu, američkom medicinskom genetičaru koji je nezavisno opisao sindrom 1971.[4][5]

Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]

Ljudi sa Aarskog—Skot sindromom često imaju karakteristične crte lica, kao što su široko razmaknute oči (hipertelorizam), mali nos, dužu oblast između nosa i usta (filtrum) i udovičin vrh. Često imaju blagi do umereno nizak rast tokom detinjstva, ali njihov rast obično sustiže rast svojih vršnjaka tokom puberteta. Abnormalnosti šake su česte kod ovog sindroma i uključuju kratke prste (brahidaktilija), zakrivljene male prste (klinodaktilija), mrežastu kožu između nekih prstiju (kožna sindaktilija) i nabor preko dlanova. Druge abnormalnosti kod ljudi sa Aarskog—Skot sindromom uključuju srčane mane i rascep gornje usne sa ili bez otvora na vrhu usana (rascep nepce).[6]

Većina muškaraca sa Aarskog—Skot sindromom imaju šal skrotum, u kome skrotum okružuje penis umesto da visi ispod. Ređe imaju nespuštene testise (kriptorhizam) ili meko izbočenje oko pupka (pupčana kila) ili u donjem delu stomaka (preponska kila).[7]

Intelektualni razvoj ljudi sa Aarskog—Skot sindromom varira. Neki mogu imati blage probleme sa učenjem i ponašanjem, dok drugi imaju normalnu inteligenciju. U retkim slučajevima je uočena teška intelektualna ometenost.[8]

Genetika[uredi | uredi izvor]

X-vezano recesivno nasleđe.

Mutacije u FGD1 genu su jedini poznati genetski uzrok Aarskog—Skot sindroma. FGD1 gen daje uputstva za pravljenje proteina koji uključuje tj. aktivira drugi protein nazvan Cdc42, koji prenosi signale koji su važni za različite aspekte razvoja pre i posle rođenja.[9]

Mutacije u FGD1 genu dovode do proizvodnje proteina koji abnormalno funkcioniše. Ove mutacije remete Cdc42 signalizaciju, što dovodi do širokog spektra abnormalnosti koje se javljaju kod ljudi sa Aarskog—Skot sindromom.[10]

Samo oko 20 procenata ljudi sa ovim poremećajem ima prepoznatljive mutacije u FGD1 genu. Uzroci Aarskog—Skot sindroma kod drugih pogođenih osoba nisu poznati.[11]

Patofiziologija[uredi | uredi izvor]

Aarskog—Skot sindrom je posledica mutacije FGD1 gena. FGD1 gen kodira faktor razmene guanin nukleotida (GEF) koji specifično aktivira Cdc42. Aktivacijom Cdc42, FGD1 protein stimuliše fibroblaste da formiraju filopodije, elemente citoskeleta uključene u ćelijsku signalizaciju, adheziju i migraciju. Preko Cdc42, FGD1 protein takođe aktivira signalnu kaskadu Jun N-terminalne kinaze (JNK), koji reguliše ćelijski rast, apoptozu i ćelijsku diferencijaciju.

U skeletu miša u razvoju, protein FGD1 je eksprimiran u prekartilaginoznim mezenhimskim kondenzacijama, perihondrijumu i periosteumu, proliferirajućim hondrocitima i osteoblastima. Ovi rezultati sugerišu da signalizacija FGD1 može igrati ulogu u biologiji nekoliko različitih tipova skeletnih ćelija uključujući mezenhimalne prehondrocite, hondrocite i osteoblaste. Karakterizacija prostorno-vremenskog obrasca ekspresije FGD1 u embrionima miša pružila je važne naznake razumevanju patogeneze Aarskog—Skot sindroma.

Čini se verovatnim da je primarni defekt kod Aarskog—Skot sindroma abnormalnost signalizacije FGD1/Cdc42 koja rezultira anomalnim razvojem embriona i abnormalnim formiranjem endohondralne i intramembranske kosti.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Genetičko testiranje može biti dostupno za mutacije u genu FGDI1. Genetsko savetovanje je indicirano za pojedince ili porodice koji mogu nositi ovo stanje, jer postoje preklapajuće karakteristike sa trovanjem alkoholom.[12][13]

Drugi pregledi ili testovi mogu pomoći u postavljanju dijagnoze. To može uključivati:

  • detaljna porodična istorija
  • sprovođenje detaljnog fizičkog pregleda radi dokumentovanja morfoloških obeležja
  • testiranje na genetski defekt u FGDI1
  • rendgenski snimci mogu identifikovati abnormalnosti skeleta
  • eho kardiogram može otkriti abnormalnosti srca
  • CT skeniranje mozga za razvoj ciste
  • Rendgen zuba
  • Ultrazvuk abdomena za identifikaciju nespuštenih testisa[14]

Lečenje[uredi | uredi izvor]

Slično svim genetskim bolestima, Aarskog—Skot sindrom se ne može izlečiti, iako postoje brojni tretmani za poboljšanje kvaliteta života.[15]

Možda će biti potrebna operacija da bi se ispravile neke anomalije, a ortodontski tretman se može koristiti za ispravljanje nekih abnormalnosti lica. Ispitivanje hormona rasta može imati efekta u lečenju niskog rasta kod ovog poremećaja.[16]

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Neki ljudi mogu imati određenu mentalnu sporost, ali deca sa ovim stanjem često imaju dobre društvene manire. Neki muškarci mogu imati problema sa plodnošću.[17]


Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ „Aarskog-Scott syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2018-03-06. 
  2. ^ National Institutes of Health, Genetics Home Reference, Genetics Home. „Aarskog-Scott syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  3. ^ „Aarskog syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  4. ^ Aarskog D. (1970). „A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies”. J. Pediatr. 77 (5): 856—61. PMID 5504078. doi:10.1016/S0022-3476(70)80247-5. 
  5. ^ Scott CI (1971). „Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome”. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 7 (6): 240—6. PMID 5173168. 
  6. ^ National Institutes of Health, Genetics Home Reference, Genetics Home. „Aarskog-Scott syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  7. ^ National Institutes of Health, Genetics Home Reference, Genetics Home. „Aarskog-Scott syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  8. ^ National Institutes of Health, Genetics Home Reference, Genetics Home. „Aarskog-Scott syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  9. ^ National Institutes of Health, Genetics Home Reference, Genetics Home. „Aarskog-Scott syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  10. ^ National Institutes of Health, Genetics Home Reference, Genetics Home. „Aarskog-Scott syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  11. ^ National Institutes of Health, Genetics Home Reference, Genetics Home. „Aarskog-Scott syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  12. ^ „Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis” (PDF). Centers for Disease Control and Prevention. 2004. 
  13. ^ „Aarskog syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 
  14. ^ „Aarskog Syndrome (AAS)”. DoveMed. 2014. Arhivirano iz originala 01. 07. 2014. g. Pristupljeno 18. 6. 2014. 
  15. ^ „Aarskog Syndrome (AAS)”. DoveMed. 2014. Arhivirano iz originala 01. 07. 2014. g. Pristupljeno 18. 6. 2014. 
  16. ^ Darendeliler F.; Larsson P.; Neyzi O.; et al. (1. 10. 2003). „Growth hormone treatment in Aarskog syndrome: analysis of the KIGS (Pharmacia International Growth Database) data”. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 16 (8): 1137—42. PMID 14594174. doi:10.1515/jpem.2003.16.8.1137. 
  17. ^ „Aarskog syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2017-11-09. 

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Аарског_синдром&oldid=27442257”