Атрансферинемија
| Атрансферинемија | |
|---|---|
| Синоними | породична атрансферинемија |
 | |
| Атрансферинемија има аутозомно рецесивни образац насљеђивања, што значи да су обије копије гена у свакој ћелији дефектне. | |
| Симптоми | Анемија[1] |
| Узроци | Мутације у ТФ гену[2] |
| Лечење | Орална терапија гвожђем[3] |
Атрансферинемија је аутозомни рецесивни метаболички поремећај у коме постоји одсуство трансферина, плазма протеина који преноси гвожђе кроз крв.[2][4] Атрансферинемију карактерише анемија и хемосидероза у срцу и јетри. Оштећења на срцу проузрокована гвожђем могу довести до затајења срца. Анемија је типично микроцитна и хипохромна (црвена крвна зрнца су абнормално мала и блиједа). Атрансферинемија је први пут описана 1961. године и изузетно је ријетка, са само десет документованих случајева у свијету.[5]
Референце[уреди | уреди извор]
- ^ „Atransferrinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov (на језику: енглески). Архивирано из оригинала 20. 02. 2017. г. Приступљено 2017-02-20.
- ^ а б RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. „Orphanet: Congenital atransferrinemia”. www.orpha.net (на језику: енглески). Архивирано из оригинала 20. 02. 2017. г. Приступљено 2017-02-20.
- ^ Hoffman, Ronald; Jr, Edward J. Benz; Silberstein, Leslie E.; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematology: Diagnosis and Treatment (на језику: енглески). Elsevier Health Sciences. стр. 443. ISBN 978-1455740413.
- ^ „OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA”. omim.org (на језику: енглески). Приступљено 19. 2. 2017.
- ^ „Atransferrinemia”. National Organization for Rare Disorders. Приступљено 20. 2. 2017.
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
