Портал:Биологија/Изабрани чланак мај
Ензим је биолошки катализатор, тј има моћ да утиче на брзину хемијске реакције. Ензими су неопходни како би живот био могућ, јер многе реакције које се одвијају у ћелијама организма су превише споре и водиле би до другачијих продуката које организму или нису потребни или би му штетили. Квар, генетске мутације, недовољна или повећене производња, једног јединог ензима може да буде главни узрок тешких генетских поремећаја. На пример, поремећај фенилкетонурија је резултат недостатка ензима фенилаланин хидроксилаза, који катализује први корак у разлагању амино киселине фенилаланина. Ако овај ензим не функционише како треба, и не разложи амино киселину, неограничена производња фенилаланина води до менталне ретардације. Поред фенилкетонурије постоји још читав низ обољења, заједнички названих ензимопатије, чији је узрок мутација гена, а последица недостатак неког ензима.