ANK2
| ANK2, ankirin B | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | ANK2 |
| Alt. simboli | Ankirin B |
| Entrez | 287 |
| HUGO | 493 |
| OMIM | 106410 |
| RefSeq | NM_001148 |
| UniProt | Q01484 |
| Ostali podaci | |
| Lokus | Hromozom 4 q25-q27 |
Ankirin 2, neuronski, koji je poznat kao ANK2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom ANK2.[1][2]
Funkcija[уреди | уреди извор]
Protein kodiran ovim genom je neophodan za osposobljavanje i stabilnost Na+/Ca++ izmenjivača u kardiomiocitima. Mutacija ovog gene uzrokuje [[sindrom produženog QT]] tip 4.[3] Brojne transkriptne varijante koje kodiraju različite izoforme su opisane.[1]
Ankirin familija[уреди | уреди извор]
Protein kodiran ANK2 genom je član ankirin familije proteina koji povezuje integralne proteine sa potpornim spektrin-aktin citoskeletonom. Ankirin igraju esencijalnu ulogu u aktivnostima kao što su ćelijska pokretljivost, aktiviranje, proliferacija, kontakt i održavanje specijalizovanih membranskih domena. Većina ankirina se tipično sastoji of tri strukturna domena: amino-terminalni domen koji sadrži višestruka ankirin ponavljanja; centralin region sa visoko konzervisanim spektrin vezivajućim domenom; i karboksi-terminal regulatorni domen koji je najmanje konzerviran i koji je subjekat varijacije.[1]
Literatura[уреди | уреди извор]
- ^ а б в „Entrez Gene: ANK2 ankyrin 2, neuronal”.
- ^ Schott JJ; Charpentier F; Peltier S; Foley P; Drouin E; Bouhour JB; Donnelly P; Vergnaud G; Bachner L; Moisan JP; et al. (1995). „Mapping of a gene for long QT syndrome to chromosome 4q25-27”. Am. J. Hum. Genet. 57 (5): 1114—22. PMC 1801360
. PMID 7485162.
- ^ Mohler PJ, Schott JJ, Gramolini AO, Dilly KW, Guatimosim S, duBell WH, Song LS, Haurogné K, Kyndt F, Ali ME, Rogers TB, Lederer WJ, Escande D, Le Marec H, Bennett V (2003). „Ankyrin-B mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death”. Nature. 421 (6923): 634—9. PMID 12571597. doi:10.1038/nature01335.
