Хантеров синдром — разлика између измена

Класификација	D ICD-10: E76.1; ICD-9-CM: 277.5; OMIM: 309900; MeSH: D016532; DiseasesDB: 6050;
Спољашњи ресурси	MedlinePlus: 001203; eMedicine: ped/1029; Patient UK: Хантеров синдром; GeneReviews: Mucopolysaccharidosis Type II;

Хантеров синдром
Хантеров синдром
	Структура хепаран сулфата, једног од продуката који се ствара у ткивима особа са Хантеровим синдромом
Симптоми	Скелетни деформитети (блага кифоза)
Компликације	Дисајна и кардиоваскуларна имнсуфицијенција
Узроци	Недостатак ензима индуронат-2-сулфатазе
Слична обољења	мукополисахаридоза тип 1 (МПС1); друге мукополисахаридозе
Прогноза	У тешким случајевима, смрт се обично јавља до 15. године. У атенуираним случајевима, пацијенти могу преживети до своје 50-те године.
Фреквенција	1 на 100.000 до 150.000 мушко рођене деце.
	[уреди на Википодацима]

Интерактиван преглед историје

← Старија измена Новија измена →

Садржај обрисан Садржај додат

ВизуелноВикитекст

Инлајн

Верзија на датум 16. јун 2018. у 04:29

Хантеров синдром или мукополисахаридоза тип 2 (МПС2) је урођена болест метаболизма коју карактерише недостатак ензима неопходних за разградњу одређених материја, пре свега липида који се због немогућности разградње, таложе у организму и нападају јетру, централни нервни систем и друге органе. Болест од које болују искључиво дечаци, први је описао Чарлс А. Хантер, по коме је и добила назив.^[2]

Историја

Синдром је назван по лекару Чарлсу А. Хантеру (Charles A. Hunter, 1873—1955), који га је први описао 1917. године.^[3]^[4]

Епидемиологија

Процењује се да је око 2.000 особа погођено Хантеровим синдромом широм света, од којих 500 живи у Сједињеним Америчким Државама. Овако мали број оболелих регистрован у свету делимично је и зато што многи болесници умиру веома млади.

Студија спроведан у Уједињеном Краљевству показала је инциденцу синдрома код мушкараца од приближно 1 на 130.000 живорођених дечака,^[5] На нивоу Европе инциденца је 1 на 140.000 до 1 на 156.000.^[6]

Етиопатогенеза

Хантерова синдром, који спада у генетичко− етаболитичке болести, је мукополисахаридоза тип 2 (МПС2), која настаје због недостатка ензима индуронат-2-сулфатазе, који учествује у разграњи полисахарида гликозаминогликана (ГАГ). Недостак овог ензима код оболелих доводи до тога да се гликозаминокликани накупљају у лизозомима, и узрокује поремећај функције ћелија ткива и органа. Поред тога код ове болести се такође нагомилавају у бројним ткивима дерматан и хепаран сулфата.

Код Хантеровог синдрома због недостатак ензима који разлаже сложене липиде, они не могу да се разграђјују и нагомилавају се у организму у коме врше оштећење јетре, срца, централног нервног система и друге органе, што оболелој деци даје специфичан изглед.

Генетика

Хантеров синдром наследђује се рецесивно преко X хромозома. Искључиво се јавља код дечака и врло је ретко обољење.

Клиничка слика

Хантеров синдром има блажу клиничку слику, у односу на Mорбус Хурлер. Степен менталне ретардације је блажи. Скелетни деформитети су мање изражени (немају гибус, већ само благу кифозу). Рожњача је бистра, без замућења. Прогресија болести је спорија и оболели обично живе дотреће деценије живота.

Дијагноза

Поставља се на основу анамнезе родитеља оболелог детета и клиничке слике и н лабораторијским анализама

Лабораториске анализе

Од лабораторијских анализа врши се

мерење активности ензима индуронат-2-сулфатазе (И2С) у узетој крви — тестирање И2С активности у серуму или белим крвним зрнцима,
биопсија коже у кожним фибробластима
генетичко испитивање.

Лечење

Иако постоји ензимска терапија која значајно прдужава живот болеснику, она не утиче на промене у централном нервном систему. Мада је у фази истраживања, терапије заснована на директном апликовању лека у мозак, може да утиче на редукцију промена и у централном нервном систему.

Извори

^ „Mucopolysaccharidoses Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 15. 6. 2017. Приступљено 15. 6. 2018.
^ C. A. Hunter: A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917, 10: 104-116.
^ Hunter's syndrome (Charles A. Hunter) на сајту Who Named It
^ Hunter, C. A. (1917). „A Rare Disease in Two Brothers”. Proceedings of the Royal Society of Medicine. London. 10 (Sect Study Dis Child): 104—116. PMC 2018097 . PMID 19979883.
^ Young ID, Harper PS (1982). „Incidence of Hunter's syndrome”. Hum. Genet. 60 (4): 391—2. PMID 6809596. doi:10.1007/BF00569230.
^ Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al; Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 76:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72

Спољашње везе

GeneReview/NIH/UW entry on Mucopolysaccharidosis Type II

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).

[NINDS-1] „Mucopolysaccharidoses Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 15. 6. 2017. Приступљено 15. 6. 2018.

[2] C. A. Hunter: A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917, 10: 104-116.

[3] Hunter's syndrome (Charles A. Hunter) на сајту Who Named It

[4] Hunter, C. A. (1917). „A Rare Disease in Two Brothers”. Proceedings of the Royal Society of Medicine. London. 10 (Sect Study Dis Child): 104—116. PMC 2018097 . PMID 19979883.

[5] Young ID, Harper PS (1982). „Incidence of Hunter's syndrome”. Hum. Genet. 60 (4): 391—2. PMID 6809596. doi:10.1007/BF00569230.

[6] Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al; Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 76:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

@@ Ред 29: / Ред 29: @@
 Процењује се да је око 2.000 особа погођено Хантеровим синдромом широм света, од којих 500 живи у Сједињеним Америчким Државама. Овако мали број оболелих регистрован у свету делимично је и зато што многи болесници умиру веома млади.
-Студија спроведан у Уједињеном Краљевству показала је инциденцу синдрома код мушкараца од приближно 1 на 130.000 живорођених дечака,<ref>{{cite journal |vauthors=Young ID, Harper PS |title=Incidence of Hunter's syndrome |journal=Hum. Genet. |volume=60 |issue=4 |pages=391–2 |year=1982 |pmid=6809596 |doi= 10.1007/BF00569230|url=}}</ref> На нивоу Европе инциденца је 1 на 140.000 до 1 на 156.000.<ref>Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al; Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 76:72. doi: 10.1186/1750-1172-6-72</ref>
+Студија спроведан у Уједињеном Краљевству показала је инциденцу синдрома код мушкараца од приближно 1 на 130.000 живорођених дечака,<ref>{{cite journal |vauthors=Young ID, Harper PS |title=Incidence of Hunter's syndrome |journal=Hum. Genet. |volume=60 |issue=4 |pages=391–2 |year=1982 |pmid=6809596 |doi= 10.1007/BF00569230|url=}}</ref> На нивоу Европе инциденца је 1 на 140.000 до 1 на 156.000.<ref>Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al; Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 76:72. {{doi|10.1186/1750-1172-6-72}}</ref>
 == Етиопатогенеза ==

Класификација	D ICD-10: E76.1 ICD-9-CM: 277.5 OMIM: 309900 MeSH: D016532 DiseasesDB: 6050
Спољашњи ресурси	MedlinePlus: 001203 eMedicine: ped/1029 Patient UK: Хантеров синдром GeneReviews: Mucopolysaccharidosis Type II