Пређи на садржај

Anonihija — разлика између измена

С Википедије, слободне енциклопедије
Интерактиван преглед историје
← Старија изменаНовија измена →
Садржај обрисан Садржај додат
ВизуелноВикитекст
→‎Etiologija: #1Lib1Ref
Autobot (разговор | доприноси)
1.572.075 измена
м razne izmene; козметичке измене
Ред 22: Ред 22:
| deaths =
| deaths =
}}
}}
'''Anonihija''' je urođena ili stečena anomalija prstiju i/ili noktiju na nogama, koja može biti posledica urođenog ektodermalnog defekta, ihtioze, teške infekcije, teškog alergijskog kontaktnog dermatitisa, traume izazvane samoozljeđivanjem, [[Rejnoov fenomen|Rejnoovog fenomena]], lihen planusa, bulozne epidermolize, ili teške eksfolijativne bolesti. Urođeni oblik može biti udružen sa drugim anomalijama — [[Анхидроза|anhidrozom]] (nedostatkom lučenja znoja), [[hipotrihoza|hipotrihozom]] (razređenošću dlaka) i [[anodoncija|anodoncijom]] (nedostajanjem zuba).<ref>James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. {{ISBN|0-7216-2921-0}}.</ref>
'''Anonihija''' je urođena ili stečena anomalija prstiju i/ili noktiju na nogama, koja može biti posledica urođenog ektodermalnog defekta, ihtioze, teške infekcije, teškog alergijskog kontaktnog dermatitisa, traume izazvane samoozljeđivanjem, [[Rejnoov fenomen|Rejnoovog fenomena]], lihen planusa, bulozne epidermolize, ili teške eksfolijativne bolesti. Urođeni oblik može biti udružen sa drugim anomalijama — [[Анхидроза|anhidrozom]] (nedostatkom lučenja znoja), [[hipotrihoza|hipotrihozom]] (razređenošću dlaka) i [[anodoncija|anodoncijom]] (nedostajanjem zuba).<ref>James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. {{page|year=|isbn=0-7216-2921-0|pages=}}</ref>


Klinički se manifestuje odsustvom (anonihija) ili hipoplazijom (hiponihija) prstiju ili noktiju na nogama.<ref>-{Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 1994, s. 41. ISBN 83-200-1808-0.}-</ref>
Klinički se manifestuje odsustvom (anonihija) ili hipoplazijom (hiponihija) prstiju ili noktiju na nogama.<ref>-{Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 1994, s. 41. ISBN 83-200-1808-0.}-</ref>
Ред 29: Ред 29:
Odsutvo noktiju — anonihija — aplazija noktiju — kongenitalni nedostatak noktiju — [[Латински језик|lat]]. hiponichia congenita
Odsutvo noktiju — anonihija — aplazija noktiju — kongenitalni nedostatak noktiju — [[Латински језик|lat]]. hiponichia congenita
== Etiologija ==
== Etiologija ==
Anonihija prema načinu nastanka može biti urođena ili sekundarna, nastala tokom života, kao posledica nekih oboljenja nokatne ploče (vaskularne, gljivične i posttraumatske etiologije).
Anonihija prema načinu nastanka može biti urođena ili sekundarna, nastala tokom života, kao posledica nekih oboljenja nokatne ploče (vaskularne, gljivične i posttraumatske etiologije).


Ovo retko oboljenje obično je posledica mutacija u R-spondin 4 (RSPO4) genu koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 20 (20p13).<ref>Khan TN, Klar J, Nawaz S, Jameel M, Tariq M, Malik NA, Baig SM, Dahl N (2012) Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I). BMC Med Genet 13(1):120</ref><ref>Brüchle, N. O.; Frank, J.; Frank, V.; Senderek, J.; Akar, A.; Koc, E.; Rigopoulos, D.; Van Steensel, M.; Zerres, K.; Bergmann, C. (2007). "RSPO4 is the Major Gene in Autosomal-Recessive Anonychia and Mutations Cluster in the Furin-Like Cysteine-Rich Domains of the Wnt Signaling Ligand R-spondin 4". Journal of Investigative Dermatology. 128 (4): 791–796.</ref><ref>Brüchle NO, Frank J, Frank V, Senderek J, Akar A, Koc E, Rigopoulos D, van Steensel M, Zerres K, Bergmann C. RSPO4 is the major gene in autosomal-recessive anonychia and mutations cluster in the furin-like cysteine-rich domains of the Wnt signaling ligand R-spondin 4. J Invest Dermatol. 2008 Apr;128(4):791-6. Epub 2007 Oct 4. Citation on PubMed</ref><ref>Khalil S, Hayashi R, Daou L, Staiteieh SA, Abbas O, Bergqvist C, Nemer G, Shimomura Y, Kurban M. A novel mutation in the RSPO4 gene in a patient with autosomal recessive anonychia. Clin Exp Dermatol. 2017 Apr;42(3):313-315. doi: 10.1111/ced.13052. Epub 2017 Mar 1. Citation on PubMed</ref>
Ovo retko oboljenje obično je posledica mutacija u R-spondin 4 (RSPO4) genu koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 20 (20p13).<ref>Khan TN, Klar J, Nawaz S, Jameel M, Tariq M, Malik NA, Baig SM, Dahl N (2012) Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I). BMC Med Genet 13(1):120</ref><ref>Brüchle, N. O.; Frank, J.; Frank, V.; Senderek, J.; Akar, A.; Koc, E.; Rigopoulos, D.; Van Steensel, M.; Zerres, K.; Bergmann, C. (2007). "RSPO4 is the Major Gene in Autosomal-Recessive Anonychia and Mutations Cluster in the Furin-Like Cysteine-Rich Domains of the Wnt Signaling Ligand R-spondin 4". Journal of Investigative Dermatology. 128 (4): 791–796.</ref><ref>Brüchle NO, Frank J, Frank V, Senderek J, Akar A, Koc E, Rigopoulos D, van Steensel M, Zerres K, Bergmann C. RSPO4 is the major gene in autosomal-recessive anonychia and mutations cluster in the furin-like cysteine-rich domains of the Wnt signaling ligand R-spondin 4. J Invest Dermatol. 2008 Apr;128(4):791-6. Epub 2007 Oct 4. Citation on PubMed</ref><ref>Khalil S, Hayashi R, Daou L, Staiteieh SA, Abbas O, Bergqvist C, Nemer G, Shimomura Y, Kurban M. A novel mutation in the RSPO4 gene in a patient with autosomal recessive anonychia. Clin Exp Dermatol. 2017 Apr;42(3):313-315. {{doi|10.1111/ced.13052}}. Epub 2017 Mar 1. Citation on PubMed</ref>


Opaženi fenotipovi noktiju variraju od polja nokta do polja nokta smanjene veličine sa odsutnim ili rudimentarnim noktom. Ovaj oblik poremećaja noktiju neki autori (npr ''Brüchle, Nadina et all.'') nazivaju i nesindromnom sa urođenim poremećajem noktiju-4 (NDNC4).<ref>Ortiz Brüchle, Nadina et all. RSPO4 Is the Major Gene in Autosomal-Recessive Anonychia and Mutations Cluster in the Furin-Like Cysteine-Rich Domains of the Wnt Signaling Ligand R-spondin 4, The Journal of investigative dermatology, 2008, 791.</ref><ref>Khan TN, Klar J, Nawaz S, Jameel M, Tariq M, Malik NA, Baig SM, Dahl N. Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I). BMC Med Genet. 2012 Dec 13;13:120. doi: 10.1186/1471-2350-13-120. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</ref><ref>Wasif N, Ahmad W. A novel nonsense mutation in RSPO4 gene underlies autosomal recessive congenital anonychia in a Pakistani family. Pediatr Dermatol. 2013 Jan-Feb;30(1):139-41. doi: 10.1111/j.1525-1470.2011.01587.x. Epub 2012 Feb 3. Citation on PubMed</ref>
Opaženi fenotipovi noktiju variraju od polja nokta do polja nokta smanjene veličine sa odsutnim ili rudimentarnim noktom. Ovaj oblik poremećaja noktiju neki autori (npr ''Brüchle, Nadina et all.'') nazivaju i nesindromnom sa urođenim poremećajem noktiju-4 (NDNC4).<ref>Ortiz Brüchle, Nadina et all. RSPO4 Is the Major Gene in Autosomal-Recessive Anonychia and Mutations Cluster in the Furin-Like Cysteine-Rich Domains of the Wnt Signaling Ligand R-spondin 4, The Journal of investigative dermatology, 2008, 791.</ref><ref>Khan TN, Klar J, Nawaz S, Jameel M, Tariq M, Malik NA, Baig SM, Dahl N. Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I). BMC Med Genet. 2012 Dec 13;13:120. {{doi|10.1186/1471-2350-13-120}}. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</ref><ref>Wasif N, Ahmad W. A novel nonsense mutation in RSPO4 gene underlies autosomal recessive congenital anonychia in a Pakistani family. Pediatr Dermatol. 2013 Jan-Feb;30(1):139-41. {{doi|10.1111/j.1525-1470.2011.01587.x}}. Epub 2012 Feb 3. Citation on PubMed</ref>


Kongenitalna anonihija se definiše kao odsustvo prstiju i/ili noktiju na nogama ili rukama. Anonihia i njena blaža fenotipska varijanta, hiponihia, obično se javljaju kao karakteristika genetičkih sindroma, u vezi sa značajnim anomalijama skeleta i ekstremiteta. Izolovana ''nonsindromic congenital anonichia'' / hiponihia je redak entitet koji obično sledi autosomno recesivno nasleđivanje s varijabilnim izrazom, čak i unutar date porodice.<ref>Bergmann C, Senderek J, Anhuf D, Thiel CT, Ekici AB, Poblete-Gutierrez P, van Steensel M, Seelow D, Nürnberg G, Schild HH, Nürnberg P, Reis A, Frank J, Zerres K. Mutations in the gene encoding the Wnt-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia. Am J Hum Genet. 2006 Dec;79(6):1105-9. Epub 2006 Oct 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</ref>
Kongenitalna anonihija se definiše kao odsustvo prstiju i/ili noktiju na nogama ili rukama. Anonihia i njena blaža fenotipska varijanta, hiponihia, obično se javljaju kao karakteristika genetičkih sindroma, u vezi sa značajnim anomalijama skeleta i ekstremiteta. Izolovana ''nonsindromic congenital anonichia'' / hiponihia je redak entitet koji obično sledi autosomno recesivno nasleđivanje s varijabilnim izrazom, čak i unutar date porodice.<ref>Bergmann C, Senderek J, Anhuf D, Thiel CT, Ekici AB, Poblete-Gutierrez P, van Steensel M, Seelow D, Nürnberg G, Schild HH, Nürnberg P, Reis A, Frank J, Zerres K. Mutations in the gene encoding the Wnt-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia. Am J Hum Genet. 2006 Dec;79(6):1105-9. Epub 2006 Oct 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</ref>
Ред 39: Ред 39:


== Klinička slika ==
== Klinička slika ==
U kliničkoj slici dominira nedostatak ili nerayvijenost jednog ili više i/ili više nokatnih ploča na prstima ruku i/ili nogu. Drugih simptoma nema.
U kliničkoj slici dominira nedostatak ili nerayvijenost jednog ili više i/ili više nokatnih ploča na prstima ruku i/ili nogu. Drugih simptoma nema.
== Dijagnoza ==
== Dijagnoza ==
Dijagnoza anonihije se postavlja dermatološkim pregledom.
Dijagnoza anonihije se postavlja dermatološkim pregledom.
Ред 50: Ред 50:
== Spoljašnje veze ==
== Spoljašnje veze ==
{{Medical resources-lat
{{Medical resources-lat
| DiseasesDB =
| DiseasesDB =
| ICDO =
| ICDO =
| OMIM =
| OMIM =
| MedlinePlus =
| MedlinePlus =
| eMedicineSubj =
| eMedicineSubj =
| eMedicineTopic =
| eMedicineTopic =
| MeshID =
| MeshID =
| ICD10 = {{ICD10|L|60|8|l|60}}, {{ICD10|Q|84|3|q|80}}
| ICD10 = {{ICD10|L|60|8|l|60}}, {{ICD10|Q|84|3|q|80}}

Верзија на датум 14. фебруар 2020. у 23:35

Anonihija
SinonimiAnonychia
Specijalnostidermatologija
FrekvencijaUrođena anonihija je retko stanje; čija prevalencija je nepoznata.[1]

Anonihija je urođena ili stečena anomalija prstiju i/ili noktiju na nogama, koja može biti posledica urođenog ektodermalnog defekta, ihtioze, teške infekcije, teškog alergijskog kontaktnog dermatitisa, traume izazvane samoozljeđivanjem, Rejnoovog fenomena, lihen planusa, bulozne epidermolize, ili teške eksfolijativne bolesti. Urođeni oblik može biti udružen sa drugim anomalijama — anhidrozom (nedostatkom lučenja znoja), hipotrihozom (razređenošću dlaka) i anodoncijom (nedostajanjem zuba).[2]

Klinički se manifestuje odsustvom (anonihija) ili hipoplazijom (hiponihija) prstiju ili noktiju na nogama.[3]

Nazivi

Odsutvo noktiju — anonihija — aplazija noktiju — kongenitalni nedostatak noktiju — lat. hiponichia congenita

Etiologija

Anonihija prema načinu nastanka može biti urođena ili sekundarna, nastala tokom života, kao posledica nekih oboljenja nokatne ploče (vaskularne, gljivične i posttraumatske etiologije).

Ovo retko oboljenje obično je posledica mutacija u R-spondin 4 (RSPO4) genu koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 20 (20p13).[4][5][6][7]

Opaženi fenotipovi noktiju variraju od polja nokta do polja nokta smanjene veličine sa odsutnim ili rudimentarnim noktom. Ovaj oblik poremećaja noktiju neki autori (npr Brüchle, Nadina et all.) nazivaju i nesindromnom sa urođenim poremećajem noktiju-4 (NDNC4).[8][9][10]

Kongenitalna anonihija se definiše kao odsustvo prstiju i/ili noktiju na nogama ili rukama. Anonihia i njena blaža fenotipska varijanta, hiponihia, obično se javljaju kao karakteristika genetičkih sindroma, u vezi sa značajnim anomalijama skeleta i ekstremiteta. Izolovana nonsindromic congenital anonichia / hiponihia je redak entitet koji obično sledi autosomno recesivno nasleđivanje s varijabilnim izrazom, čak i unutar date porodice.[11] [12]

Klinička slika

U kliničkoj slici dominira nedostatak ili nerayvijenost jednog ili više i/ili više nokatnih ploča na prstima ruku i/ili nogu. Drugih simptoma nema.

Dijagnoza

Dijagnoza anonihije se postavlja dermatološkim pregledom.

Terapija

Kod urođene anonihije adekvatna terapija ne postoji

Kod sekundarne anonihije terapija se zansiva na lečenju osnovnog oboljenja. Nakon sprovedene terapije nokat vremenom ponovo može da izraste.

Izvori

  1. ^ Anonychia congenita Prisupljeno: 28.7.2019.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 1994, s. 41. ISBN 83-200-1808-0.
  4. ^ Khan TN, Klar J, Nawaz S, Jameel M, Tariq M, Malik NA, Baig SM, Dahl N (2012) Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I). BMC Med Genet 13(1):120
  5. ^ Brüchle, N. O.; Frank, J.; Frank, V.; Senderek, J.; Akar, A.; Koc, E.; Rigopoulos, D.; Van Steensel, M.; Zerres, K.; Bergmann, C. (2007). "RSPO4 is the Major Gene in Autosomal-Recessive Anonychia and Mutations Cluster in the Furin-Like Cysteine-Rich Domains of the Wnt Signaling Ligand R-spondin 4". Journal of Investigative Dermatology. 128 (4): 791–796.
  6. ^ Brüchle NO, Frank J, Frank V, Senderek J, Akar A, Koc E, Rigopoulos D, van Steensel M, Zerres K, Bergmann C. RSPO4 is the major gene in autosomal-recessive anonychia and mutations cluster in the furin-like cysteine-rich domains of the Wnt signaling ligand R-spondin 4. J Invest Dermatol. 2008 Apr;128(4):791-6. Epub 2007 Oct 4. Citation on PubMed
  7. ^ Khalil S, Hayashi R, Daou L, Staiteieh SA, Abbas O, Bergqvist C, Nemer G, Shimomura Y, Kurban M. A novel mutation in the RSPO4 gene in a patient with autosomal recessive anonychia. Clin Exp Dermatol. 2017 Apr;42(3):313-315. doi:10.1111/ced.13052. Epub 2017 Mar 1. Citation on PubMed
  8. ^ Ortiz Brüchle, Nadina et all. RSPO4 Is the Major Gene in Autosomal-Recessive Anonychia and Mutations Cluster in the Furin-Like Cysteine-Rich Domains of the Wnt Signaling Ligand R-spondin 4, The Journal of investigative dermatology, 2008, 791.
  9. ^ Khan TN, Klar J, Nawaz S, Jameel M, Tariq M, Malik NA, Baig SM, Dahl N. Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I). BMC Med Genet. 2012 Dec 13;13:120. doi:10.1186/1471-2350-13-120. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  10. ^ Wasif N, Ahmad W. A novel nonsense mutation in RSPO4 gene underlies autosomal recessive congenital anonychia in a Pakistani family. Pediatr Dermatol. 2013 Jan-Feb;30(1):139-41. doi:10.1111/j.1525-1470.2011.01587.x. Epub 2012 Feb 3. Citation on PubMed
  11. ^ Bergmann C, Senderek J, Anhuf D, Thiel CT, Ekici AB, Poblete-Gutierrez P, van Steensel M, Seelow D, Nürnberg G, Schild HH, Nürnberg P, Reis A, Frank J, Zerres K. Mutations in the gene encoding the Wnt-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia. Am J Hum Genet. 2006 Dec;79(6):1105-9. Epub 2006 Oct 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  12. ^ Blaydon DC, Ishii Y, O'Toole EA, Unsworth HC, Teh MT, Rüschendorf F, Sinclair C, Hopsu-Havu VK, Tidman N, Moss C, Watson R, de Berker D, Wajid M, Christiano AM, Kelsell DP. The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, is mutated in inherited anonychia. Nat Genet. 2006 Nov;38(11):1245-7. Epub 2006 Oct 15. Citation on PubMed

Spoljašnje veze

Klasifikacija
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Anonihija&oldid=22932093”