Корисник:Asusnjar/песак

О Бартовом синдрому:

Бартов синдром је озбиљан генетски поремећај који погађа мушку децу. Карактеристични знакови и симптоми Бартовог синдрома могу бити изражени у различитом степену и састоје се од следећег: ________________________________________

Неутропенија Ослабљеност имуног система манифестована смањењем броја „неутрофила” - врсте белих крвних ћелија најзначајнијих у борби против бактеријских инфекција. Код дечака са Бартовим синдромом неутропенија повећава ризик добијања озбиљних инфекција као што су бактеријска упала плућа и кожни абцеси.

Кардиомиопатија Слабост срчаног мишића, комбинована са ослабљеним имуним системом, представља највећу претњу дечацима са Бартовим синдромом.

Општа слабост организма и мишићна слабост Сви мишићи, укључујући и срце, услед ћелијског поремећаја имају ограничену способност да производе енергију, што изазива велику исцрпљеност организма током активности које захтевају снагу и издржљивост - ходање, писање, раст.

Заостатак у развоју Већина дечака са Бартовим синдромом имају телесну масу често значајно испод просечне за свој развојни период. Обично се претпоставља да је заостали раст ових дечака последица недовољне исхране или секундарни ефекат неке хроничне болести. Ово је ретко узрок и уобичајени нутрициони третмани за „заостатак у развоју” углавном немају ефекта а, у неким случајевима, су и контра-индиковани код деце са Бартовим синдромом. Праћењем регистра фондације уочен је убрзан раст до нормалне висине у узрастима између 15 и 19 година.

3-метилглутаконична ацидуриа Измерена је повећана количина органских киселина у урину. Међутим, постоје и извештаји о нормалним нивоима у неким потврђеним случајевима Бартовог синдрома.

Недостатак кардиолипина Немогућност производње потребне количине тетралинолеоил-кардиолипина, липида (масног молекула) који је неопходан за нормалну структуру митохондрија и енергију.

Историјски, дечаци су умирали од престанка рада срца или инфекције до треће године живота, али са побољшаном дијагнозом, адекватним медицинским третманом и праћењем свих симптома, вероватноћа преживљавања и њихова будућност је много светлија.

КАКО СЕ ПРЕНОСИ БАРТОВ СИНДРОМ? Бартов синдром се преноси генетски, рецесивно путем X хромозома, што значи да може да се пренесе са мајке на сина. Сама мајка носилац Бартовог синдрома нема никаквих симптома или последица. Вероватноћа да син мајке-носиоца има овај синдром је 50%, док ћерке имају 50% вероватноће да буду носиоци. Све ћерке мушкараца са синдромом су носиоци. Све ћерке мушкарца са Бартовим синдромом ће бити носиоци, мада оне саме неће имати проблема. Познато је неколико мајки које нису носиоци, те због тога верујемо да је потребно да се мајке тестирају. ________________________________________ О Фондацији за борбу против Бартовог синдрома Визија Данас је Бартов синдром слабо познат и често фаталан генетски поремећај који погађа искључиво дечаке. Визија Фондације за борбу против Бартовог синдрома је свет у коме ни једно дете више неће морати да пати или страда од овог поремећаја.

Мисија Мисија Фондације за борбу против Бартовог синдрома је да води потрагу за леком, образује и подржава лекаре и скрене пажњу заједнице према погођеним породицама. ________________________________________

Циљеви Упознавање лекара са Бартовим синдромом и обезбеђивање приступа најновијим информацијама, осигуравање тачних дијагноза и лакша употреба медицинских средстава неопходних за успешан третман.

Охрабривање, вођство и инвестирање у додатна истраживања ради побољшања дијагностичких процедура и развијања лека против Бартовог синдрома.

Стварање заједнице која ће погођеним породицама понудити информације, савете и емоционалну пордшку.

Изградња и одржавање широке основе брижних донатора који ће обезбедити новчана средства потребна за успех наше мисије и постизање циљева.

Ставарање, инспирација и ефективна организација волонтера посвећених достизању наше визије.

________________________________________ Фондација за борбу против Бартовог синдрома је тренутно регистрована као непрофитна организација једино у Сједињеним Америчким Државама, али пошто Бартов синдром није ограничен на једну државу или језик циљ нам је да обезбедимо подршку свима погођенима. ________________________________________

Ако познајете некога са Бартовим синдромом молимо Вас да нас контатирате. Заинтересовани смо да пружимо подршку свакоме погођеном овим ретким поремећајем.